肌萎缩症年会报告——2006年6月13~16日——儿童杜氏肌萎缩症治疗进展
肌萎缩症,1基因如何制造蛋白质,2杜氏肌萎缩症治疗策略,3基因疗法,4药物方法,5催化剂项目：自动化药物筛选,6Mdx小鼠症状轻微的原因,7查明突变类型的意义
肌萎缩症年会报告——2006年6月13~16日——儿童杜氏肌萎缩症治疗进展 (pdf)2006年6月13~16日，肌萎缩计划(the Parent Project Muscular Dystrophy，PPMD)年会在美国俄亥俄州辛辛那提举行，会议的主题是：Face it!Live it!Change it!36位肌肉疾病研究领域的科学家和临床专家出席了会议。首先，全体专家回顾了杜氏肌萎缩症的研究成果及其治疗的各类方法(Face it!)。然后，提出了针对患病儿童的不同治疗方案(Live it!)。最后结果显示，专家们的最新研究成果已经非常接近找到一种有效的治疗方法(Change it!)。德国生物化学家Günter Scheuerbrandt,PhD，受会议创办人和本次会议主席Patricia Furlong委托，撰写了这篇报告。在报告的起始部分，介绍了理解儿童杜氏肌萎缩症的基础知识，包括4个方面：基因如何制造蛋白质、dystrophin的重要性、当前的主要研究方法、外显子越过的作用方式。美国宾夕法尼亚州立大学的Lee Sweeney、英国伦敦皇家学院的Dominic Wells、西澳大利亚大学的Steve Wilton，分别在会议上详细报告了这4个方面的问题。
1基因如何制造蛋白质
基因是遗传物质脱氧核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)的功能单位。双螺旋是基因的结构特征，由四个小分子构成：adenine,guanine,thymine,and cytosine(A,G,T,C)。在空间结构上，一条DNA单链由碱基对A-T和G-C构成。DNA单链上的碱基顺序与另一条上的碱基顺序互补。碱基顺序，即“genetic letters”，是保证生命体发展和延续的遗传信息，代代相传。
大部分基因携带蛋白质生物合成的指令。基因的遗传指令在细胞核内表达、复制、转录，遗传指令传递到前信使核糖核酸(premRNA)，即所谓的转录。大部分基因由活跃区或编码区构成，活跃区即外显子其包含蛋白质复制信息不活跃区内含子作用可能是控制基因活动。转录完成后，内含子从premRNA移出，完成剪接的外显子联结形成mRNA,mRNA移入核糖体，蛋白质结构合成在细胞核外进行。核糖核酸RNAs以碱基U代替DNA中的碱基T。剪接位点是外显子内部和外显子与内含子边缘的特异性序列，是确保非编码内含子序列从前mRNA移出的基本结构。剪接本身由剪接体完成，剪接体是由多种蛋白质和小RNAs构成的复合物。
在mRNA内 ......
您现在查看是摘要页，全文长 41561 字符。