侵袭性NK细胞性白血病(ANKL)属于大颗粒性淋巴细胞白血病(LGLL),主要见于青壮年,中位发病年龄为39岁。本病已被证实与EB病毒感染有关,肿瘤细胞为单克隆和高度恶性,病情进展迅速,中位生存期小于2个月,甚至有尚未治疗即已死亡的病例,预后极差。自1986年Fernandez首次发现并命名ANKL后,不断有此类病例报告。1997年,WHO将其归类于成熟NK细胞恶性增殖性疾病,2001年正式将其列为成熟T/NK细胞肿瘤中的一个独特临床亚型。

    绝大多数ANKL患者起病时有明显的B症状,并伴浅表淋巴结肿大,部分患者以皮肤结节为首发表现,皮肤活检可见大颗粒性淋巴细胞(LGL)浸润。80%以上的患者有肝、脾侵犯,可出现黄疸、肝功能异常,触诊肝、脾肿大,甚至有巨脾、巨肝。胃肠道、中枢神经系统和生殖器官容易受累,可能与CD56+肿瘤细胞易浸润髓外组织有关。部分ANKL患者可出现噬血细胞综合征,其原因可能与肿瘤细胞释放大量γ干扰素(IFN-γ)有关。

    ANKL发病呈暴发性,短期内可导致多脏器衰竭,以肝功能衰竭为主,逐渐累及到其他脏器,出现肾、心、肺功能衰竭,最终导致死亡。有的ANKL也因疾病进展引起三系血细胞下降,凝血功能异常,导致颅内出血而死亡 ......