全身多发性骨软骨瘤1例X线表现
患者，男，14岁，四肢多发性包块6年，近日双膝稍有胀痛，轻度活动受限1周来我院就诊。体检：身体矮小，轻度跛行，双髋轻度外翻畸形，双腕、双髋、双膝、双踝、左肩胛骨及右肱骨上段等17个部位均可触及大小不等、凹凸不平不规则的骨性肿块，多呈对称性分布，轻微压痛，脊柱未见异常。实验室检查：血尿常规、肝肾功能、血钙磷等均正常。X线检查：左肩胛骨、双肱骨中上段、双尺桡骨远端、双股骨上段、左股骨外侧髁、右股骨内外侧髁、右侧胫骨内侧髁、双腓骨上段、双胫骨下段17处骨皮质变薄，可见宽基底或带蒂状大小不等反向关节生长的骨赘形成，其内密度欠均匀，病变干骺端肥大。家系调查：本家族3代共13人，男7人，女6人，年龄6～67岁，未见其他人患病。手术切除较大瘤体，病理证实为骨软骨瘤。
讨论
多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骺发育异常，常累及软骨化骨的骨骼系统，以多发性外生骨疣为特征的家族性常染色体显性遗传病，不累及膜内化骨如颅骨、面骨、下颌骨，是一种良性肿瘤。患者通常身材矮小，智力正常。该病特征为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成，青春期前肿瘤渐进性生长，青春期后，一般停止生长。X线表现：软骨内化骨的骨骼均可发病，长管状骨干骺端为其好发部位，常对称性分布，很少累及骨骺。生长方向一般与肌肉牵拉方向相同，多反向关节生长。干骺端不规则增粗膨大，呈“啤酒瓶”状，骨皮质变薄，常以膝关节为中心，流体呈丘状、菜花状、棘状，骨皮质与正常骨相连续，未见骨质增生与破坏，常致骨骼畸形、关节脱位。如瘤体明显增大，软骨帽增厚破坏，钙化，密度模糊，钙化环残缺；骨质破坏，骨膜出现放射状骨针则有恶变可能。本病以软骨化骨形成障碍、骨赘形成为其特点，多合并骨骼畸形及关节活动障碍，一般具有特征性，诊断并不困难，本病需与多发性内生性软骨瘤病即Olier病及软骨肉瘤等鉴别。
作者单位： 050051 石家庄市，河北省人民医院放射科, 百拇医药(张王景 赵永胜)
讨论
多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骺发育异常，常累及软骨化骨的骨骼系统，以多发性外生骨疣为特征的家族性常染色体显性遗传病，不累及膜内化骨如颅骨、面骨、下颌骨，是一种良性肿瘤。患者通常身材矮小，智力正常。该病特征为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成，青春期前肿瘤渐进性生长，青春期后，一般停止生长。X线表现：软骨内化骨的骨骼均可发病，长管状骨干骺端为其好发部位，常对称性分布，很少累及骨骺。生长方向一般与肌肉牵拉方向相同，多反向关节生长。干骺端不规则增粗膨大，呈“啤酒瓶”状，骨皮质变薄，常以膝关节为中心，流体呈丘状、菜花状、棘状，骨皮质与正常骨相连续，未见骨质增生与破坏，常致骨骼畸形、关节脱位。如瘤体明显增大，软骨帽增厚破坏，钙化，密度模糊，钙化环残缺；骨质破坏，骨膜出现放射状骨针则有恶变可能。本病以软骨化骨形成障碍、骨赘形成为其特点，多合并骨骼畸形及关节活动障碍，一般具有特征性，诊断并不困难，本病需与多发性内生性软骨瘤病即Olier病及软骨肉瘤等鉴别。
作者单位： 050051 石家庄市，河北省人民医院放射科, 百拇医药(张王景 赵永胜)