○病例报告 石骨症一例
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患儿,女,1岁,因面色苍白8个月,进行性加重就诊。查血色素为77 g/L,白细胞17.9×109/L。腹部B超发现肝脾大。胸部及双下肢平片(图1、2)显示诸骨密度增高,长骨干骺端密度不均匀,干骺端衔接处疑有病理性骨折,长骨中段见骨膜增生;诊断为石骨症。头颅及双髋MRI(图3、4)示颅骨板明显增厚,双侧股骨近端未见骨髓信号,符合石骨症改变。
石骨症又称大理石骨病、先天性骨硬化病,是一种临床罕见的骨发育障碍性遗传性疾病。病因可能是由破骨细胞功能不良,破坏了成骨和破骨作用的生理平衡,造成骨髓腔消失,引起造血功能低下所致。本病多有严重进行性贫血,发育障碍,营养不良,常有表情呆滞、智力低下;头颅可呈方颅、角型,前囟饱满,易出现骨折或畸形愈合,可有鸡胸、脊柱侧弯、胸廓畸形;可因颅底骨增厚而压迫脑神经,表现出面瘫、视神经麻痹、失明等。患儿常有肝脾、淋巴结增大等明显髓外造血征象,外周血三系明显下降,有时可见幼稚红细胞、幼稚粒细胞,红细胞形态异常。骨质坚硬,骨髓穿刺不易成功,骨髓像类似于再生障碍性贫血的表现。X线平片显示全身骨骼普遍性密度增高,失去原有结构,以颅底、四肢、脊柱、骨盆明显,长骨干骺端呈杵状,可见深浅交替的横形带状影;椎体出现上下两层致密而中间透明影像,颅骨密度增高。
我院对该患儿进行了干细胞移植,近期临床症状明显好转,正在随访中。
图1 胸部正位片显示胸廓诸骨密度增高,肋骨前端膨大,心影轻大(贫血所致)
图2 骨盆及双股骨正位片显示诸骨密度增高,骨髓腔消失,长骨干骺端密度不均匀,干骺端衔接处疑有病理性骨折,股骨中段见骨膜增生
图3 头颅MRI:示颅骨板明显增厚,板障层骨髓信号未显示,幕上脑室轻度扩张
图4 骨盆及双髋MRI T2W相:髂骨及双侧股骨均呈低信号,骨髓信号未显示, http://www.100md.com