血尿、蛋白尿、手足脱皮

http://www.100md.com 2007年6月7日 《中国医学论坛报》 2007年第21期

     病历摘要

    患儿,女,3个月,主因“发现肉眼血尿,双下肢水肿8天”入院。8天前无明显诱因,家长发现患儿排肉眼血尿,以晨起明显,呈洗肉水样,白天减轻,且尿量较前减少,同时发现其双下肢水肿,呈可凹性。于当地医院查尿常规:蛋白(3+),RBC 25~30个/HP,WBC 1~3个/HP,颗粒管型1~3个/HP。遂至我院门诊, X线胸片示两肺纹理粗多,心脏彩超示卵园孔未闭。经抗炎治疗3天,患儿肉眼血尿渐消失,尿量较前增多,双下肢水肿明显缓解,复查尿常规示蛋白(2+),RBC 2~3个/HP,为进一步诊治,以“血尿、蛋白尿原因待查”收入院。

    发病以来患儿无发热,无尿频、尿急等,既往体健。其母孕期无异常,否认异常药物服用史、放射线及化学药物接触史,否认家族遗传病史。

    入院查体 生命体征平稳,生长发育中等,中度贫血貌,全身皮肤无黄染及出血点,双手、双足底可见膜状脱皮样皮疹,干燥无渗出(见图1、图2)。浅表淋巴结未及肿大,前囟平,张力不高。双眼睑无明显水肿,眼神灵活。双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音。心音有力,律齐,腹胀明显,腹围47 cm,可见腹壁静脉显露,肝肋下3 cm,脾肋下2 cm,质中边锐,触痛可疑,未及明显包块,移动性浊音阳性。双下肢、双足肿胀不明显,四肢活动好,各关节无红肿热痛及活动障碍。正常女童外阴,生理反射正常引出,病理反射未引出。
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    实验室检查

    血常规:RBC 2.65×1012/L,Hb 68 g/L,WBC 13.34×109/L,PLT 268×109,网织红细胞(Ret )3.2%。尿常规:蛋白(3+),镜检:RBC 3~6个/HP;便常规:潜血阴性,镜检未见异常。

    生化检查:K+、Na+、CL-、CO2结合力大致正常,总蛋白50 g/L,白蛋白14 g/L, 球蛋白36 g/L,总胆固醇5.62 mmol/L,肝肾功及心肌酶大致正常。尿蛋白/肌酐>3.5。血沉(ESR)127 mm/1h,抗链O(ASO)、C反应蛋白(CRP)、支原体抗体均正常。

    HIV、梅毒血清学初筛阴性,乙肝五项阴性,弓形体病、其他病毒、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒(TORCH)-IgM、IgG阴性。C3 0.44 g/L(降低),循环免疫复合物(CIC) 34.1 RU/ml(升高),C4正常。抗核抗体(ANA)阳性1:160 ,ds-DNA 阴性,可提取核抗原(ENA)中rib-p可疑,脱氧核糖核蛋白(DNP)阴性。脑脊液检查均正常。
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    患儿母ANA、ds-DNA、ENA、DNP均阴性。

    患儿心电图大致正常;骨髓检查大致正常;心脏彩超:卵园孔未闭。X线检查:两肺纹理增多;四肢骨膜反应,骨质密度减低,下肢为重,未见明确骨质破坏,腹部B超:双肾肿大,皮质回声增强,呈弥漫性损害;肝脾肿大,肝实质弥漫性损害;少量腹水。未见肿大淋巴结及占位性病变。

    病例讨论

    该病例有以下特点:①女婴,3个月。②起病急,病史短。③表现为水肿、血尿、蛋白尿。④查体:有中度贫血貌,双手、双足底可见膜状脱皮,干燥无渗出。腹胀明显,可见腹壁静脉显露,肝脾大,移动性浊音阳性。⑤实验室检查:重度贫血,尿蛋白(3+),镜检:RBC3~6个/HP;生化示低蛋白、高胆固醇血症。⑥X线示四肢有骨膜反应,骨质密度减低,下肢为重。腹B超:肝脾、双肾肿大,呈弥漫性损害,有少量腹水。

    根据患儿有水肿、大量蛋白尿、低蛋白血症及高胆固醇血症,诊断为肾病综合征。结合患儿为小婴儿,发病年龄小,3个月内发病,考虑先天性肾病综合征诊断成立。
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    但患儿无肾脏病家族史,其双手、双足底可见膜状脱皮,有肝脾肿大等,考虑继发性先天肾病综合征可能性大。引起继发性先天肾病综合征最常见病因是感染,如梅毒、巨细胞病毒(CMV)、风疹、肝炎、AIDS、疟疾等疾病;其次是系统性红斑狼疮、汞中毒、溶血尿毒综合征及其他先天性畸形的一部分,如甲髌综合征、Drash综合征、肾静脉血栓等。

    结合患儿临床病史及查体,无其他合并畸形,无相关毒物接触史,无溶血、血小板减低及肾功能衰竭表现,基本除外汞中毒、溶血尿毒综合征及其他先天性畸形等疾病。同时进行其他相关方面检查,经查乙肝五项阴性、TORCH阴性、HIV初筛试验阴性,基本除外肝炎、CMV、风疹及HIV感染。患儿C3降低,CIC升高,C4正常,ANA阳性1:160,ds-DNA阴性,ENA中rib-p可疑,DNP阴性。ANA阳性、C3降低,CIC升高应考虑婴儿狼疮的可能性,婴儿狼疮多从母体而来,应进一步查母亲自身抗体系列。但查患儿母ANA、ds-DNA 、ENA、DNP均阴性,结合患儿无其他相应临床症状,因此不支持狼疮诊断。
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    患儿梅毒血清学初筛阴性,未询问出其父母冶游史,但结合患儿皮疹特点、四肢骨改变及肝脾肿大,考虑亦不能轻易除外先天梅毒,应进一步做深入检查。

    梅毒检查:

    患儿梅毒螺旋体抗体IgG检测试验(TPHA)阳性,梅毒螺旋体快速血浆反应素卡片试验(RPR)1:256阳性,结合其临床表现,考虑梅毒诊断成立。进一步查其父母,患儿父母TPHA均阳性,RPR均1:32阳性。故患儿最后诊断为先天性梅毒,继发性肾病综合征。

    诊断明确后给予患儿头孢曲松(罗氏芬)静脉滴注驱梅治疗,扩容利尿、纠正低蛋白血症等对症支持治疗。3周后患儿精神好转、眼睑及下肢水肿消失,尿蛋白(±),血浆蛋白升高,肝脾均缩小至肋下2 cm,病情好转出院。

    先天梅毒(也称胎传梅毒)为梅毒螺旋体通过胎盘所致的胎儿先天感染,常为全身受累。先天梅毒包括早期先天梅毒(出生前至生后2年内发病)、晚期先天梅毒及先天潜伏梅毒。先天潜伏梅毒患儿无临床症状,但梅毒血清学检查为阳性。血液分析可表现白细胞减少或增多、血小板减少及溶血性贫血。脑脊液检查可显示脑脊液RPR或性病研究实验室试验(VDRL)阳性、细胞计数增多及蛋白增高,梅毒血清学检查阳性。
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    早期先天梅毒患儿多从出生到生后3个月内发病,多数在生后5周内发病。某些严重宫内感染胎儿可发生胎死宫内,部分患儿在新生儿早期死亡。部分受感染的患儿可无任何临床表现,直到以后出现多器官受累的临床表现,包括:(1)营养障碍 消瘦、发育营养差、脱水、皮肤松弛、貌似老人、躁动不安及表情痛苦。(2)皮肤黏膜损害 包括水疱或大疱性皮损、扁平湿疣及口角、肛周放射状皲裂或瘢痕。(3)鼻炎 流涕、鼻孔被排出的带有血的黏液堵塞,呼吸及吸吮困难,可损及鼻骨,最后发生鼻中膈穿孔或鞍鼻。(4)骨损害 包括梅毒性指炎、骨髓炎、骨软骨炎及骨膜炎等,约95%以上的先天梅毒患儿可在生后4周内通过长骨X线检查发现骨干骺端病变而确诊。(5)肝脾大、腹水、黄疸及皮肤紫癜等。(6)其他病变 包括淋巴结肿大、下肢水肿、视网膜炎、肺炎、心肌炎及肾炎等。

    晚期先天梅毒是先天梅毒的晚期表现,患儿5~8岁发病,13~14岁多种症状相继出现,晚发症状在20岁或更晚期出现。主要表现为梅毒螺旋体感染胎儿全身器官(如牙齿、骨骼、眼及脑神经等)的后遗症。
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    先天梅毒合并继发性肾病综合征发病率较低,曾有报告其发病率约占8%,但目前多为个案报告。在我院收治的56例先天梅毒患儿中合并继发性肾病综合征者3例,约占5.4%。

    其临床表现类似于微小病变型肾病综合征,同时可合并梅毒的其他表现,如皮疹、肝脾肿大等。诊断标准主要包括:(1)符合肾病综合征诊断标准。(2)结合病史、体征、患儿及其母亲的梅毒血清学阳性反应。

    梅毒合并肾病综合征的发病机制可能为肾小球上皮下的电子致密物和肾小球免疫复合物沉积,其复合物中既有IgG与C3,也有螺旋体抗体,考虑为免疫复合物型肾炎。光镜表现为肾小球内皮、系膜细胞增殖,局灶性肾小管萎缩,基膜增厚,间质肿胀伴圆形细胞浸润,血管周围单核细胞浸润。电镜可见内皮细胞肿胀、上皮细胞足突融合,系膜基质增多,上皮下有IgG呈驼峰样沉积,肾组织内可见梅毒螺旋体。故对不明原因的肾病综合征患者,有皮疹时应当考虑梅毒感染的可能,尽早做梅毒血清学检查。对于诊断不清的病例可考虑行肾活检确诊。

    治疗先天性梅毒引发的继发性肾病综合征的关键在治疗梅毒,而非激素疗法。婴幼儿梅毒绝大多数由孕妇宫内传染所致,一般应用青霉素、头孢类药物治疗,疗程10~14天,亦可用红霉素。同时根据患儿的情况可予以血浆、丙球等支持治疗。为避免先天性梅毒的发生,对可能患梅毒的孕妇应在孕前及产前3个月做梅毒血清学检查,阳性者及时治疗。, http://www.100md.com

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