德国Dichgans教授总结了过去几年脑血管病(包括小血管病、颅内动脉瘤及缺血性卒中)在遗传学方面的新进展。(Stroke 2007, 38:216)

    胶原α1和小血管疾病

    有关家族性颅内小血管病的一项主要进展是发现胶原α1(COL4A1)突变。Ⅳ型胶原是完整血管基膜的成分之一。COL4A1和COL4A2是最多见的Ⅳ型胶原,构成了杂合三聚体,其三重螺旋区域中含有重复的甘氨基-脯氨酸-X基序,后者在胶原形成螺旋过程中起重要作用。目前发现的多数甘氨酸残基突变都在这些基序上,因此有人提出了COL4A1突变可影响三重螺旋结构的形成或者三聚体分泌的假说。

    COL4A1基因突变与小血管病密切相关。主要表现包括脑白质病、微量出血和临床明显的出血 ......