江苏省中医院确诊国内首例Alagille综合征患者
被“怪病”困扰了17年的一位患者到全国多家医院求治，均未找到病因，近日终于在江苏省中医院找到了“答案”，该院通过基因检测确诊其患有Alag?鄄ille综合征(先天性肝内胆管狭窄综合征)。
这位患者今年17岁，出生后第五天就出现黄疸，10岁左右停止长高。看遍了浙江、上海等地的大医院，多数诊断其为肝炎、肝代谢异常黄疸、皮肤病等，服用了各种中西药，病情一直没有好转。患者发病时气喘、心慌，全身黄疸，伴有剧痒，刺激皮肤出现了难以计数的大小丘疹，乃至溃疡发炎，全身皮肤溃烂，日常学习和生活均受影响。
该院皮肤科主任闵仲生根据丰富的临床经验分析，患者患的是罕见的先天性疾病。经过查阅文献，初步拟诊为Alagille综合征。该病平均在7万新生儿童中有一例发生，多数在出生后不久甚至在胎内阶段因多器官发育障碍而死亡，少数病情较轻者可生存至青少年或成人。闵仲生医师立即在患者皮肤病灶取样进行病理活检，希望应用基因检测方法明确机理，以确定进一步的检查和治疗方案。
在了解到患者艰辛的就诊过程后，该院决定减免其检测费用并尽快确诊，分析病情的严重程度和预后，探索中西医结合的诊治方法。6月12日，医院为患者一家三口抽了血样并组织了多科专家进行眼底、心脏、骨骼的体检，发现了肝胆、心脏、眼睛和面容四个方面符合该病临床表现。7月3日，在经过一系列的基因检测后发现，两处基因单碱基杂合性突变，经国际基因库比对，一处是国际上发生率较高的外显子突变，另一处是国内外尚未报道过的新突变位点，与已经报道的世界上50多种突变方式均不相同，二者均属于致病性突变。病因明确该患儿即是Alagille综合征。, http://www.100md.com(冯 瑶)
这位患者今年17岁，出生后第五天就出现黄疸，10岁左右停止长高。看遍了浙江、上海等地的大医院，多数诊断其为肝炎、肝代谢异常黄疸、皮肤病等，服用了各种中西药，病情一直没有好转。患者发病时气喘、心慌，全身黄疸，伴有剧痒，刺激皮肤出现了难以计数的大小丘疹，乃至溃疡发炎，全身皮肤溃烂，日常学习和生活均受影响。
该院皮肤科主任闵仲生根据丰富的临床经验分析，患者患的是罕见的先天性疾病。经过查阅文献，初步拟诊为Alagille综合征。该病平均在7万新生儿童中有一例发生，多数在出生后不久甚至在胎内阶段因多器官发育障碍而死亡，少数病情较轻者可生存至青少年或成人。闵仲生医师立即在患者皮肤病灶取样进行病理活检，希望应用基因检测方法明确机理，以确定进一步的检查和治疗方案。
在了解到患者艰辛的就诊过程后，该院决定减免其检测费用并尽快确诊，分析病情的严重程度和预后，探索中西医结合的诊治方法。6月12日，医院为患者一家三口抽了血样并组织了多科专家进行眼底、心脏、骨骼的体检，发现了肝胆、心脏、眼睛和面容四个方面符合该病临床表现。7月3日，在经过一系列的基因检测后发现，两处基因单碱基杂合性突变，经国际基因库比对，一处是国际上发生率较高的外显子突变，另一处是国内外尚未报道过的新突变位点，与已经报道的世界上50多种突变方式均不相同，二者均属于致病性突变。病因明确该患儿即是Alagille综合征。, http://www.100md.com(冯 瑶)