一种新的贵传性骨软骨疾病——沙依瓦克病家系调查报告
作者：谭德银 张远炎 买买提.艾沙 杨贵灵
单位：844200新疆疏勒县中国人民解放军第十二医院
关键词：
中华医学杂志931119 1989年8月我院发现1例四肢脊柱骨关节无痛性变形10年的13岁女患者后，我们在该例世居的新疆维吾尔自治区喀什地区疏附县百什克拉木乡沙依瓦克村进行追踪调查，发现同类患者21例，分两个家系。现将调查结果报道如下。
一、临床资料
1.一般资料：共调查3村1镇，发现患病者21例，男10例，女11例。死亡10例，现生存11例。除1例完全丧失劳力外，其余生活均能自理。女性患者中除3例15岁以下未来月经者外，其余患者的月经初潮年龄为15～17岁，比当地正常少女月经初潮推迟约2～3年。
2.临床及实验室检查：幼年(3～5岁)起病，隐匿发展，5年后身体发育停滞，身材矮小且不成比例。男性身高121±2.8cm，坐高66±1.44cm(同龄正常人为85cm)。女性身高119.2±1.3cm，坐高65±1.4cm(同龄正常人85cm)。智力正常，头颅五官无畸形，角膜及内脏检查均正常。病变侵犯部位：肩、肘、腕、指、髋、膝、踝关节及脊柱，均有短指，关节粗大畸形，功能障碍；有骨擦感与咿扎音，赫伯登氏结节；肌肉均有程度不等的废用性萎缩；均有鸡胸现象；无肱骨变短、关节无线肿热痛；无捻珠串、方颅、O型或X型腿；骨关节X线：以骨质普遍疏松，关节间隙变窄，骨端粗大为共有特征。胸部X线、心电图、腹部B型超声及各种生化检查均正常。
3.家系调查：21例患者分属两个家系，每个家系追踪5代，共调查了129人，患沙依瓦克病21例，聋哑病人2例。其中家系1调查35人，患者10例，死亡5例，死亡最大年龄80岁，最小35岁。现存活5例，年龄最大65岁，最小25岁。有婚姻史4例，男1例，女3例。第4代1女患者婚后生1女婴，存活1周后死亡，其余无生育(附图)；家系2共调查94人，患者11例，男6例，女5例。死亡5例，死亡的年龄最大45岁，最小35岁。现存活6例，男3例，女3例，年龄最大24岁，最小11岁。有婚姻及生育史1例，后代仍健存。该家系第二代、第三代发现女性聋哑患者各1例。
附图 沙依瓦克病家系图谱
二、讨论
沙依瓦克病，是一种新畸型性骨关节病。检索了1982～1992年文献资料，均未见国内外有同类病例报道。我们认为该病属于新的病种，按其发生与发现的地址(沙依瓦克村)而命名为沙依瓦克病(Sayiwak disease)。通过该病家系5代129人的追踪调查，检出患者21例，患病率为16%。每一个家系连续3代均有此病患者，且在家族聚积现象，尤其是家系1表现更为明显，男女患病基本均等，说明本病是一种发病率较高，具有遣传倾向的疾病。该病特点为：幼年起病，隐匿发展，四肢脊柱等负重关节呈多形性、无痛性、对称性、致残性畸形，身材矮小，生育能力极低等，是一种严重危害人民健康的疾病。
(收稿：1992-10-31 修回：1993-07-20), 百拇医药
单位：844200新疆疏勒县中国人民解放军第十二医院
关键词：
中华医学杂志931119 1989年8月我院发现1例四肢脊柱骨关节无痛性变形10年的13岁女患者后，我们在该例世居的新疆维吾尔自治区喀什地区疏附县百什克拉木乡沙依瓦克村进行追踪调查，发现同类患者21例，分两个家系。现将调查结果报道如下。
一、临床资料
1.一般资料：共调查3村1镇，发现患病者21例，男10例，女11例。死亡10例，现生存11例。除1例完全丧失劳力外，其余生活均能自理。女性患者中除3例15岁以下未来月经者外，其余患者的月经初潮年龄为15～17岁，比当地正常少女月经初潮推迟约2～3年。
2.临床及实验室检查：幼年(3～5岁)起病，隐匿发展，5年后身体发育停滞，身材矮小且不成比例。男性身高121±2.8cm，坐高66±1.44cm(同龄正常人为85cm)。女性身高119.2±1.3cm，坐高65±1.4cm(同龄正常人85cm)。智力正常，头颅五官无畸形，角膜及内脏检查均正常。病变侵犯部位：肩、肘、腕、指、髋、膝、踝关节及脊柱，均有短指，关节粗大畸形，功能障碍；有骨擦感与咿扎音，赫伯登氏结节；肌肉均有程度不等的废用性萎缩；均有鸡胸现象；无肱骨变短、关节无线肿热痛；无捻珠串、方颅、O型或X型腿；骨关节X线：以骨质普遍疏松，关节间隙变窄，骨端粗大为共有特征。胸部X线、心电图、腹部B型超声及各种生化检查均正常。
3.家系调查：21例患者分属两个家系，每个家系追踪5代，共调查了129人，患沙依瓦克病21例，聋哑病人2例。其中家系1调查35人，患者10例，死亡5例，死亡最大年龄80岁，最小35岁。现存活5例，年龄最大65岁，最小25岁。有婚姻史4例，男1例，女3例。第4代1女患者婚后生1女婴，存活1周后死亡，其余无生育(附图)；家系2共调查94人，患者11例，男6例，女5例。死亡5例，死亡的年龄最大45岁，最小35岁。现存活6例，男3例，女3例，年龄最大24岁，最小11岁。有婚姻及生育史1例，后代仍健存。该家系第二代、第三代发现女性聋哑患者各1例。
附图 沙依瓦克病家系图谱
二、讨论
沙依瓦克病，是一种新畸型性骨关节病。检索了1982～1992年文献资料，均未见国内外有同类病例报道。我们认为该病属于新的病种，按其发生与发现的地址(沙依瓦克村)而命名为沙依瓦克病(Sayiwak disease)。通过该病家系5代129人的追踪调查，检出患者21例，患病率为16%。每一个家系连续3代均有此病患者，且在家族聚积现象，尤其是家系1表现更为明显，男女患病基本均等，说明本病是一种发病率较高，具有遣传倾向的疾病。该病特点为：幼年起病，隐匿发展，四肢脊柱等负重关节呈多形性、无痛性、对称性、致残性畸形，身材矮小，生育能力极低等，是一种严重危害人民健康的疾病。
(收稿：1992-10-31 修回：1993-07-20), 百拇医药