医学遗传学
作者：吴 旻
单位：中国医学科学院，中国协和医科大学，肿瘤研究所 100021，北京
关键词：
中华医学杂志931229 基因治疗的目标已开始的罕见单基因遗传病扩展到多因子决定的常见病(如恶性肿瘤、心血管疾病等)以至传染性疾病(如爱滋病)[1]。复旦大学遗传研究所和第二军医大学协作将血友病B基因(第Ⅳ因子)在离体(ex vivo)条件下转入患者的皮肤成纤维细胞，再注入患者皮下。在两名患者身上取得不同程度的短期效果[2]，在国际上引起关注。还有若干实验室正在设计或进行针对不同恶性肿瘤的基因治疗方案。北京医科大学神经科学研究中心和中国医学科学院分子肿瘤学国家重点实验室合作，将含有CCK基因的表达质粒注入一种对声音刺激十分敏感(可诱发颠痫样发作)P77PMC大鼠脑内，脑组织在一段时期内表达了外源CCK基因，并在表达高峰时间(第3～4天)明显抑制了大鼠的发作[3]。国内还有若干实验室在分离某些人体恶性肿瘤的抑瘤基因和设计反义核酸序列方面努力，以为恶性肿瘤的基因治疗提供新思路。
, 百拇医药
去年已开展的利用全反式维甲酸治疗急性早幼粒细胞白血病(PML)的工作，这一年来在深入探讨该型白血病细胞中常见的染色体易位t(15；17)的分子机理方面又有了新进展[4]，有助于阐明全反式维甲酸促进白血病细胞分化产生临床缓解的机理。分子肿瘤学国家重点实验室用全反式维甲酸处理人食管癌细胞，并通过递减杂交分离到一个全长cDNA，已完成测序，并发现该cDNA对某些人癌细胞系具有促终末分化和诱发细胞程控性死亡(programmed cell death)的作用。
在遗传病的诊断方面，利用DNA的RFLP标志和多种PCR技术对不同遗传病进行基因诊断的工作有了进一步的发展[5～9]。
我国的免疫遗传学工作者对我国多民族 HLA 表型频率的研究已作出很大贡献，积累了大量数据，并据此对各民族之间的遗传距离进行了分析。最近这方面的工作开始进入基因型分析[10]。
, 百拇医药
参考文献
1 吴 旻.基因治疗纵横谈.中华医学杂志，1993,73:389.
2 薛京伦，等.成纤维细胞基因治疗血友病B的临床I期试验，中国科学B辑，1993,23:53.
3 Zhang LX,Wu M,Han JS.Suppression of audiogenic epideptic seizures by intraccrebral injcation of a CCK gene vector. NeuroReport,1992,3:700.
4 耿 萍，等.PML基因的组织结构及在早幼粒白血病中的分子重组.中国科学B辑.1993,23:624.
5 吴元德，孙念怙.九对引物PCR对DMD的产前基因诊断.中华医学杂志，1993,73:28.
, 百拇医药
6 史怡君，等.用两步-多重PCR快速检测DMD患者的基因缺失，1993,10:89.
7 高百红，等.应用PCR进行非缺失型杜氏肌营养不良基因RFLPs连锁分析.中华医学遗传学杂志，1993,10:169.
8 苗世荣，等.应用PCR-SSCP检测苯丙氨酸羟化酶基因外显子7区域的点突变.中华医学遗传学杂志，1993,10:151.
9 许顺滨，黄尚志，卢 珊，等.抗肌萎缩蛋白基因5′及3′区域CA重复序列多态性分析及其在基因诊断中的应用.中华医学杂志，1993,73:263.
10 范丽安，等.上海地区汉族群体的HLA-DP基因分型.中华医学遗传学杂志，1993,10:131.
(收稿：1993-09-30), http://www.100md.com
单位：中国医学科学院，中国协和医科大学，肿瘤研究所 100021，北京
关键词：
中华医学杂志931229 基因治疗的目标已开始的罕见单基因遗传病扩展到多因子决定的常见病(如恶性肿瘤、心血管疾病等)以至传染性疾病(如爱滋病)[1]。复旦大学遗传研究所和第二军医大学协作将血友病B基因(第Ⅳ因子)在离体(ex vivo)条件下转入患者的皮肤成纤维细胞，再注入患者皮下。在两名患者身上取得不同程度的短期效果[2]，在国际上引起关注。还有若干实验室正在设计或进行针对不同恶性肿瘤的基因治疗方案。北京医科大学神经科学研究中心和中国医学科学院分子肿瘤学国家重点实验室合作，将含有CCK基因的表达质粒注入一种对声音刺激十分敏感(可诱发颠痫样发作)P77PMC大鼠脑内，脑组织在一段时期内表达了外源CCK基因，并在表达高峰时间(第3～4天)明显抑制了大鼠的发作[3]。国内还有若干实验室在分离某些人体恶性肿瘤的抑瘤基因和设计反义核酸序列方面努力，以为恶性肿瘤的基因治疗提供新思路。
, 百拇医药
去年已开展的利用全反式维甲酸治疗急性早幼粒细胞白血病(PML)的工作，这一年来在深入探讨该型白血病细胞中常见的染色体易位t(15；17)的分子机理方面又有了新进展[4]，有助于阐明全反式维甲酸促进白血病细胞分化产生临床缓解的机理。分子肿瘤学国家重点实验室用全反式维甲酸处理人食管癌细胞，并通过递减杂交分离到一个全长cDNA，已完成测序，并发现该cDNA对某些人癌细胞系具有促终末分化和诱发细胞程控性死亡(programmed cell death)的作用。
在遗传病的诊断方面，利用DNA的RFLP标志和多种PCR技术对不同遗传病进行基因诊断的工作有了进一步的发展[5～9]。
我国的免疫遗传学工作者对我国多民族 HLA 表型频率的研究已作出很大贡献，积累了大量数据，并据此对各民族之间的遗传距离进行了分析。最近这方面的工作开始进入基因型分析[10]。
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参考文献
1 吴 旻.基因治疗纵横谈.中华医学杂志，1993,73:389.
2 薛京伦，等.成纤维细胞基因治疗血友病B的临床I期试验，中国科学B辑，1993,23:53.
3 Zhang LX,Wu M,Han JS.Suppression of audiogenic epideptic seizures by intraccrebral injcation of a CCK gene vector. NeuroReport,1992,3:700.
4 耿 萍，等.PML基因的组织结构及在早幼粒白血病中的分子重组.中国科学B辑.1993,23:624.
5 吴元德，孙念怙.九对引物PCR对DMD的产前基因诊断.中华医学杂志，1993,73:28.
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6 史怡君，等.用两步-多重PCR快速检测DMD患者的基因缺失，1993,10:89.
7 高百红，等.应用PCR进行非缺失型杜氏肌营养不良基因RFLPs连锁分析.中华医学遗传学杂志，1993,10:169.
8 苗世荣，等.应用PCR-SSCP检测苯丙氨酸羟化酶基因外显子7区域的点突变.中华医学遗传学杂志，1993,10:151.
9 许顺滨，黄尚志，卢 珊，等.抗肌萎缩蛋白基因5′及3′区域CA重复序列多态性分析及其在基因诊断中的应用.中华医学杂志，1993,73:263.
10 范丽安，等.上海地区汉族群体的HLA-DP基因分型.中华医学遗传学杂志，1993,10:131.
(收稿：1993-09-30), http://www.100md.com