全国0～14岁儿童智力低下的病因流行病学研究
作者：左启华 雷贞武 张致祥 陈荣华 黄录碧 和光祖 袁燕畴 李倬珍 刘权章 张纯 汪梅先 王绍贤
单位：100034 北京医科大学第一医院(左启华、张致祥、张纯)；四川省计划生育科研究所(雷贞武、黄录碧)；南京医学院(陈荣华)；西安医科大学(和光祖)；河北省立医院(袁燕畴)；湖北省妇幼保健院(李倬珍)；哈尔滨医科大学(刘权章)；上海第二医科大学(汪梅先)；北京医科大学(王绍贤)
关键词：智力迟钝；病因学；智力测验；流行病学方法
中华医学杂志940302
摘要 在全国8个城市、6个农村地区对138个抽样单位，约140万人口中的0～14岁儿童，采用全国分层的不等比例，多阶段，随机整群抽样的流行病学方法，调查了解我国儿童智力低下的发病原因及其构成，并据此提出防治措施。在已知病因中，生物医学因素占89.6%，社会文化心理因素占10.4%。在出生前因素中，遗传性疾病占出生前因素的40.5%，其中以染色体畸变最多，先天性代谢病次之。在出生后因素中，中枢神经系统感染后遗症占28.2%。在社会文化因素中，文化落后和心理损伤，无论在城市或农村都占有重要地位。
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智力低下是多种原因引起的发育时期脑功能异常，只有了解病因才能有效地进行预防。流行病学研究不仅能了解智力低下的患病率和分布特征，还可以了解其病因。根据病因及其构成，可以提出防治的主要途径和方法，也为有关部门制定政策提供科学依据。近年来在智力低下防治方面国际上已有不少进展，主要是基于对病因的认识。智力低下并非都是由于生物医学原因引起的，还应考虑社会心理因素，因此智力低下的预防应从多种途径入手。
资料和方法
本次调查采取全国按经济因子分析排序分层，并采用不等比例、多阶段随机整群抽样方法，共抽取8个城市地区及6个农村地区；全国共有138个抽样单位，框架总人口约140万。调查对象为抽样单位内全部家庭户的0～14岁儿童，均入户见面调查。调查标准时间为1988年5月1日零时。调查员均按《调查手册》统一方法，并经调查试点以确何质量。调查员对筛查、诊断、填表等各项技术的一致性测验率全部符合设计要求(均在90%～95%以上)。
, 百拇医药
智力低下的定义和诊断标准均按照WHO[1]推荐的标准：“在发育时期内智力功能以及社会适应能力两方面同时有缺陷称为智力低下。”本研究所用智力筛查方法系采用已在我国标准化的丹佛发育筛查试验(1980)和画人试验(1985)；发育商评定用Gesell发育诊断量表(1981)；智商评定用韦氏学前智力量表(1986)，韦氏儿童智力量表(1980)；适应行为评定用婴儿～初中学生社会生活能力量表(1988)。
对于符合智力低下诊断标准的小儿均进行病因学研究。对每一病例均由受过专门训练的医师做详细体检、神经系统检查、核实病史和家族史，并按照指征做染色体检查(G显带)，男孩均做脆性X染色体检查。3个月以下的所有被调查小儿以及全部智力低下小儿均做先天代谢病的实验室筛查。3个月以下的所有被调查查小儿以及全部智力低下小儿均做先天代谢病的实验室筛查，对氨基酸代谢病包括苯丙酮尿症、粘多糖病、生物素酶缺陷、先天性甲状腺功能低下等的筛查，用尿检查或滤纸血片法，测促甲状腺激素(TSH)和甲状腺素(T4)用放免法，苯丙氨酸半定量用Guthrie法。在整个调查工作中为减少误差和偏倚采用了质量控制措施。保证了调查结果的可靠性及真实性。
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结 果
一、智力低下的患病率及分型
抽样单位的家庭户共有0～14岁儿童87832人，实查85170人，调查率96.8%。在受检儿童中，发现智力低下862人，总患病率(按照我国城乡人口构成比例)为1.20%；城市地区受检儿童47844人，智力低下335人，城市患病率0.70%；农村地区受检儿童37326人，智力低下527人，农村患病率为1.41%；男性患病率1.24%，女性1.16%。
根据智商和适应能力受累的程度可将智力低下分为轻、中、重、极重4型[1]。本调查各型病例所占百分比(%)分别为60.6，22.7，9.6，7.1；按照国际惯例将中、重、极重三型合称为“重型”，则轻型与重型之比约为1.5：1。
二、病因分类
根据美国智力不足协会(AAMD，1983)提出，后经WHO[1]推荐的病因分类方法，本次调查发现的862例智力低下的病因分类见表1。病因明确者673例(占78.1%)，病因不明者189例(占21.9%)。在已明确的病因中，各种原因的脑损伤、缺氧、围产期其他异常、中枢神经系统感染或中毒、先天性和遗传性疾病都占有重要地位。
, 百拇医药
二、病因作用的时间
各种病因作用于脑发育的不同阶段，即出生前、产时和出生后3个时期。出生前的病因占43.7%，在城市为50.8%，农村为39.3%；出生后的病因占42.2%，在城市为34.9%，在农村为46.7%。由表2可看出，出生前、产时、出生后因素在城市和农村所占比例的差异有非常显著意义(x2=10.14，u=2，P<0.01)早期阶段，其所引起的智力低下约半数为重型，轻型与重型之比在城市为1：1，在农村为0.9：1；出生后因素引起的智力低下以轻型为多，轻型与重型之比在城市和农村都是1.9：1；产时因素引起智力低下的轻重之比介于以上二者之间。
表1 862例智力低下儿的病因分布 病 因
城 市
乡 村
例数
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%
例数
%
感染、中毒
31
9.3
76
14.4
脑机械损伤、缺氧
66
19.7
103
19.6
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代谢、营养、内分泌异常
13
3.9
37
7.0
脑肉眼病变
4
1.2
2
0.4
先天性脑畸形综合征
31
9.3
, 百拇医药
51
9.7
染色体畸变
16
4.7
28
5.3
围产期其他因素
48
14.3
53
10.1
伴发于精神病
, 百拇医药
0
0
0
0
社会心理因素
23
6.9
47
8.9
特殊感官缺陷及其他因素
26
7.8
18
, 百拇医药
3.4
病因不明
77
22.9
112
21.2
合 计
335
100.0
527
100.0
注：依据WHO1985分类法表2 862例智力低下儿的病因作用时间分布 病 因
, 百拇医药
城 市
乡 村
合 计
例数
%
例数
%
例数
%
出生前因素
131
50.8
163
, 百拇医药 39.3
294
43.7
产时因素
37
14.3
58
14.0
95
14.1
出生后因素
90
34.9
, 百拇医药
194
46.7
284
42.2
合 计
258
100.0
415
100.0
673
100.0
四、不同时期的病因
在出生前诸因素中(表3)，无论是城市或农村，都以遗传性疾病所占比例最大，约占40.5%，多发畸形等其他疾病也可能有遗传倾向，尚未包括在内。胎儿宫内发育迟缓在农村较多见，其他围产期异常、宫内感染等也很重要。
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产时各因素中，有分娩时产伤、窒息、颅内出血等，其中窒息占产时病因的71.6%，颅内出血占20.0%。
出生后原因主要是生后获得性疾病，如感染、外伤、中毒、营养不良等；有的病因在出生前已经存在，但其症状到出生后才表现出来，例如一些脑病变、核黄疸等。除了生物医学原因以外，社会心理文化型智力低下在出生后因素中共占24.7%(表4)。本次调查发现的已知病因的673例智力低下中，由于社会心理文化因素引起的共70例，占已知病因总数的10.4%，由于生物医学因素引起的共603例，占89.6%。社会文化型智力低下都是出生后发生的，主要见于6～14岁的学龄期儿童(60例，占85.7%)，属于轻型智力低下者66例(94.3%)，未见重型者。各例均排除生物医学原因，有明显的文化原因(61例)或心理损伤(9例)：扶养者(父母或其他)有智力缺陷或精神病，家庭结构破裂，早期感觉剥夺、缺乏教育、受虐待、被迫与人群隔离等。表3 各种出生前因素所致智力低下的比例 病 因
城 市
, 百拇医药
乡 村
合 计
例数
%
例数
%
例数
%
遗传性疾病
40
30.6
79
48.5
, 百拇医药 119
40.5
妊娠高血压综合症
7
5.3
5
3.1
12
4.1
宫内感染
2
1.5
5
, 百拇医药 3.1
7
2.4
胎儿宫内发育迟缓
9
6.9
27
16.6
36
12.1
早产儿
18
13.7
, http://www.100md.com 13
7.9
31
10.5
各种中毒
5
3.8
3
1.8
8
2.7
宫内窒息
14
10.8
, 百拇医药
8
4.9
22
7.5
多发畸形
18
13.7
12
7.4
30
10.2
其 他
18
, 百拇医药 13.7
11
6.7
29
10.0
合 计
131
100.0
163
100.0
294
100.0
表4 各种出生后因素所致智力低下的比例
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病 因
城 市
乡 村
合 计
例数
%
例数
%
例数
%
脑 炎
5
5.6
16
, 百拇医药
8.2
21
7.4
脑膜炎
4
4.4
24
12.4
28
9.9
脑 病
10
11.1
, 百拇医药 21
12.4
31
10.9
核黄疸
5
5.6
4
2.1
9
3.1
颅脑外伤
8
8.9
, 百拇医药
11
5.7
19
6.7
各种中毒
0
0
2
1.0
2
0.7
营养不良
2
2.2
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15
7.7
17
6.0
脑血管病
0
0
1
0.5
1
0.3
脑变性病
4
4.4
, 百拇医药
1
0.5
5
1.7
惊厥后脑损伤
22
24.5
35
13.0
57
20.1
特殊感官缺陷
1
, 百拇医药
1.1
6
3.1
7
2.5
社会文化落后
19
21.1
42
21.7
61
21.6
心理损害
, 百拇医药
4
4.4
5
2.6
9
3.1
其 他
6
6.7
11
5.7
17
6.0
合 计
, 百拇医药
90
100.0
194
100.0
284
100.0
五、遗传性疾病与智力低下
遗传性疾病引起的智力低下共119例，占出生前因素的40.5%，占全部已知病因的673例中的17.7%。染色体畸变44例，其中21三体综合征33例，性染色体异常8例，包括脆性X染色体综合征2例。在先天性代谢病的23例中，先天性甲状腺功能低下18例，苯丙酮尿症4例，糖原累积症1例。遗传性综合征及其他类遗传病共52例，其中神经皮肤综合征6例。由遗传病引起的智田径低下重型79例(66.4%)，轻型40例(33.6%)。
, 百拇医药
讨 论
智力低下的病因复杂，本组未找出原因的占21.9%。国外报道，轻型智力低下约有40%～55%病因不明，重型中红有20%～30%病因不明[3～5]。提高对智力低下机理的认识以及新的诊断技术的应用，是今后发现这一类智力低下病因的关键。
在已明原因的智力低下中，可将致病因素分为两类：生物医学因素，社会心理文化因素[1]。本调查证明，生物医学因素仍是最多见的原因，占89.6%；社会心理文化因素占10.4%，比例虽小但意义较大，因其扩展了智力低下的概念。
从病因的作用时间来看，可分为出生前、产时和出生后3个时期，其分布在城市和农村有明显差别，城市小儿智力低下的病因以出生前因素为主，占50.8%；农村以出生后为主，占46.7%。在发达国家出生前因素所占比例较大，在重型智力低下中占55%～70%，在轻型中仅次于原因不明者而居第二位(20%～40%)[3～5]。可以认为，各期病因所占比例与经济发展和卫生水平有一定关系，本调查显示我国城市小儿智力低下病因接近于达国家的情况。
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在出生前因素中值得注意的是遗传性疾病，占病因的17.7%，尚未包括某些畸形及多基因遗传病。染色体病44例占病因的5.1%，以21三体综合征最多见(33例)。属于单基因遗传的先天代谢病23例，占总病因的2.7%，以甲状腺功能低下和苯丙酮尿症最多见，与文献结果相近[1～3，6]。在发达国家，重型智力低下有35%为染色体病，18%为单基因病；轻型中8%为单基因病，15%为多基因病[8]。随着技术的进步，今后定会发现更多的染色体细微畸变。出生前病因中的环境因素如感染、中毒、营养不良等，多数都有预防方法。近年国外对于HIV胚胎病(先天性爱滋病)和胎儿酒精综合征的报道渐多，应引起注意。
产时因素中的产伤、窒息和颅内出血等虽然能引起脑损伤以至智力低下，但这些情况也可能是胎儿原有的脑疾患的结果，而不是脑损伤的直接原因。因此有必要开展对产时窒息的深入研究，明确其诊断标准，并对每一例个体找出其作为智力低下原因的确切依据。
在出生后因素中，生物医学原因和社会心理文化原因均很重要。这此因素大多数是可以预防的。通过卫生保健可以预防各种医学病因；提高经济文化水平和心理素质可以预防心理文化型智力低下。后者的智力低下程度较轻，经过早期干预、特殊教育可能有明显进步，有的可达到正常人的智力和适应能力。
, 百拇医药
综上所述，解决智力低下的根本问题是预防。智力低下的“三级预防”概念的中心是将预防、治疗和服务三者紧密结合起来[9]。三级预防措施在一些国家已经取得效果，例如在日本，1960年和1980年相比，轻型智力低下减少了60%～70%，重型减少了30%～40%，人群的平均智商有所提高。这主要是由于感染性疾病的减少，脑损伤的防治以及各种危险因素明显改善的缘故[10]。
我们希望，我国有关部门能根据这次调查研究的结果，结合我国实际情况，提出具体奋斗目标，采取积极可行的预防措施，到2000年，使轻型智力低下的患病率减少50%是完全可能的。
参考文献
1 WHO. Mental retardation: meeting the challenge. Geneva, 1985,1～10.
, 百拇医药 2 张致祥，李竹，钱宇平，等北京西城区厂桥地段小儿智力低下流行病学调查，中华儿科杂志，1988，22：338。
3 Blomquist HK, Mental retardation in children. In:WHO. MR, meeting the challenge. Geneva, 1985,16.
4 Hagberg B, Hagberg G, Lewerth A, et al. Mild mental retardation in Swedish school children. Etiology and Pathologic aspects Acta Pediatr Scand, 1981,70:445.
5 McQueen PC, Spence MW, Winsor EJT, et al, Causal origins of magor mental hjandicap in the Canadian Maritime provindce. Dev Med Child Neurol, 1986,28:697.
, 百拇医药
6 汪梅先，叶祥枝，从病因论及重度智能迟缓的预防，全国第二次小儿神经会议论文汇编，西安，1985，4。
7 Narayanan HS, A study of the prevalence of mental retardation in Southern India. In:WHO. MR:meeting the challenge. Geneva, 1985,17.
8 Sherman S. Epidemilolgy, In:Hagerman RJ, Silverman AC(eds). Fragile X syndrome: diagnosis, treatment and research. Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1991,69-79.
9 UNICEF. The disabled child: a new approach to prevention and rehabilitation, Geneva, 1981.268.
10 有马正高，精神迟缓の疫学，小儿内科，1987，19：15。, 百拇医药
单位：100034 北京医科大学第一医院(左启华、张致祥、张纯)；四川省计划生育科研究所(雷贞武、黄录碧)；南京医学院(陈荣华)；西安医科大学(和光祖)；河北省立医院(袁燕畴)；湖北省妇幼保健院(李倬珍)；哈尔滨医科大学(刘权章)；上海第二医科大学(汪梅先)；北京医科大学(王绍贤)
关键词：智力迟钝；病因学；智力测验；流行病学方法
中华医学杂志940302
摘要 在全国8个城市、6个农村地区对138个抽样单位，约140万人口中的0～14岁儿童，采用全国分层的不等比例，多阶段，随机整群抽样的流行病学方法，调查了解我国儿童智力低下的发病原因及其构成，并据此提出防治措施。在已知病因中，生物医学因素占89.6%，社会文化心理因素占10.4%。在出生前因素中，遗传性疾病占出生前因素的40.5%，其中以染色体畸变最多，先天性代谢病次之。在出生后因素中，中枢神经系统感染后遗症占28.2%。在社会文化因素中，文化落后和心理损伤，无论在城市或农村都占有重要地位。
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智力低下是多种原因引起的发育时期脑功能异常，只有了解病因才能有效地进行预防。流行病学研究不仅能了解智力低下的患病率和分布特征，还可以了解其病因。根据病因及其构成，可以提出防治的主要途径和方法，也为有关部门制定政策提供科学依据。近年来在智力低下防治方面国际上已有不少进展，主要是基于对病因的认识。智力低下并非都是由于生物医学原因引起的，还应考虑社会心理因素，因此智力低下的预防应从多种途径入手。
资料和方法
本次调查采取全国按经济因子分析排序分层，并采用不等比例、多阶段随机整群抽样方法，共抽取8个城市地区及6个农村地区；全国共有138个抽样单位，框架总人口约140万。调查对象为抽样单位内全部家庭户的0～14岁儿童，均入户见面调查。调查标准时间为1988年5月1日零时。调查员均按《调查手册》统一方法，并经调查试点以确何质量。调查员对筛查、诊断、填表等各项技术的一致性测验率全部符合设计要求(均在90%～95%以上)。
, 百拇医药
智力低下的定义和诊断标准均按照WHO[1]推荐的标准：“在发育时期内智力功能以及社会适应能力两方面同时有缺陷称为智力低下。”本研究所用智力筛查方法系采用已在我国标准化的丹佛发育筛查试验(1980)和画人试验(1985)；发育商评定用Gesell发育诊断量表(1981)；智商评定用韦氏学前智力量表(1986)，韦氏儿童智力量表(1980)；适应行为评定用婴儿～初中学生社会生活能力量表(1988)。
对于符合智力低下诊断标准的小儿均进行病因学研究。对每一病例均由受过专门训练的医师做详细体检、神经系统检查、核实病史和家族史，并按照指征做染色体检查(G显带)，男孩均做脆性X染色体检查。3个月以下的所有被调查小儿以及全部智力低下小儿均做先天代谢病的实验室筛查。3个月以下的所有被调查查小儿以及全部智力低下小儿均做先天代谢病的实验室筛查，对氨基酸代谢病包括苯丙酮尿症、粘多糖病、生物素酶缺陷、先天性甲状腺功能低下等的筛查，用尿检查或滤纸血片法，测促甲状腺激素(TSH)和甲状腺素(T4)用放免法，苯丙氨酸半定量用Guthrie法。在整个调查工作中为减少误差和偏倚采用了质量控制措施。保证了调查结果的可靠性及真实性。
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结 果
一、智力低下的患病率及分型
抽样单位的家庭户共有0～14岁儿童87832人，实查85170人，调查率96.8%。在受检儿童中，发现智力低下862人，总患病率(按照我国城乡人口构成比例)为1.20%；城市地区受检儿童47844人，智力低下335人，城市患病率0.70%；农村地区受检儿童37326人，智力低下527人，农村患病率为1.41%；男性患病率1.24%，女性1.16%。
根据智商和适应能力受累的程度可将智力低下分为轻、中、重、极重4型[1]。本调查各型病例所占百分比(%)分别为60.6，22.7，9.6，7.1；按照国际惯例将中、重、极重三型合称为“重型”，则轻型与重型之比约为1.5：1。
二、病因分类
根据美国智力不足协会(AAMD，1983)提出，后经WHO[1]推荐的病因分类方法，本次调查发现的862例智力低下的病因分类见表1。病因明确者673例(占78.1%)，病因不明者189例(占21.9%)。在已明确的病因中，各种原因的脑损伤、缺氧、围产期其他异常、中枢神经系统感染或中毒、先天性和遗传性疾病都占有重要地位。
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二、病因作用的时间
各种病因作用于脑发育的不同阶段，即出生前、产时和出生后3个时期。出生前的病因占43.7%，在城市为50.8%，农村为39.3%；出生后的病因占42.2%，在城市为34.9%，在农村为46.7%。由表2可看出，出生前、产时、出生后因素在城市和农村所占比例的差异有非常显著意义(x2=10.14，u=2，P<0.01)早期阶段，其所引起的智力低下约半数为重型，轻型与重型之比在城市为1：1，在农村为0.9：1；出生后因素引起的智力低下以轻型为多，轻型与重型之比在城市和农村都是1.9：1；产时因素引起智力低下的轻重之比介于以上二者之间。
表1 862例智力低下儿的病因分布 病 因
城 市
乡 村
例数
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%
例数
%
感染、中毒
31
9.3
76
14.4
脑机械损伤、缺氧
66
19.7
103
19.6
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代谢、营养、内分泌异常
13
3.9
37
7.0
脑肉眼病变
4
1.2
2
0.4
先天性脑畸形综合征
31
9.3
, 百拇医药
51
9.7
染色体畸变
16
4.7
28
5.3
围产期其他因素
48
14.3
53
10.1
伴发于精神病
, 百拇医药
0
0
0
0
社会心理因素
23
6.9
47
8.9
特殊感官缺陷及其他因素
26
7.8
18
, 百拇医药
3.4
病因不明
77
22.9
112
21.2
合 计
335
100.0
527
100.0
注：依据WHO1985分类法表2 862例智力低下儿的病因作用时间分布 病 因
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城 市
乡 村
合 计
例数
%
例数
%
例数
%
出生前因素
131
50.8
163
, 百拇医药 39.3
294
43.7
产时因素
37
14.3
58
14.0
95
14.1
出生后因素
90
34.9
, 百拇医药
194
46.7
284
42.2
合 计
258
100.0
415
100.0
673
100.0
四、不同时期的病因
在出生前诸因素中(表3)，无论是城市或农村，都以遗传性疾病所占比例最大，约占40.5%，多发畸形等其他疾病也可能有遗传倾向，尚未包括在内。胎儿宫内发育迟缓在农村较多见，其他围产期异常、宫内感染等也很重要。
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产时各因素中，有分娩时产伤、窒息、颅内出血等，其中窒息占产时病因的71.6%，颅内出血占20.0%。
出生后原因主要是生后获得性疾病，如感染、外伤、中毒、营养不良等；有的病因在出生前已经存在，但其症状到出生后才表现出来，例如一些脑病变、核黄疸等。除了生物医学原因以外，社会心理文化型智力低下在出生后因素中共占24.7%(表4)。本次调查发现的已知病因的673例智力低下中，由于社会心理文化因素引起的共70例，占已知病因总数的10.4%，由于生物医学因素引起的共603例，占89.6%。社会文化型智力低下都是出生后发生的，主要见于6～14岁的学龄期儿童(60例，占85.7%)，属于轻型智力低下者66例(94.3%)，未见重型者。各例均排除生物医学原因，有明显的文化原因(61例)或心理损伤(9例)：扶养者(父母或其他)有智力缺陷或精神病，家庭结构破裂，早期感觉剥夺、缺乏教育、受虐待、被迫与人群隔离等。表3 各种出生前因素所致智力低下的比例 病 因
城 市
, 百拇医药
乡 村
合 计
例数
%
例数
%
例数
%
遗传性疾病
40
30.6
79
48.5
, 百拇医药 119
40.5
妊娠高血压综合症
7
5.3
5
3.1
12
4.1
宫内感染
2
1.5
5
, 百拇医药 3.1
7
2.4
胎儿宫内发育迟缓
9
6.9
27
16.6
36
12.1
早产儿
18
13.7
, http://www.100md.com 13
7.9
31
10.5
各种中毒
5
3.8
3
1.8
8
2.7
宫内窒息
14
10.8
, 百拇医药
8
4.9
22
7.5
多发畸形
18
13.7
12
7.4
30
10.2
其 他
18
, 百拇医药 13.7
11
6.7
29
10.0
合 计
131
100.0
163
100.0
294
100.0
表4 各种出生后因素所致智力低下的比例
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病 因
城 市
乡 村
合 计
例数
%
例数
%
例数
%
脑 炎
5
5.6
16
, 百拇医药
8.2
21
7.4
脑膜炎
4
4.4
24
12.4
28
9.9
脑 病
10
11.1
, 百拇医药 21
12.4
31
10.9
核黄疸
5
5.6
4
2.1
9
3.1
颅脑外伤
8
8.9
, 百拇医药
11
5.7
19
6.7
各种中毒
0
0
2
1.0
2
0.7
营养不良
2
2.2
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15
7.7
17
6.0
脑血管病
0
0
1
0.5
1
0.3
脑变性病
4
4.4
, 百拇医药
1
0.5
5
1.7
惊厥后脑损伤
22
24.5
35
13.0
57
20.1
特殊感官缺陷
1
, 百拇医药
1.1
6
3.1
7
2.5
社会文化落后
19
21.1
42
21.7
61
21.6
心理损害
, 百拇医药
4
4.4
5
2.6
9
3.1
其 他
6
6.7
11
5.7
17
6.0
合 计
, 百拇医药
90
100.0
194
100.0
284
100.0
五、遗传性疾病与智力低下
遗传性疾病引起的智力低下共119例，占出生前因素的40.5%，占全部已知病因的673例中的17.7%。染色体畸变44例，其中21三体综合征33例，性染色体异常8例，包括脆性X染色体综合征2例。在先天性代谢病的23例中，先天性甲状腺功能低下18例，苯丙酮尿症4例，糖原累积症1例。遗传性综合征及其他类遗传病共52例，其中神经皮肤综合征6例。由遗传病引起的智田径低下重型79例(66.4%)，轻型40例(33.6%)。
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讨 论
智力低下的病因复杂，本组未找出原因的占21.9%。国外报道，轻型智力低下约有40%～55%病因不明，重型中红有20%～30%病因不明[3～5]。提高对智力低下机理的认识以及新的诊断技术的应用，是今后发现这一类智力低下病因的关键。
在已明原因的智力低下中，可将致病因素分为两类：生物医学因素，社会心理文化因素[1]。本调查证明，生物医学因素仍是最多见的原因，占89.6%；社会心理文化因素占10.4%，比例虽小但意义较大，因其扩展了智力低下的概念。
从病因的作用时间来看，可分为出生前、产时和出生后3个时期，其分布在城市和农村有明显差别，城市小儿智力低下的病因以出生前因素为主，占50.8%；农村以出生后为主，占46.7%。在发达国家出生前因素所占比例较大，在重型智力低下中占55%～70%，在轻型中仅次于原因不明者而居第二位(20%～40%)[3～5]。可以认为，各期病因所占比例与经济发展和卫生水平有一定关系，本调查显示我国城市小儿智力低下病因接近于达国家的情况。
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在出生前因素中值得注意的是遗传性疾病，占病因的17.7%，尚未包括某些畸形及多基因遗传病。染色体病44例占病因的5.1%，以21三体综合征最多见(33例)。属于单基因遗传的先天代谢病23例，占总病因的2.7%，以甲状腺功能低下和苯丙酮尿症最多见，与文献结果相近[1～3，6]。在发达国家，重型智力低下有35%为染色体病，18%为单基因病；轻型中8%为单基因病，15%为多基因病[8]。随着技术的进步，今后定会发现更多的染色体细微畸变。出生前病因中的环境因素如感染、中毒、营养不良等，多数都有预防方法。近年国外对于HIV胚胎病(先天性爱滋病)和胎儿酒精综合征的报道渐多，应引起注意。
产时因素中的产伤、窒息和颅内出血等虽然能引起脑损伤以至智力低下，但这些情况也可能是胎儿原有的脑疾患的结果，而不是脑损伤的直接原因。因此有必要开展对产时窒息的深入研究，明确其诊断标准，并对每一例个体找出其作为智力低下原因的确切依据。
在出生后因素中，生物医学原因和社会心理文化原因均很重要。这此因素大多数是可以预防的。通过卫生保健可以预防各种医学病因；提高经济文化水平和心理素质可以预防心理文化型智力低下。后者的智力低下程度较轻，经过早期干预、特殊教育可能有明显进步，有的可达到正常人的智力和适应能力。
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综上所述，解决智力低下的根本问题是预防。智力低下的“三级预防”概念的中心是将预防、治疗和服务三者紧密结合起来[9]。三级预防措施在一些国家已经取得效果，例如在日本，1960年和1980年相比，轻型智力低下减少了60%～70%，重型减少了30%～40%，人群的平均智商有所提高。这主要是由于感染性疾病的减少，脑损伤的防治以及各种危险因素明显改善的缘故[10]。
我们希望，我国有关部门能根据这次调查研究的结果，结合我国实际情况，提出具体奋斗目标，采取积极可行的预防措施，到2000年，使轻型智力低下的患病率减少50%是完全可能的。
参考文献
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, 百拇医药 2 张致祥，李竹，钱宇平，等北京西城区厂桥地段小儿智力低下流行病学调查，中华儿科杂志，1988，22：338。
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4 Hagberg B, Hagberg G, Lewerth A, et al. Mild mental retardation in Swedish school children. Etiology and Pathologic aspects Acta Pediatr Scand, 1981,70:445.
5 McQueen PC, Spence MW, Winsor EJT, et al, Causal origins of magor mental hjandicap in the Canadian Maritime provindce. Dev Med Child Neurol, 1986,28:697.
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8 Sherman S. Epidemilolgy, In:Hagerman RJ, Silverman AC(eds). Fragile X syndrome: diagnosis, treatment and research. Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1991,69-79.
9 UNICEF. The disabled child: a new approach to prevention and rehabilitation, Geneva, 1981.268.
10 有马正高，精神迟缓の疫学，小儿内科，1987，19：15。, 百拇医药