第43届美国人类遗传学年会简况
作者：孙 念 怙
单位：100730北京协和医院妇产科
关键词：
中华医学杂志940323 四十三届美国人类遗传学年会于1993年10月6日～9日在新奥尔良市召开。来自美国、加拿大、丹麦、英国、荷兰、德国、日本、中国、新加坡及印度等国家的人类遗传学专家和学者共3500余人出度了会议。会议交流文章共1514篇，其中267篇为会上报告。
会议专题报告主要内容为：(1)生物发育研究的最新设计：研究的重点为发育学的分子基础，如鼠骨骼肌分化对肌肉基因的转录因子(MyoD、Myf-5)对靶基因的作用。显示了控制骨骼肌发育功能的某些重复性。关于神经节的研究表明，细胞生活过程中多种因素的结合，功能细胞产生的过程有起始及维持过程。在题为“人的肌肉骨骼发育及其靶基因HLH转录、HOX Homeobox基因模式及颜面正常发育与疾病”的报告中，阐述了Hox Homeob其因组中一个基因的改变使鼠骨骼变异及轲形。(2)心血管疾病的分子遗传学分析：讨论分析了心血管疾病的病因、病理，包括先天性解剖缺陷、电生理异常及血压调节异常。会议还就大血管缺陷与22号染色体的关系、家族性心肌肥厚的基因改变、家施行性QT间期延长综合症、自发性高血压及转基因动手高血压的实验遗传等进行了报告。(3)母血清甲胎蛋白(AFP)值及围产儿预后：会议就除胎死宫内外，什么样的妊娠并发症有AFA改变，临床难以解释的AFP值升高、怎样对孕妇进行劝告及其他血清测定[如人绒毛膜促性腺激素(hcG)]能否帮助预测妊娠预后等问题分别进行了报告。(4)染色体异常的分子生物学机制：报告了染色体不分离、单亲源双体(qniparental disomg)及染色体17P11，2复制及缺失的机制；15号染色体缺失复制及标记染色体形成，等臂染色体形成机制及标记染色体形成，等臂染色体形成机制，末端缺失及易位。(5)能量基因及线粒体病：退化性病及老龄改变的线粒体DNA，线粒体性脑肌病、洒石酸血症II型的分子生物学，线粒体外膜的能量代谢糖尿病及其他病的规则。(6)遗传咨询中医师与病人的关系。(7)基因治疗：会议就基因治疗的方法、病种范围及前景进行了讨论。目前，已经用于治疗的疾病有：家族性高胆固醇血症及ADA，即将用于治疗的疾病有：囊性纤维病(CF)及HemoB。作为药物用于人体治疗是AA
Vector基因治疗。另外还有动物内直接输入肝基因、基因转移人造血干细胞等报告。(8)癌与基因不稳定性：许多癌与点突变及染色体重排有关，已证明，遗传不稳定性与癌发生的多次突变步骤密切相关，目前研究集中于探讨散发癌、遗传性癌及家族性癌DNA修复病的分子机制。(9)蛋白结构与跗病：从原子水平晶体结构图研究血红蛋白，VitD受体变异时，单个氨基酸的改变导致蛋白折叠错误、积聚失活而形成疾病。与会代表讨论了蛋白原始结构与疾病的关系，提出一组与此有关疾病，还讨论了过氧化酶小体与Zellweger病。(10)双胎的生物学与病理生物学：研究双胎是对人类早期发育研究的窗户。会议报告了单卵双胎、双卵双胎生物机理的最新研究，如何造成单卵双胎表型的差别等。
, http://www.100md.com
论文报告主要内容有：(1)三个核苷酸序列重复多态性的研究：张力性肌萎缩(MD)，脆性X综合症，脊髓小脑步态不稳症。(2)FMR-1基因其RNA蛋白的研究。(3)荧光原位杂交(FISH)：微随体序列，非整倍体，罗氏易位。(4)无创伤产前诊断法：测定血清AFP、雌激素(E3)及HCG；从素养血收集胎儿血球。(5)X染色体失活，XIST基因。(6)CF杂合子检出。(7)卵巢癌筛查：17q21.3缺朱与卵巢癌和乳腺癌、染色体2号与直肠结肠癌、3：8染色体易位与肾病、9P21缺失与黑色素病及Ret原癌基因的研究等。(8)基因印迹：HD基因。(9)代谢病：卟啉病、线粒体病。(10)基因连锁定位及多态性：胰岛素依赖性糖尿病、Wilson氏病，X连锁性耳聋，小眼Alzheimer病、5、13、21、11p15、9、22等染色体上基因定位研究。(11)先天性成骨发育不全症的研究。(12)苯丙酮尿病：基因治疗，骨髓移植，酶重组技术治疗MPSI、MPSII。, 百拇医药
单位：100730北京协和医院妇产科
关键词：
中华医学杂志940323 四十三届美国人类遗传学年会于1993年10月6日～9日在新奥尔良市召开。来自美国、加拿大、丹麦、英国、荷兰、德国、日本、中国、新加坡及印度等国家的人类遗传学专家和学者共3500余人出度了会议。会议交流文章共1514篇，其中267篇为会上报告。
会议专题报告主要内容为：(1)生物发育研究的最新设计：研究的重点为发育学的分子基础，如鼠骨骼肌分化对肌肉基因的转录因子(MyoD、Myf-5)对靶基因的作用。显示了控制骨骼肌发育功能的某些重复性。关于神经节的研究表明，细胞生活过程中多种因素的结合，功能细胞产生的过程有起始及维持过程。在题为“人的肌肉骨骼发育及其靶基因HLH转录、HOX Homeobox基因模式及颜面正常发育与疾病”的报告中，阐述了Hox Homeob其因组中一个基因的改变使鼠骨骼变异及轲形。(2)心血管疾病的分子遗传学分析：讨论分析了心血管疾病的病因、病理，包括先天性解剖缺陷、电生理异常及血压调节异常。会议还就大血管缺陷与22号染色体的关系、家族性心肌肥厚的基因改变、家施行性QT间期延长综合症、自发性高血压及转基因动手高血压的实验遗传等进行了报告。(3)母血清甲胎蛋白(AFP)值及围产儿预后：会议就除胎死宫内外，什么样的妊娠并发症有AFA改变，临床难以解释的AFP值升高、怎样对孕妇进行劝告及其他血清测定[如人绒毛膜促性腺激素(hcG)]能否帮助预测妊娠预后等问题分别进行了报告。(4)染色体异常的分子生物学机制：报告了染色体不分离、单亲源双体(qniparental disomg)及染色体17P11，2复制及缺失的机制；15号染色体缺失复制及标记染色体形成，等臂染色体形成机制及标记染色体形成，等臂染色体形成机制，末端缺失及易位。(5)能量基因及线粒体病：退化性病及老龄改变的线粒体DNA，线粒体性脑肌病、洒石酸血症II型的分子生物学，线粒体外膜的能量代谢糖尿病及其他病的规则。(6)遗传咨询中医师与病人的关系。(7)基因治疗：会议就基因治疗的方法、病种范围及前景进行了讨论。目前，已经用于治疗的疾病有：家族性高胆固醇血症及ADA，即将用于治疗的疾病有：囊性纤维病(CF)及HemoB。作为药物用于人体治疗是AA
Vector基因治疗。另外还有动物内直接输入肝基因、基因转移人造血干细胞等报告。(8)癌与基因不稳定性：许多癌与点突变及染色体重排有关，已证明，遗传不稳定性与癌发生的多次突变步骤密切相关，目前研究集中于探讨散发癌、遗传性癌及家族性癌DNA修复病的分子机制。(9)蛋白结构与跗病：从原子水平晶体结构图研究血红蛋白，VitD受体变异时，单个氨基酸的改变导致蛋白折叠错误、积聚失活而形成疾病。与会代表讨论了蛋白原始结构与疾病的关系，提出一组与此有关疾病，还讨论了过氧化酶小体与Zellweger病。(10)双胎的生物学与病理生物学：研究双胎是对人类早期发育研究的窗户。会议报告了单卵双胎、双卵双胎生物机理的最新研究，如何造成单卵双胎表型的差别等。, http://www.100md.com
论文报告主要内容有：(1)三个核苷酸序列重复多态性的研究：张力性肌萎缩(MD)，脆性X综合症，脊髓小脑步态不稳症。(2)FMR-1基因其RNA蛋白的研究。(3)荧光原位杂交(FISH)：微随体序列，非整倍体，罗氏易位。(4)无创伤产前诊断法：测定血清AFP、雌激素(E3)及HCG；从素养血收集胎儿血球。(5)X染色体失活，XIST基因。(6)CF杂合子检出。(7)卵巢癌筛查：17q21.3缺朱与卵巢癌和乳腺癌、染色体2号与直肠结肠癌、3：8染色体易位与肾病、9P21缺失与黑色素病及Ret原癌基因的研究等。(8)基因印迹：HD基因。(9)代谢病：卟啉病、线粒体病。(10)基因连锁定位及多态性：胰岛素依赖性糖尿病、Wilson氏病，X连锁性耳聋，小眼Alzheimer病、5、13、21、11p15、9、22等染色体上基因定位研究。(11)先天性成骨发育不全症的研究。(12)苯丙酮尿病：基因治疗，骨髓移植，酶重组技术治疗MPSI、MPSII。, 百拇医药