先天红细胞生成异常性贫血骨髓电镜观察二例
作者：王令仪 彭光洁 郭艺杰 阮幼冰
单位：430030 武汉，同济医科大学附属同济医院儿科教研室(王令仪、彭光洁、郭艺杰)，实验医学研究中心超微病理学研究室(阮幼冰)
关键词：
中华医学杂志940424.htm
例1 女，10岁。因贫血五年治疗无效。于1981年入院。体检：未见明显异常。多次外周血检查：Hb 50-70g/L、红细胞2.0-3.0×1012/L；白细胞总数2.3-7.0×109/L；血小板50-70×109/L，偶可正常；网织红细胞0.004-0.03-0.06。住院期间偶发现巩膜轻度黄染，但实验室检查除一次尿胆原1/20(+)外余均无特异。溶血检查，仅异丙醇试验7次中4次阳性、抗碱血红蛋白增高3.67%、3.96%(正常对照0.72%)，微量Hb电泳可见F带，自溶试验阴性，其余各项溶血试验均为阴性。骨髓细胞学检查3次，示有核细胞增生活跃、明显活跃，粒细胞系增生减低，晚幼尤甚；红细胞系统增生明显，尤以中、晚幼红细胞为著，见畸形红细胞，成熟红细胞大小悬殊，无中心苍白；巨核细胞有成熟障碍，血小板减少。骨髓液电镜检查幼红细胞超微结构为：胞核呈典型的的“海绵状结构”，染色质紧密结合呈绳索状，染色质间有清楚的小圆形电子透光区；核膜破裂，胞浆成分陷入核内，且在较大电子透光区内尚可见正进入核内的胞浆成份(图1)；有的幼红细胞形态不规则，胞浆内尚可见一些细小线粒体，有的幼红细胞胞浆内可见中等数量的长形线粒体及少数空泡，线粒体内散在铁颗粒。
例2 男，5岁。因面色苍白1年入院。外周血检查：Hb68-74g/L，红细胞2.38-2.55×1012/L、白细胞5.0-5.8×109/L，分类正常，血小板80-88×109/L，网织红细胞0.005。3次骨髓检查示增生活跃，粒、淋巴及单核系统基本正常，红系轻度增生，晚幼红最明显，少数红细胞有巨幼变、偶可见双核型的中、晚幼红细胞，成熟者大小不等，巨核细胞示成熟障碍，血小板少。电镜下幼红细胞形态与例1近似，除“海绵状”结构聚积的染色质、核膜破裂、核周间隙增宽外，核分裂相较多，呈不规则多向性的核分裂相及双核幼红细胞；有的细胞分裂而不分开，提示发育受阻，细胞间有桥连及微丝、微管(图2)；部分幼红细胞胞浆内见有许多脂滴及变性的细胞器成分；巨噬细胞多见，内有许多被吞噬的变性红细胞及少量粒细胞，巨核细胞及血小板均少见，粒系基本正常。
讨论：以上2例超微结构特征符合I型先天红细胞生成异常性贫血。该病典型表现是无效性红细胞生成(髓内红细胞死亡)及特征性形态异常，电镜下可做出明确诊断。治疗较困难，可对症性减轻铁负荷过多或切脾。
(收稿：1993-05-03 修回：1993-12-10), http://www.100md.com
单位：430030 武汉，同济医科大学附属同济医院儿科教研室(王令仪、彭光洁、郭艺杰)，实验医学研究中心超微病理学研究室(阮幼冰)
关键词：
中华医学杂志940424.htm
例1 女，10岁。因贫血五年治疗无效。于1981年入院。体检：未见明显异常。多次外周血检查：Hb 50-70g/L、红细胞2.0-3.0×1012/L；白细胞总数2.3-7.0×109/L；血小板50-70×109/L，偶可正常；网织红细胞0.004-0.03-0.06。住院期间偶发现巩膜轻度黄染，但实验室检查除一次尿胆原1/20(+)外余均无特异。溶血检查，仅异丙醇试验7次中4次阳性、抗碱血红蛋白增高3.67%、3.96%(正常对照0.72%)，微量Hb电泳可见F带，自溶试验阴性，其余各项溶血试验均为阴性。骨髓细胞学检查3次，示有核细胞增生活跃、明显活跃，粒细胞系增生减低，晚幼尤甚；红细胞系统增生明显，尤以中、晚幼红细胞为著，见畸形红细胞，成熟红细胞大小悬殊，无中心苍白；巨核细胞有成熟障碍，血小板减少。骨髓液电镜检查幼红细胞超微结构为：胞核呈典型的的“海绵状结构”，染色质紧密结合呈绳索状，染色质间有清楚的小圆形电子透光区；核膜破裂，胞浆成分陷入核内，且在较大电子透光区内尚可见正进入核内的胞浆成份(图1)；有的幼红细胞形态不规则，胞浆内尚可见一些细小线粒体，有的幼红细胞胞浆内可见中等数量的长形线粒体及少数空泡，线粒体内散在铁颗粒。
例2 男，5岁。因面色苍白1年入院。外周血检查：Hb68-74g/L，红细胞2.38-2.55×1012/L、白细胞5.0-5.8×109/L，分类正常，血小板80-88×109/L，网织红细胞0.005。3次骨髓检查示增生活跃，粒、淋巴及单核系统基本正常，红系轻度增生，晚幼红最明显，少数红细胞有巨幼变、偶可见双核型的中、晚幼红细胞，成熟者大小不等，巨核细胞示成熟障碍，血小板少。电镜下幼红细胞形态与例1近似，除“海绵状”结构聚积的染色质、核膜破裂、核周间隙增宽外，核分裂相较多，呈不规则多向性的核分裂相及双核幼红细胞；有的细胞分裂而不分开，提示发育受阻，细胞间有桥连及微丝、微管(图2)；部分幼红细胞胞浆内见有许多脂滴及变性的细胞器成分；巨噬细胞多见，内有许多被吞噬的变性红细胞及少量粒细胞，巨核细胞及血小板均少见，粒系基本正常。
讨论：以上2例超微结构特征符合I型先天红细胞生成异常性贫血。该病典型表现是无效性红细胞生成(髓内红细胞死亡)及特征性形态异常，电镜下可做出明确诊断。治疗较困难，可对症性减轻铁负荷过多或切脾。
(收稿：1993-05-03 修回：1993-12-10), http://www.100md.com