家族性先天性肺动静脉瘘五例
作者：朱继红 徐成斌
单位：
关键词：
中华医学杂志970934 先天性肺动静脉瘘为不完全常染色体显性遗传性疾病。我们最近诊断1个家系、三代人中5人发病的家族，特报道如下。
例1先证者，女，68岁，鼻出血史50年，陈旧下壁心肌梗塞死史4年，夜间不能平卧3年。1992年经我院CT诊断为“肺动静脉瘘”及“腹部动静脉瘘”。因急性左心衰入院。体检发现：心率120次/分，口唇紫绀，杆状指趾，双下肺散在湿性罗音，未闻明显血管杂音。心电图示陈旧下壁心肌梗死。CT示双侧中，下肺野可见多个片状迂曲致密影，大小不等，最大为2 cm×2 cm，CT值与纵隔血管大致相同。入院当天即出现左上肢无力及构音障碍。头颅CT证实为脑梗死，尿激酶150 U静脉溶栓恢复正常。因大量鼻出血及咯血停用抗凝药。1周后，出现右侧肢体瘫痪。
例2先证者之女，40岁，因与其母相似症状而体检发现，并经手术证实为左下肺单发动静脉瘘。PaO2由术前9.3 kPa(1 kPa=7.5 mmHg)升至12.7 kPa，血红蛋白由17.5 g/L降至14.0 g/L。
例3先证者之外孙，12岁，仅有鼻出血的而无其它不适，家系调查时发现此病并行左下肺叶切除手术。
例4、例5均为先证者之弟，2例病人均有与先证者类似症状，其中1例行手术治疗，而另1例未手术者亦有梗塞病史。
讨论：先天性肺动静脉瘘是非常罕见的心脏外右向左分流性疾病。发病年龄2～73岁，仅有10%在成年以前被确诊此病，本组1例为家系调查时发现。本病常见症状为心悸、紫绀、鼻出血，主要体征为杵状指趾，以及病灶相应部位的血管杂音。临床表现的轻重似与病变的大小及病程有关，2例重度紫绀病例均为老年患者且为双侧多发肺动静脉瘘，3例无紫绀者则为单一孤立病变。治疗方法仍为手术切除。及经导管栓塞疗法。
(收稿：1996-09-16), http://www.100md.com
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中华医学杂志970934 先天性肺动静脉瘘为不完全常染色体显性遗传性疾病。我们最近诊断1个家系、三代人中5人发病的家族，特报道如下。
例1先证者，女，68岁，鼻出血史50年，陈旧下壁心肌梗塞死史4年，夜间不能平卧3年。1992年经我院CT诊断为“肺动静脉瘘”及“腹部动静脉瘘”。因急性左心衰入院。体检发现：心率120次/分，口唇紫绀，杆状指趾，双下肺散在湿性罗音，未闻明显血管杂音。心电图示陈旧下壁心肌梗死。CT示双侧中，下肺野可见多个片状迂曲致密影，大小不等，最大为2 cm×2 cm，CT值与纵隔血管大致相同。入院当天即出现左上肢无力及构音障碍。头颅CT证实为脑梗死，尿激酶150 U静脉溶栓恢复正常。因大量鼻出血及咯血停用抗凝药。1周后，出现右侧肢体瘫痪。
例2先证者之女，40岁，因与其母相似症状而体检发现，并经手术证实为左下肺单发动静脉瘘。PaO2由术前9.3 kPa(1 kPa=7.5 mmHg)升至12.7 kPa，血红蛋白由17.5 g/L降至14.0 g/L。
例3先证者之外孙，12岁，仅有鼻出血的而无其它不适，家系调查时发现此病并行左下肺叶切除手术。
例4、例5均为先证者之弟，2例病人均有与先证者类似症状，其中1例行手术治疗，而另1例未手术者亦有梗塞病史。
讨论：先天性肺动静脉瘘是非常罕见的心脏外右向左分流性疾病。发病年龄2～73岁，仅有10%在成年以前被确诊此病，本组1例为家系调查时发现。本病常见症状为心悸、紫绀、鼻出血，主要体征为杵状指趾，以及病灶相应部位的血管杂音。临床表现的轻重似与病变的大小及病程有关，2例重度紫绀病例均为老年患者且为双侧多发肺动静脉瘘，3例无紫绀者则为单一孤立病变。治疗方法仍为手术切除。及经导管栓塞疗法。
(收稿：1996-09-16), http://www.100md.com