先先性囊性眼三例
作者：任力 张 成 李建新
单位：450003 郑州，河南省眼科研究所
关键词：
中华医学杂志970933 先天性囊性眼为罕见眼部畸形，严重者常伴有全身其它器官的异常。现将我所诊治3例报道如下。
例1.男，6例，足月顺产，无阳性家族史。出生后右眶内有一肿物，不断增长。体检：智力较差，说话口齿不清，其余未见明显异常。眼部检查：右眼睑正常，眶下缘可触及眼球大小肿物，质软，囊样感，眶内未发现眼球。超声波探查该肿物大小为24 mm×24 mm。左眼视力0.1，不能矫正，眼球呈水平震颤，幅度较小，角膜直径9 mm～10 mm，瞳孔小，向鼻下方移位，对光反射迟钝。临床诊断：右侧先天性眼眶囊肿，无眼球；左眼先天发育不良，眼球震颤。治疗：全麻下行右眶内肿物摘出术。病理检查：肿物呈棕灰色，大小29 mm×18 mm×22 mm大小；显微镜下可见囊性眼囊壁完整(图1)，分为两层，外层是类似巩膜的纤维结缔组织，内有许多血管及散在淋巴细胞和白细胞浸润，内层为神经上皮组织，无视网膜结构(图2)，有些区域可见大量粗大色素颗粒细胞。病理诊断：右眼先天性囊性眼。
图1 囊性眼囊壁完整 HE×4 图2 镜下囊壁分两层，外层为纤维结缔组织(F)，内有大量血管，内层为经上皮组织(N) HE×200 图3 囊壁内层为交织排列的神
经纤维及细胞核 HE×200 上图显示经用NSE免疫组织化学染色后，细胞呈
强阳性反应(箭头) DAB×400
例2.男，1岁，足月顺产，无阳性家族史。出生时右眶内无眼球，此后上睑逐渐膨隆。体检：除右侧背部海绵状血管瘤外其余未见异常。眼部检查：右上睑高度隆起，眶内有一囊样肿物，上睑外翻、肿胀、睑结膜粗糙、肥厚，下睑正常。左眼未见异常。眼部X线片示右眶容积增大，眶内外上方有一直径5 cm的园形软组织阴影，膨出眶外，密度均匀，边缘清晰。临床诊断：右侧先天性眶内囊肿，隐眼症。治疗：全麻下行右眶内肿物摘出术，术中见肿物与周围组织粘连，囊壁破口处有透明液体流出，肿物四周有眼外肌样组织附着。病理检查：囊壁破裂不完整，显微镜下结构与例1相似。用神经元特异性烯醇化酶免疫组织化学染色，内层细胞核呈强阳性反应(图3)。病理诊断：右眼先天性囊性眼。
例3.男，4岁，全身发育正常。右眼正常，左眼临床表现、临床诊断、治疗及病理诊断与前2例大致相同。
讨论：先天性囊性眼因视泡未发生内陷所致，无遗传倾向，发病可能与母亲妊娠早期病毒感染有关。临床特点为出生时出现眼球缺如，薄壁囊样肿物占据眶腔，触之柔软，无压痛。较大的囊性眼可引起眼睑高度膨隆外翻。严重者伴有大脑发育不良、肌张力低下、疝气、隐睾、耳聋，多发性皮肤血管瘤等以及对侧眼先天发育异常。本症在临床上需与先天性小眼球合并囊肿相鉴别。治疗主要是切除囊性眼安装义眼。
(收稿：1996-09-11 修回：1997-02-01), http://www.100md.com
单位：450003 郑州，河南省眼科研究所
关键词：
中华医学杂志970933 先天性囊性眼为罕见眼部畸形，严重者常伴有全身其它器官的异常。现将我所诊治3例报道如下。
例1.男，6例，足月顺产，无阳性家族史。出生后右眶内有一肿物，不断增长。体检：智力较差，说话口齿不清，其余未见明显异常。眼部检查：右眼睑正常，眶下缘可触及眼球大小肿物，质软，囊样感，眶内未发现眼球。超声波探查该肿物大小为24 mm×24 mm。左眼视力0.1，不能矫正，眼球呈水平震颤，幅度较小，角膜直径9 mm～10 mm，瞳孔小，向鼻下方移位，对光反射迟钝。临床诊断：右侧先天性眼眶囊肿，无眼球；左眼先天发育不良，眼球震颤。治疗：全麻下行右眶内肿物摘出术。病理检查：肿物呈棕灰色，大小29 mm×18 mm×22 mm大小；显微镜下可见囊性眼囊壁完整(图1)，分为两层，外层是类似巩膜的纤维结缔组织，内有许多血管及散在淋巴细胞和白细胞浸润，内层为神经上皮组织，无视网膜结构(图2)，有些区域可见大量粗大色素颗粒细胞。病理诊断：右眼先天性囊性眼。
图1 囊性眼囊壁完整 HE×4 图2 镜下囊壁分两层，外层为纤维结缔组织(F)，内有大量血管，内层为经上皮组织(N) HE×200 图3 囊壁内层为交织排列的神
经纤维及细胞核 HE×200 上图显示经用NSE免疫组织化学染色后，细胞呈
强阳性反应(箭头) DAB×400
例2.男，1岁，足月顺产，无阳性家族史。出生时右眶内无眼球，此后上睑逐渐膨隆。体检：除右侧背部海绵状血管瘤外其余未见异常。眼部检查：右上睑高度隆起，眶内有一囊样肿物，上睑外翻、肿胀、睑结膜粗糙、肥厚，下睑正常。左眼未见异常。眼部X线片示右眶容积增大，眶内外上方有一直径5 cm的园形软组织阴影，膨出眶外，密度均匀，边缘清晰。临床诊断：右侧先天性眶内囊肿，隐眼症。治疗：全麻下行右眶内肿物摘出术，术中见肿物与周围组织粘连，囊壁破口处有透明液体流出，肿物四周有眼外肌样组织附着。病理检查：囊壁破裂不完整，显微镜下结构与例1相似。用神经元特异性烯醇化酶免疫组织化学染色，内层细胞核呈强阳性反应(图3)。病理诊断：右眼先天性囊性眼。
例3.男，4岁，全身发育正常。右眼正常，左眼临床表现、临床诊断、治疗及病理诊断与前2例大致相同。
讨论：先天性囊性眼因视泡未发生内陷所致，无遗传倾向，发病可能与母亲妊娠早期病毒感染有关。临床特点为出生时出现眼球缺如，薄壁囊样肿物占据眶腔，触之柔软，无压痛。较大的囊性眼可引起眼睑高度膨隆外翻。严重者伴有大脑发育不良、肌张力低下、疝气、隐睾、耳聋，多发性皮肤血管瘤等以及对侧眼先天发育异常。本症在临床上需与先天性小眼球合并囊肿相鉴别。治疗主要是切除囊性眼安装义眼。
(收稿：1996-09-11 修回：1997-02-01), http://www.100md.com