神经纤维瘤病一例
作者：张承辉* 傅俊贞**
单位：* 承德市中心医院眼科，067000；** 承德医学院
关键词：神经纤维瘤病2型；眼睑肿瘤
眼科980326 1 病例报告
患者女性，20岁，主诉左上睑肿物10余年，逐渐增大，1996年6月21日入院。眼部检查：视力：右眼4.8，左眼4.8。左眼睑裂5mm，上眼睑呈下垂状态，睑裂呈“S”形，轻度充血及隆起，表面皮肤粗糙，呈象皮肿状，偏外侧眶上缘部皮下可触及—3cm×5cm×0.5cm的肿块，较硬，呈条索状，边界欠清，不活动，无压痛，结膜无充血。眼球及眼底检查未见异常，眼位正常，无眼球突出。眼眶X线片检查示眼眶未见异常，骨质结构完整。全身检查：发育可，表情较呆滞，反应略迟钝。全身皮肤粗糙，肤色较黑，全身皮肤遍布咖啡牛奶斑，呈棕色，大小不一，小的为点状，大的为直径约1～2厘米的斑片状，不隆起，体毛较重，后背及臀部皮下有5个肿块，均呈隆起状态，小似蚕豆，大如鸡卵，边界欠清，活动性可，无压痛。1994年曾于本市驻军医院取后背及臀部各一处肿物部分组织作病理检查，报告为神经纤维瘤。入院后于1996年6月26日在局麻下行左上睑肿瘤切除术，术中见肿瘤位置较深，几乎达到眶骨膜，但与眶骨膜无粘连，肿瘤与周围软组织界限不清，血管丰富，出血100ml余，术中基本上将肿瘤摘除。摘除物送病理检查，报告为神经纤维瘤。术后3个月随访，创口愈合好，上睑下垂减轻，外观有所改善。
2 讨论
神经纤维瘤病(Von Recklinghausen病)，为不规则染色体显性遗传疾病，临床特征为多发性软性大小不一、形状不一的肿瘤样肿块，侵犯全身皮肤、神经系统、肌肉、骨骼和眼部。多发性肿瘤系来自周围神经和脑神经的Schwann细胞和中枢神经系统的胶质细胞。发生于眼眶的神经纤维瘤术后多易复发，较难彻底切除，恶性病者甚少见。
分类号 R771.3
(1998-02-16收稿，1998-05-20修回), http://www.100md.com
单位：* 承德市中心医院眼科，067000；** 承德医学院
关键词：神经纤维瘤病2型；眼睑肿瘤
眼科980326 1 病例报告
患者女性，20岁，主诉左上睑肿物10余年，逐渐增大，1996年6月21日入院。眼部检查：视力：右眼4.8，左眼4.8。左眼睑裂5mm，上眼睑呈下垂状态，睑裂呈“S”形，轻度充血及隆起，表面皮肤粗糙，呈象皮肿状，偏外侧眶上缘部皮下可触及—3cm×5cm×0.5cm的肿块，较硬，呈条索状，边界欠清，不活动，无压痛，结膜无充血。眼球及眼底检查未见异常，眼位正常，无眼球突出。眼眶X线片检查示眼眶未见异常，骨质结构完整。全身检查：发育可，表情较呆滞，反应略迟钝。全身皮肤粗糙，肤色较黑，全身皮肤遍布咖啡牛奶斑，呈棕色，大小不一，小的为点状，大的为直径约1～2厘米的斑片状，不隆起，体毛较重，后背及臀部皮下有5个肿块，均呈隆起状态，小似蚕豆，大如鸡卵，边界欠清，活动性可，无压痛。1994年曾于本市驻军医院取后背及臀部各一处肿物部分组织作病理检查，报告为神经纤维瘤。入院后于1996年6月26日在局麻下行左上睑肿瘤切除术，术中见肿瘤位置较深，几乎达到眶骨膜，但与眶骨膜无粘连，肿瘤与周围软组织界限不清，血管丰富，出血100ml余，术中基本上将肿瘤摘除。摘除物送病理检查，报告为神经纤维瘤。术后3个月随访，创口愈合好，上睑下垂减轻，外观有所改善。
2 讨论
神经纤维瘤病(Von Recklinghausen病)，为不规则染色体显性遗传疾病，临床特征为多发性软性大小不一、形状不一的肿瘤样肿块，侵犯全身皮肤、神经系统、肌肉、骨骼和眼部。多发性肿瘤系来自周围神经和脑神经的Schwann细胞和中枢神经系统的胶质细胞。发生于眼眶的神经纤维瘤术后多易复发，较难彻底切除，恶性病者甚少见。
分类号 R771.3
(1998-02-16收稿，1998-05-20修回), http://www.100md.com