伴随视功能损害的进行性乳头黄斑区视网膜色素上皮先天性肥大
作者：史育慧
单位：
关键词：
伴随视功能损害的进行性乳头黄斑区 视网膜色素上皮先天性肥大Progression of Papillomacular Congenital
Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium
Associated With Impaired Visual Function
Kors van der Torren,MD,PhD; Greg P.M.Luyten,MD,PhD
患者男性，48岁，因左眼视力下降就诊。左眼最佳矫正视力为Snellen表6/20。眼底检查显示大片的乳头黄斑区色素性病变(图1)，用标准化A超与B超检查显示病灶区隆起1mm。高色素病变带有几处穿凿性的脱色素腔隙，周围环绕以色素脱失的晕轮及色素肥大的边缘，形成双线1。荧光素眼底血管造影证实了边缘锐利的低荧光区和窗样缺损的存在，均未见脉络膜和视网膜血管渗漏(图2)。乳头黄斑区可见毛细血管微动脉瘤2。视野检查(使用Octopus 101,Interzeag, Haag Streit Switzerland)显示出大片浓厚的中心暗点，与检眼镜下所见病变范围不完全相符(图3)。患者右眼检查未见明显异常。
, 百拇医药
图1 1997年50°角眼底像。大片视网膜色素上皮先天性肥大具有明显界限。在灰色～黑色的色素性病变中可见许多穿凿样腔隙
图2 视网膜色素上皮先天性肥大荧光素血管造影。低荧光损害显示窗样缺损，被锐利的双线分界。未见荧光素渗漏
图3 用Octopus 101 (Interzeag,Haag Streit Switzerland)作的视野检查，显示浓厚的中心暗点
, 百拇医药
图4 上：1977年35°角眼底像。下：20年后同样角度所示眼底像，提示范围显著扩大
这种单眼的色素性病变诊断为视网膜色素上皮先天性肥大(CHRPE)。患者20年前曾就诊于一位眼科医生(Vogel,Essen,医学博士，教授，德国)。患者的眼底像和病历记录显示1997年其左眼视力为20/20，眼底有很小的乳头黄斑区色素性病变。
评 论
视网膜色素上皮先天性肥大是一种少见、孤立的疾病，通常位于眼底周边部。这种病变应与所谓的“熊的足迹”(如视网膜先天性群集性色素沉着和多发性视网膜色素上皮先天性肥大)相鉴别。后者发生于Gardner综合征患者(大肠腺瘤性息肉病)3，4。
本病例报告显示出CHRPE的所有特点，但发生在乳头黄斑区并且范围如此广泛是很少见的1，2，5。病变不断发展，患者视力进行性受损，过去已有病变稀疏增大的报告3，4，5，但均不如本例看到的范围大。其视力下降可能与黄斑中心凹受累有关；视野检查也证实了视功能的丧失。但本例患者视功能的丧失与病变范围并不完全一致。扩大的颞侧病变导致了中心的相对暗点，但并未达到颞上区域。盲点范围大致与眼部病变区相符，但不完全如此。盲点扩大可能是视网膜色素上皮先天性肥大疾病进展的较晚期表现。
Arch Ophthalmol 1998;116∶256-257
雷嘉启 校
参 考 文 献
(略), 百拇医药
单位：
关键词：
伴随视功能损害的进行性乳头黄斑区 视网膜色素上皮先天性肥大Progression of Papillomacular Congenital
Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium
Associated With Impaired Visual Function
Kors van der Torren,MD,PhD; Greg P.M.Luyten,MD,PhD
患者男性，48岁，因左眼视力下降就诊。左眼最佳矫正视力为Snellen表6/20。眼底检查显示大片的乳头黄斑区色素性病变(图1)，用标准化A超与B超检查显示病灶区隆起1mm。高色素病变带有几处穿凿性的脱色素腔隙，周围环绕以色素脱失的晕轮及色素肥大的边缘，形成双线1。荧光素眼底血管造影证实了边缘锐利的低荧光区和窗样缺损的存在，均未见脉络膜和视网膜血管渗漏(图2)。乳头黄斑区可见毛细血管微动脉瘤2。视野检查(使用Octopus 101,Interzeag, Haag Streit Switzerland)显示出大片浓厚的中心暗点，与检眼镜下所见病变范围不完全相符(图3)。患者右眼检查未见明显异常。
, 百拇医药
图1 1997年50°角眼底像。大片视网膜色素上皮先天性肥大具有明显界限。在灰色～黑色的色素性病变中可见许多穿凿样腔隙
图2 视网膜色素上皮先天性肥大荧光素血管造影。低荧光损害显示窗样缺损，被锐利的双线分界。未见荧光素渗漏
图3 用Octopus 101 (Interzeag,Haag Streit Switzerland)作的视野检查，显示浓厚的中心暗点
, 百拇医药
图4 上：1977年35°角眼底像。下：20年后同样角度所示眼底像，提示范围显著扩大
这种单眼的色素性病变诊断为视网膜色素上皮先天性肥大(CHRPE)。患者20年前曾就诊于一位眼科医生(Vogel,Essen,医学博士，教授，德国)。患者的眼底像和病历记录显示1997年其左眼视力为20/20，眼底有很小的乳头黄斑区色素性病变。
评 论
视网膜色素上皮先天性肥大是一种少见、孤立的疾病，通常位于眼底周边部。这种病变应与所谓的“熊的足迹”(如视网膜先天性群集性色素沉着和多发性视网膜色素上皮先天性肥大)相鉴别。后者发生于Gardner综合征患者(大肠腺瘤性息肉病)3，4。
本病例报告显示出CHRPE的所有特点，但发生在乳头黄斑区并且范围如此广泛是很少见的1，2，5。病变不断发展，患者视力进行性受损，过去已有病变稀疏增大的报告3，4，5，但均不如本例看到的范围大。其视力下降可能与黄斑中心凹受累有关；视野检查也证实了视功能的丧失。但本例患者视功能的丧失与病变范围并不完全一致。扩大的颞侧病变导致了中心的相对暗点，但并未达到颞上区域。盲点范围大致与眼部病变区相符，但不完全如此。盲点扩大可能是视网膜色素上皮先天性肥大疾病进展的较晚期表现。
Arch Ophthalmol 1998;116∶256-257
雷嘉启 校
参 考 文 献
(略), 百拇医药