垂体生长激素分泌瘤gsp瘤基因的检测及其临床特点的研究
作者：唐丹 邓洁英 史轶蘩
单位：
关键词：
中华内分泌代谢杂志980528 患者尹某，男，11岁，住院号366234。6年前因呕吐，查血压23.9/18.6kPa，诊断高血压，到某医院治疗，呕吐消失，血压仍高于正常，且出现阴毛，喉结第二性征表现。B超示双侧肾上腺皮质增生。口服降压药物，血压常在22.6～27.9/14.6～19.9kPa。二周前右侧肢体麻木无力，不能写字，做脑及肾上腺CT示脑软化灶，肾上腺皮质增生于1994年入院。
查体：身高135cm，体重28.5kg，血压25.9/17.9kPa，皮肤色素沉着，胡须、腋毛及喉结发育，阴毛典型男性分布，睾丸1.0cm×1.5cm，右巴彬斯基征阳性，左侧阴性。
辅助检查：血、尿、便常规、BUN、Cr、血脂、糖耐量、甲状腺功能及血气分析正常，尿CA、VMA正常。血K+：3.3 mmol/L,Na+：150mmol/L,Cl-：109mmol/L。尿17-OHCS(三次结果，下同):71μmol/d(53-96)；尿17-KS：125μmol/d(101-154)；E2：519pmol/L(467-592)；T：26nmol/L(22-29)。ACTH正常；CS：8Am 223μg/L(178-248),3Pm 204μg/L(145-255)；卧位醛固酮：78 pmol/L (19-150),PRA 0.036mmol/L(0.01-0.06),ATII 32.3ng/L(27-40)，立位分别为213pmol/L(149-275),0.1 mmol/L(0.02-0.2)，40.6ng/L(30-52)。心电图：左心室肥厚，心肌缺血。脑CT：左脑软化灶。双侧肾上腺CT：右肾上腺见2.0cm×1.0cm软组织影，左肾上腺人字形增大，内侧见0.5cm×0.5cm软组织影。入院诊断：1.11-β羟化酶缺乏症；2.先天性肾上腺皮质增生；3.继发性高血压；4.脑软化。
讨论：先天性肾上腺皮质增生症是肾上腺性异常综合征的一个类型，是一组常染色体隐性遗传的先天性疾病，由于皮质激素合成缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH分泌增加，导致肾上腺皮质增生，不同水平酶缺陷产生不同生化改变和临床表现。11-β羟化酶缺陷此型少见，占先天性肾上腺皮质增生症的3%，是皮质醇合成最后一步受阻，致使皮质醇的前体化合物11-去氧皮质酮，11-去氧皮质醇增加，由于其侧链同皮质醇，如作Porter-Silber显色反应，则17-OHCS明显增加。因11-去氧皮质醇是重要潴钠激素，是该症高血钠、低血钾，高血容量，高血压的主要原因。雄激素分泌增加引起男性假性性早熟，女性男性化。
本病的诊断，依据临床表现及实验室检查，尿17-OHCS增加，肾上腺CT示肾上腺皮质增生。小剂量地塞米松治疗使其恢复正常，血压得以矫正。
治疗：用皮质激素替代及对症治疗，首选药物为地塞米松，本例用地塞米松1.5毫克，开博通25毫克日三次口服，用药前血压24.3/15.9kPa，一周后血压为20.9/14.6kPa。治疗中应逐渐调整地塞米松的用量，长期服用，维持量每日为0.75毫克。出院后随访三周血压正常。
(收稿：1997-08-04 修回：1998-06-16), 百拇医药
单位：
关键词：
中华内分泌代谢杂志980528 患者尹某，男，11岁，住院号366234。6年前因呕吐，查血压23.9/18.6kPa，诊断高血压，到某医院治疗，呕吐消失，血压仍高于正常，且出现阴毛，喉结第二性征表现。B超示双侧肾上腺皮质增生。口服降压药物，血压常在22.6～27.9/14.6～19.9kPa。二周前右侧肢体麻木无力，不能写字，做脑及肾上腺CT示脑软化灶，肾上腺皮质增生于1994年入院。
查体：身高135cm，体重28.5kg，血压25.9/17.9kPa，皮肤色素沉着，胡须、腋毛及喉结发育，阴毛典型男性分布，睾丸1.0cm×1.5cm，右巴彬斯基征阳性，左侧阴性。
辅助检查：血、尿、便常规、BUN、Cr、血脂、糖耐量、甲状腺功能及血气分析正常，尿CA、VMA正常。血K+：3.3 mmol/L,Na+：150mmol/L,Cl-：109mmol/L。尿17-OHCS(三次结果，下同):71μmol/d(53-96)；尿17-KS：125μmol/d(101-154)；E2：519pmol/L(467-592)；T：26nmol/L(22-29)。ACTH正常；CS：8Am 223μg/L(178-248),3Pm 204μg/L(145-255)；卧位醛固酮：78 pmol/L (19-150),PRA 0.036mmol/L(0.01-0.06),ATII 32.3ng/L(27-40)，立位分别为213pmol/L(149-275),0.1 mmol/L(0.02-0.2)，40.6ng/L(30-52)。心电图：左心室肥厚，心肌缺血。脑CT：左脑软化灶。双侧肾上腺CT：右肾上腺见2.0cm×1.0cm软组织影，左肾上腺人字形增大，内侧见0.5cm×0.5cm软组织影。入院诊断：1.11-β羟化酶缺乏症；2.先天性肾上腺皮质增生；3.继发性高血压；4.脑软化。
讨论：先天性肾上腺皮质增生症是肾上腺性异常综合征的一个类型，是一组常染色体隐性遗传的先天性疾病，由于皮质激素合成缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH分泌增加，导致肾上腺皮质增生，不同水平酶缺陷产生不同生化改变和临床表现。11-β羟化酶缺陷此型少见，占先天性肾上腺皮质增生症的3%，是皮质醇合成最后一步受阻，致使皮质醇的前体化合物11-去氧皮质酮，11-去氧皮质醇增加，由于其侧链同皮质醇，如作Porter-Silber显色反应，则17-OHCS明显增加。因11-去氧皮质醇是重要潴钠激素，是该症高血钠、低血钾，高血容量，高血压的主要原因。雄激素分泌增加引起男性假性性早熟，女性男性化。
本病的诊断，依据临床表现及实验室检查，尿17-OHCS增加，肾上腺CT示肾上腺皮质增生。小剂量地塞米松治疗使其恢复正常，血压得以矫正。
治疗：用皮质激素替代及对症治疗，首选药物为地塞米松，本例用地塞米松1.5毫克，开博通25毫克日三次口服，用药前血压24.3/15.9kPa，一周后血压为20.9/14.6kPa。治疗中应逐渐调整地塞米松的用量，长期服用，维持量每日为0.75毫克。出院后随访三周血压正常。
(收稿：1997-08-04 修回：1998-06-16), 百拇医药