肝豆状核变性误诊一例
作者：张建宏
单位：广州,第一军医大学附属南方医院康复科 510515
关键词：
临床内科杂志/990136 患者,男性,13岁。曾于患“感冒”期间与同学争吵被踢中阴部,遂即出现左上肢抖动症状。以后抖动症状时轻时重,严重时左上肢肌张力高,抖动明显不能控制,缓解时与常人无异,发作无规律性,但精神紧张时可加剧。患者情绪波动大,常无明显诱因痛哭。否认有遗传病史。入院查体发现患儿精神紧张,依赖性强,言语少,声音低弱。颅神经系检查无异常,左上肢肌张力稍高,注意力集中于左上肢时,则张力明显增高,以屈肌张力增高明显伴不自主抖动,余检查无异常。头颅CT检查正常。给予阿米替林及暗示治疗后左上肢症状明显缓解,遂诊断为癔症。入院一周后出现腹胀,肝肋下2 cm可触及,脾肋下3 cm可触及,质软,可查及移动性浊音。急诊B超示:肝硬化,腹水。初步考虑为肝豆状核变性。查血清铜蓝蛋白为34 mg/L,24小时尿铜为122 μg,裂隙灯发现双侧角膜后弹力层下环状淡绿色色素沉着,确诊为肝豆状核变性。
讨论 肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病,最常侵犯儿童或青年人。主要病理改变为豆状核变性和肝硬化。临床表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音障碍,精神改变,肝硬化及角膜色素环等。其中以精神症状为首发症状者较常见,早期常出现智能衰退、不活泼,注意力不集中,部分可出现情感失常如无故哭、笑且不能自制。本例患者受刺激后出现情感及躯体症状,暗示治疗效果好,入院时未发现器质性损害体征,故误诊为癔症。
收稿:1998-08-21, http://www.100md.com
单位：广州,第一军医大学附属南方医院康复科 510515
关键词：
临床内科杂志/990136 患者,男性,13岁。曾于患“感冒”期间与同学争吵被踢中阴部,遂即出现左上肢抖动症状。以后抖动症状时轻时重,严重时左上肢肌张力高,抖动明显不能控制,缓解时与常人无异,发作无规律性,但精神紧张时可加剧。患者情绪波动大,常无明显诱因痛哭。否认有遗传病史。入院查体发现患儿精神紧张,依赖性强,言语少,声音低弱。颅神经系检查无异常,左上肢肌张力稍高,注意力集中于左上肢时,则张力明显增高,以屈肌张力增高明显伴不自主抖动,余检查无异常。头颅CT检查正常。给予阿米替林及暗示治疗后左上肢症状明显缓解,遂诊断为癔症。入院一周后出现腹胀,肝肋下2 cm可触及,脾肋下3 cm可触及,质软,可查及移动性浊音。急诊B超示:肝硬化,腹水。初步考虑为肝豆状核变性。查血清铜蓝蛋白为34 mg/L,24小时尿铜为122 μg,裂隙灯发现双侧角膜后弹力层下环状淡绿色色素沉着,确诊为肝豆状核变性。
讨论 肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病,最常侵犯儿童或青年人。主要病理改变为豆状核变性和肝硬化。临床表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音障碍,精神改变,肝硬化及角膜色素环等。其中以精神症状为首发症状者较常见,早期常出现智能衰退、不活泼,注意力不集中,部分可出现情感失常如无故哭、笑且不能自制。本例患者受刺激后出现情感及躯体症状,暗示治疗效果好,入院时未发现器质性损害体征,故误诊为癔症。
收稿:1998-08-21, http://www.100md.com