新生儿21-三体综合征合并先天性甲状腺功能低下1例
作者：管利英 谢 坚 杜继宇
单位：四川省绵阳市中心医院儿科
关键词：
重庆医学990264
患儿，男，12小时，G1P1，足月孕。因其母B超提示胎盘老化，胎儿右侧胸腔积液剖腹娩出，产时啼哭，但面色略青紫，呼吸急促，阿氏评分8′，因生后少哭，吃奶困难入院。查体：新生儿貌，体温不升，反应较差，哭声低直且不连贯，愚型面容，眼距宽，双眼裂外侧上斜，鼻梁低平，耳小而圆。皮肤花斑状，凉且湿，眼睑略浮肿，轻微鼻阻、鼻扇，口唇微绀，轻度吸气性三凹征，气管无偏移，双肺呼吸音粗，闻及少量中粗湿罗音，心腹阴性，双下肢非凹陷性水肿，两大腿外侧轻微硬肿，四肢关节松软，阴茎短小，尿道口至阴囊正中线间有皮脊，原始反射尚能引出。实验室检查：母晚孕期B超及生后患儿胸部B超均提示有右侧胸腔少～中量积液。膝关节χ片示未见骨化中心。T3 0.5nmol/L，T4 40.6nmol/L，TSH 27.8mv/L，抗甲状腺球蛋白抗体阴性。染色体核型分析：47，XY+21，G带分析为21三体。患儿父母非近亲结婚，均在30岁以下，居住非克汀病发病区，母亲无甲亢病史。诊断①21-三体综合征；②先天性甲状腺功能低下；③新生儿吸入综合征；④新生儿硬肿症(轻度)；⑤右侧胸腔积液。给予甲状腺片治疗，因患儿病情重，进展快，出现全身粘液性水肿，呼吸困难，先后一周死于呼吸衰竭。
讨论：新生儿同时患有21-三体综合征合并先天性甲状腺功能低下者罕见。至于两者关系，胡克恒等已有研究报道，21-三体综合征患者临床上无甲低表现而伴实验室T3、T4、TSH异常者占56.1%。而此例患儿同时合并有先天性甲状腺功能低下之临床表现及实验室改变，支持此两种疾病有密切相关性的论点。
甲状腺功能低下患者引起浆膜腔积液以心包积液为主，而胸腔积液较少见，且其多发生于成人长期粘液水肿的病人。该患儿在胎儿期已有粘液性水肿及浆膜腔积液，于其晚孕期及生后B超均提示有胸腔积液，此在先天性甲状腺功能低下患儿中尚未有报道。其产生原因可能由于毛细血管通透性增加以及因局部粘液性水肿而有嗜水性粘多糖的堆积所致。, 百拇医药
单位：四川省绵阳市中心医院儿科
关键词：
重庆医学990264
患儿，男，12小时，G1P1，足月孕。因其母B超提示胎盘老化，胎儿右侧胸腔积液剖腹娩出，产时啼哭，但面色略青紫，呼吸急促，阿氏评分8′，因生后少哭，吃奶困难入院。查体：新生儿貌，体温不升，反应较差，哭声低直且不连贯，愚型面容，眼距宽，双眼裂外侧上斜，鼻梁低平，耳小而圆。皮肤花斑状，凉且湿，眼睑略浮肿，轻微鼻阻、鼻扇，口唇微绀，轻度吸气性三凹征，气管无偏移，双肺呼吸音粗，闻及少量中粗湿罗音，心腹阴性，双下肢非凹陷性水肿，两大腿外侧轻微硬肿，四肢关节松软，阴茎短小，尿道口至阴囊正中线间有皮脊，原始反射尚能引出。实验室检查：母晚孕期B超及生后患儿胸部B超均提示有右侧胸腔少～中量积液。膝关节χ片示未见骨化中心。T3 0.5nmol/L，T4 40.6nmol/L，TSH 27.8mv/L，抗甲状腺球蛋白抗体阴性。染色体核型分析：47，XY+21，G带分析为21三体。患儿父母非近亲结婚，均在30岁以下，居住非克汀病发病区，母亲无甲亢病史。诊断①21-三体综合征；②先天性甲状腺功能低下；③新生儿吸入综合征；④新生儿硬肿症(轻度)；⑤右侧胸腔积液。给予甲状腺片治疗，因患儿病情重，进展快，出现全身粘液性水肿，呼吸困难，先后一周死于呼吸衰竭。
讨论：新生儿同时患有21-三体综合征合并先天性甲状腺功能低下者罕见。至于两者关系，胡克恒等已有研究报道，21-三体综合征患者临床上无甲低表现而伴实验室T3、T4、TSH异常者占56.1%。而此例患儿同时合并有先天性甲状腺功能低下之临床表现及实验室改变，支持此两种疾病有密切相关性的论点。
甲状腺功能低下患者引起浆膜腔积液以心包积液为主，而胸腔积液较少见，且其多发生于成人长期粘液水肿的病人。该患儿在胎儿期已有粘液性水肿及浆膜腔积液，于其晚孕期及生后B超均提示有胸腔积液，此在先天性甲状腺功能低下患儿中尚未有报道。其产生原因可能由于毛细血管通透性增加以及因局部粘液性水肿而有嗜水性粘多糖的堆积所致。, 百拇医药