低值高密度脂蛋白血症2例
作者：桂勇 陈宏础
单位：重庆医科大学附一院检验科 重庆 400016
关键词：
川弱医学院学报/990249
文章编号：1005-3697(1999)02-0066-02 中图分类号：R446.11+2 文献标识码：A
异常脂蛋白血症在临床工作中并不多见，为了给临床及检验医师提供异常脂蛋白血症的病理生化特征及临床诊断经验，现将作者在工作中遇到的两例低值高密度脂蛋白血症报告如下。
1 材料和方法
收集住院病人两例，患者A，男性63岁，因黄疸、腹水入院治疗，肝功能除血清总胆红素(178umol/L)和直接胆红素(129umol/L)升高外，其它指标正常，其儿子B，30岁，健康。患者C，男，78岁，因受凉，高热(39～40℃)，伴咳嗽、气促入院，继而呼吸困难、双肺呼吸音粗糙，氮鸣，大小便失禁，面部及下肢浮肿，三天后因呼吸衰竭、心脏骤停而死亡。禁油后采集静脉血做血脂检查。高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)及其它组分(HDL2—C/HDL3—C)采用PEG分离法[1]，用琼脂糖予染电泳法[2]显示各型脂蛋白带，APO—AI及APO—B用单向免疫扩散法，酶法测定血清总胆固醇(TC)及甘油三酯(TG)，低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)采用计算法[3]。
, 百拇医药
脂蛋白电泳图谱(琼脂糖予染法)患者A，Tanger病，DHL-为0.02mmol/L
B，患者A的儿子，血脂正常
患者C，急性时相反应，HDL-C为0.09mmol/L 2 结 果
患者A的血脂分别为(mmo1/L)：TC(3.64)、TG(1.81)，HDL-C(0.02)，HDL2-C(0.03)，HDL3-C(0.06)，LDL-C(2.8)，载脂蛋白(mg/L)APO-AI(503)，APO-B(1752)。HDL-C及APO-AI明显下降，在脂蛋白电泳图谱(见图)中，从正极到负极依次为白蛋白带(A1b)，α—脂蛋白带(α—LP)及β—脂蛋白带(β-LP)，在琼脂糖板上的α-LP电泳带染色很浅且带窄，以至于摄影技术未能显示出来(照片上未见α-LP带)；而患者A的儿子B的血脂在正常参考范围内，分别为TC(3.2)，TG(1.12)，HDLC(1.10)，HDL2-C(0.29)，HDL3-C(0.51)，LDL-C(1.69)，APO-AI(879)，APO-B(919)。患者A在83年因胆固醇沉积在扁桃体使其肿大而切除，据病人回忆，外观为黄红色，生化诊断为Tanger病。患者C血脂分别为TC(3.27)，HDL-C(0.09)，HDL2-C(0.006)，HDL3-C(0.014)，LDL-C(1.77)，APO-AI(302)，APO-B(1704)；脂蛋白电泳谱(见图)仅见很浅的α-LP带，α-LP严重缺乏，HDL-C0.09mmo1/L即3.5mg/dl；该患者三对阴性，AFP阴性，肝功能试验正常，无肝病史及实验室证据，排除肝脏疾病对HDL水平的影响，HDL严重缺乏为急性时相反应(Acute Phose Response)，HDL为急性时相蛋白。
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3 讨 论
病理生化[4]一书指出：Tanger病罕见，其生化缺陷特点为缺乏正常的高密度脂蛋白，血浆仅可查见极少量不典型的α-脂蛋白，临床表现“以胆固醇沉着扁桃体，使扁桃体肿大并染成黄红色为特征，患者A的HDL-C为0.02mmol/L即….71mg/dl，小于8mg/dl[5]符合上述标准。患者C的血清外观脂血(卅)，TG明显升高，APO-B增加， HDL极度下降，为0.09mmol/L即3.5mg/dl，生化诊断为急性时相反应有如下证据：HDL为急性时相蛋白[6]；患者发病急，感染重，入院后三天死亡；HDL无老年性显著下降现象；患者无肝脏病史及实验室证据。结合作者及其它有关研究，发现HDL在疾病监测方面有应用前景。例如：在脑血管疾病与HDL及其它脂质关系的课题研究中，脑出血患者的HDL-C及HDL2-C在发病初期(特别是发病前三天)明显升高(HDL-C可达96.3mg/dl即2.49mmol/L)，一周后逐渐降低；在白血病方面，慢粒急变时HDL水平下降，缓解期TC、LDL-C升高;Scanu等论述了低HDL血症与急性时相反应的关系，急性期，HDL、TG及APO-AI分别为0.29、1.95mmol/L及480mg/L，七天后恢复正常，分别为1.29、1.49mmol/L及1080mg/L。由此得出：血脂除传统的临床意义，在疾病监测方面将形成新的研究领域；HDL严重缺乏，TG显著升高(外观脂血标本)是疾病恶化的病理生化信息，其理论基础是血脂代谢涉及了多器官(肝、心、肠、肾)及多因素(蛋白、受体、酶、激素)。
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参考文献
1 桂 勇，等。用PEG分离血清高密度脂蛋白胆固醇及其亚组分的方法学探讨，临床检验杂志，1987；5(4)：170。
2 朱忠勇，等。实用检验学，人民军医出版社，北京：1992年第1版：306。
3 赵水平主编，临床血脂学，长沙：湖南科学技术出版社，1997年第1版：90～95。
4 [西德]P.蒲尔森等，病理生化，科学出版社，1984年第1版：53～56。
5 叶应妩主编，临床实验诊断学(上册)，北京：人民卫生出版社，1989年第1版：511。
6 康格非主编，临床生物化学和生物化学检验，北京：人民卫生出版社，1998年第2版：17。
(收稿日期：1999-04-10), 百拇医药
单位：重庆医科大学附一院检验科 重庆 400016
关键词：
川弱医学院学报/990249
文章编号：1005-3697(1999)02-0066-02 中图分类号：R446.11+2 文献标识码：A
异常脂蛋白血症在临床工作中并不多见，为了给临床及检验医师提供异常脂蛋白血症的病理生化特征及临床诊断经验，现将作者在工作中遇到的两例低值高密度脂蛋白血症报告如下。
1 材料和方法
收集住院病人两例，患者A，男性63岁，因黄疸、腹水入院治疗，肝功能除血清总胆红素(178umol/L)和直接胆红素(129umol/L)升高外，其它指标正常，其儿子B，30岁，健康。患者C，男，78岁，因受凉，高热(39～40℃)，伴咳嗽、气促入院，继而呼吸困难、双肺呼吸音粗糙，氮鸣，大小便失禁，面部及下肢浮肿，三天后因呼吸衰竭、心脏骤停而死亡。禁油后采集静脉血做血脂检查。高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)及其它组分(HDL2—C/HDL3—C)采用PEG分离法[1]，用琼脂糖予染电泳法[2]显示各型脂蛋白带，APO—AI及APO—B用单向免疫扩散法，酶法测定血清总胆固醇(TC)及甘油三酯(TG)，低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)采用计算法[3]。
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脂蛋白电泳图谱(琼脂糖予染法)患者A，Tanger病，DHL-为0.02mmol/L
B，患者A的儿子，血脂正常
患者C，急性时相反应，HDL-C为0.09mmol/L 2 结 果
患者A的血脂分别为(mmo1/L)：TC(3.64)、TG(1.81)，HDL-C(0.02)，HDL2-C(0.03)，HDL3-C(0.06)，LDL-C(2.8)，载脂蛋白(mg/L)APO-AI(503)，APO-B(1752)。HDL-C及APO-AI明显下降，在脂蛋白电泳图谱(见图)中，从正极到负极依次为白蛋白带(A1b)，α—脂蛋白带(α—LP)及β—脂蛋白带(β-LP)，在琼脂糖板上的α-LP电泳带染色很浅且带窄，以至于摄影技术未能显示出来(照片上未见α-LP带)；而患者A的儿子B的血脂在正常参考范围内，分别为TC(3.2)，TG(1.12)，HDLC(1.10)，HDL2-C(0.29)，HDL3-C(0.51)，LDL-C(1.69)，APO-AI(879)，APO-B(919)。患者A在83年因胆固醇沉积在扁桃体使其肿大而切除，据病人回忆，外观为黄红色，生化诊断为Tanger病。患者C血脂分别为TC(3.27)，HDL-C(0.09)，HDL2-C(0.006)，HDL3-C(0.014)，LDL-C(1.77)，APO-AI(302)，APO-B(1704)；脂蛋白电泳谱(见图)仅见很浅的α-LP带，α-LP严重缺乏，HDL-C0.09mmo1/L即3.5mg/dl；该患者三对阴性，AFP阴性，肝功能试验正常，无肝病史及实验室证据，排除肝脏疾病对HDL水平的影响，HDL严重缺乏为急性时相反应(Acute Phose Response)，HDL为急性时相蛋白。
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3 讨 论
病理生化[4]一书指出：Tanger病罕见，其生化缺陷特点为缺乏正常的高密度脂蛋白，血浆仅可查见极少量不典型的α-脂蛋白，临床表现“以胆固醇沉着扁桃体，使扁桃体肿大并染成黄红色为特征，患者A的HDL-C为0.02mmol/L即….71mg/dl，小于8mg/dl[5]符合上述标准。患者C的血清外观脂血(卅)，TG明显升高，APO-B增加， HDL极度下降，为0.09mmol/L即3.5mg/dl，生化诊断为急性时相反应有如下证据：HDL为急性时相蛋白[6]；患者发病急，感染重，入院后三天死亡；HDL无老年性显著下降现象；患者无肝脏病史及实验室证据。结合作者及其它有关研究，发现HDL在疾病监测方面有应用前景。例如：在脑血管疾病与HDL及其它脂质关系的课题研究中，脑出血患者的HDL-C及HDL2-C在发病初期(特别是发病前三天)明显升高(HDL-C可达96.3mg/dl即2.49mmol/L)，一周后逐渐降低；在白血病方面，慢粒急变时HDL水平下降，缓解期TC、LDL-C升高;Scanu等论述了低HDL血症与急性时相反应的关系，急性期，HDL、TG及APO-AI分别为0.29、1.95mmol/L及480mg/L，七天后恢复正常，分别为1.29、1.49mmol/L及1080mg/L。由此得出：血脂除传统的临床意义，在疾病监测方面将形成新的研究领域；HDL严重缺乏，TG显著升高(外观脂血标本)是疾病恶化的病理生化信息，其理论基础是血脂代谢涉及了多器官(肝、心、肠、肾)及多因素(蛋白、受体、酶、激素)。
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参考文献
1 桂 勇，等。用PEG分离血清高密度脂蛋白胆固醇及其亚组分的方法学探讨，临床检验杂志，1987；5(4)：170。
2 朱忠勇，等。实用检验学，人民军医出版社，北京：1992年第1版：306。
3 赵水平主编，临床血脂学，长沙：湖南科学技术出版社，1997年第1版：90～95。
4 [西德]P.蒲尔森等，病理生化，科学出版社，1984年第1版：53～56。
5 叶应妩主编，临床实验诊断学(上册)，北京：人民卫生出版社，1989年第1版：511。
6 康格非主编，临床生物化学和生物化学检验，北京：人民卫生出版社，1998年第2版：17。
(收稿日期：1999-04-10), 百拇医药