老年阵发性睡眠性血红蛋白尿症1例随访24年
作者：杨波 姚善谦
单位：杨波：解放军总医院心研所，北京 100853；姚善谦：解放军总医院血液科，北京 100853
关键词：血红蛋白尿症；阵发性睡眠性；老年；病理报告
军医进修学院学报990233 中国图书资料分类法分类号 R 556.64
1 临床病例 男性患者，60 岁，1974 年 6 月因乏力、面色苍白、纳差、酱油色尿入院。查体：皮肤粘膜、巩膜黄染，浅表淋巴结不大，胸骨无压痛，心、肺未见异常，肝脾不大。实验室检查Hb 34 g/L，WBC 2.4×109/L，N 0.67，L 0.20，BPC 55×109/L，网织红细胞 0.043，肝功能正常，间接胆红素 21.0 μmol/L，糖水试验阳性，Ham试验阳性，罗氏试验阳性，尿潜血阳性。骨髓增生明显活跃，以红系增生为主，中幼红细胞 0.08，晚幼红细胞 0.05，粒红比 0.33∶1。诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)。住院过程中可因输全血、口服铁剂及感染等而诱发血红蛋白尿。经强的松、维生素B12、叶酸、维生素E、防溶灵、力勃隆、适当输洗涤红细胞等治疗，症状消失，血象回升，血红蛋白维持在 70～100 g/L，WBC (3.0～5.0)×109/L，BPC (94～210)×109/L，于 1974 年 11 月出院。出院后长期服用小剂量雄激素(如康力龙 2～4mg/d)，强的松 5mg/d，维生素E 0.3/d，适当补充其它维生素，睡前服用碳酸氢钠及间断服用中药，随访观察过程中偶有血红蛋白尿发作，发作时适当增加肾上腺皮质激素，发作控制后逐渐减至上述小剂量。如有感染及时抗感染治疗。近 6 年来无发作。病程中患者一般情况良好，生活基本自理，无出血血栓等并发症。
2 讨论 PNH是一种后天获得性克隆性疾病。因造血干细胞发生X染色体PIG-A基因突变，致糖化磷脂酰肌醇(GPI)合成障碍，使GPI锚连蛋白缺乏，其中包括一些补体调节蛋白，由变异干细胞分化增殖而来的异常血细胞对补体敏感而破溶。发病年龄 20～40 岁，老年发病少见，临床属难治性疾病。本例发病年龄 60 岁，现已 84 岁，近 6 年无血红蛋白尿发作，无严重并发症发生，血象基本稳定，一般情况好，生活质量尚佳。
(1998—09—19收稿，1998—10—15修回), 百拇医药
单位：杨波：解放军总医院心研所，北京 100853；姚善谦：解放军总医院血液科，北京 100853
关键词：血红蛋白尿症；阵发性睡眠性；老年；病理报告
军医进修学院学报990233 中国图书资料分类法分类号 R 556.64
1 临床病例 男性患者，60 岁，1974 年 6 月因乏力、面色苍白、纳差、酱油色尿入院。查体：皮肤粘膜、巩膜黄染，浅表淋巴结不大，胸骨无压痛，心、肺未见异常，肝脾不大。实验室检查Hb 34 g/L，WBC 2.4×109/L，N 0.67，L 0.20，BPC 55×109/L，网织红细胞 0.043，肝功能正常，间接胆红素 21.0 μmol/L，糖水试验阳性，Ham试验阳性，罗氏试验阳性，尿潜血阳性。骨髓增生明显活跃，以红系增生为主，中幼红细胞 0.08，晚幼红细胞 0.05，粒红比 0.33∶1。诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)。住院过程中可因输全血、口服铁剂及感染等而诱发血红蛋白尿。经强的松、维生素B12、叶酸、维生素E、防溶灵、力勃隆、适当输洗涤红细胞等治疗，症状消失，血象回升，血红蛋白维持在 70～100 g/L，WBC (3.0～5.0)×109/L，BPC (94～210)×109/L，于 1974 年 11 月出院。出院后长期服用小剂量雄激素(如康力龙 2～4mg/d)，强的松 5mg/d，维生素E 0.3/d，适当补充其它维生素，睡前服用碳酸氢钠及间断服用中药，随访观察过程中偶有血红蛋白尿发作，发作时适当增加肾上腺皮质激素，发作控制后逐渐减至上述小剂量。如有感染及时抗感染治疗。近 6 年来无发作。病程中患者一般情况良好，生活基本自理，无出血血栓等并发症。
2 讨论 PNH是一种后天获得性克隆性疾病。因造血干细胞发生X染色体PIG-A基因突变，致糖化磷脂酰肌醇(GPI)合成障碍，使GPI锚连蛋白缺乏，其中包括一些补体调节蛋白，由变异干细胞分化增殖而来的异常血细胞对补体敏感而破溶。发病年龄 20～40 岁，老年发病少见，临床属难治性疾病。本例发病年龄 60 岁，现已 84 岁，近 6 年无血红蛋白尿发作，无严重并发症发生，血象基本稳定，一般情况好，生活质量尚佳。
(1998—09—19收稿，1998—10—15修回), 百拇医药