癫痫一个家系三代18例报告
作者：肖晶
单位：肖晶(北京丰台区医院神经内科 邮政编码100071)
关键词：
北京医学990329 原发性癫痫和遗传因素有密切关系已在国内多有报道，但一个家系三代18例发病，女性患者发作和月经相关，发病年龄晚，病程转归相同，45岁以后出现静止性震颤尚属少见，现报告如下。
病例报告
先证者(家系图谱Ⅱ6)，女，55岁，已婚，农民。22年前与家人生气后出现谵语、幻视、幻听、心悸、气短。1天后出现意识丧失，眼球上翻，口吐白沫，小便失禁，口角及四肢抽搐，持续2～3分钟后自行缓解，对发作过程不能回忆。此后每次月经来潮和月经结束后的2～3天内均出现上述症状。45岁后随月经间隔时间延长，发作次数减少。但病人出现面部及四肢静止性震颤，站立不稳，精细动作不能。末次月经54岁，此后1年内又有2次发作。查体：智能正常，面部及四肢静止性震颤，慌张步态。颅神经阴性，四肢肌力Ⅴ级，四肢腱反射适中，双罗索里莫征(+)，双聂道克氏征及巴彬斯基征(+)，痛觉、深感觉正常，指鼻、轮替、跟膝胫试验双侧欠准确。昂白征(+)。实验室检查：脑电图基本节律为6～4HzC/S，少量3～4HzC/S慢波，尤以前额著，未见棘尖波。磁共振提示双底节区腔隙性脑梗塞。腰穿脑脊液常规、生化、细菌学未见异常。
, 百拇医药
家系调查
遗传家系图谱见附图。
附图 遗传家系图谱
1.发病率：本家系成员3代共47人，有本症患者18例，发病率37.5%，男6例，女12例。子Ⅰ代7人中有5人为患者，发病率71.43%，男1例，女4例。子Ⅱ代39人中有12人为患者，发病率为30.78%，男4例，女8例。
2.发病年龄及频度：18例患者均在32～34岁发病，女性均在月经前或后发作，其他时间不发作。
3.发作类型：所有患者均呈大发作形式。发作前有心慌、周身无力、视物模糊、晃动、幻视、幻听、谵语等先兆。女性患者在购物时看到图案鲜明、横竖摆放的商品时即出现类似发作先兆症状。
, 百拇医药
4.实验室检查：因患者居住分散，笔者仅对5例患者进行脑电图、脑脊液检查，3例呈中度异常，脑电基本节律为4～6HzC/S，少量慢波，未见棘尖波，脑脊液检查正常。2例头颅CT检查正常。
5.治疗及预后：18例经服药等治疗效果欠佳，特别是女性患者月经前或后2～3天均有发作。45岁以后出现静止性震颤，精细动作不能。Ⅲ31现年40岁已出现上述症状。因多次治疗无效，近5年本家系放弃治疗。
讨 论
1.性腺对癫痫具有一定影响，在月经期间任何类型癫痫常频繁加重。少数病人多为原发性癫痫，仅在月经前后、经期发作。但本家系发病年龄晚，女性患者发作均与月经有绝对关系，此种类型遗传家系报道少见。
2.据国外作者分析，原发性癫痫的家属3.4%有癫痫，宰春和等报告11个家族中27%的家族成员有癫痫，王桂清等报告11个家系26.7%患有癫痫。本家系47人中18例患有癫痫，发病率为37.5%。根据首次发病年龄为32岁以后，本家系尚有18例未满30岁，子Ⅰ代发病率为71.43%，本家系发病率将超出目前统计的百分比。
, http://www.100md.com
3.原发性癫痫多数人认为是多基因遗传，但也有人提出为常染色体显性或隐性遗传。本家系非近亲婚配，双亲之一为患者，连续数代遗传，双亲无病时子女不发病，男女发病大致相等，与性别无关，属常染色体显性遗传。
4.本家系患者45岁以后开始出现头和四肢静止性震颤，精细动作不能，站立不稳，慌张步态，而肌张力、深浅反射和感觉正常，提示患者纹状体-苍白球系病变，从遗传规律看属常染色体显性遗传。由此癫痫和静止震颤系同一遗传性疾病的两个症状，还是该家系同时患两种遗传性疾病值得探讨。
5.本家系所有患者均呈大发作形式，发作前有心慌、幻视等先兆，对某固定形式视觉刺激时出现类似症状，考虑为小发作。
本家系患者经多方治疗效果欠佳，应积极开展遗传咨询，对优生优育有重要意义。■
收稿：1996-02-08
修回：1996-08-12, 百拇医药
单位：肖晶(北京丰台区医院神经内科 邮政编码100071)
关键词：
北京医学990329 原发性癫痫和遗传因素有密切关系已在国内多有报道，但一个家系三代18例发病，女性患者发作和月经相关，发病年龄晚，病程转归相同，45岁以后出现静止性震颤尚属少见，现报告如下。
病例报告
先证者(家系图谱Ⅱ6)，女，55岁，已婚，农民。22年前与家人生气后出现谵语、幻视、幻听、心悸、气短。1天后出现意识丧失，眼球上翻，口吐白沫，小便失禁，口角及四肢抽搐，持续2～3分钟后自行缓解，对发作过程不能回忆。此后每次月经来潮和月经结束后的2～3天内均出现上述症状。45岁后随月经间隔时间延长，发作次数减少。但病人出现面部及四肢静止性震颤，站立不稳，精细动作不能。末次月经54岁，此后1年内又有2次发作。查体：智能正常，面部及四肢静止性震颤，慌张步态。颅神经阴性，四肢肌力Ⅴ级，四肢腱反射适中，双罗索里莫征(+)，双聂道克氏征及巴彬斯基征(+)，痛觉、深感觉正常，指鼻、轮替、跟膝胫试验双侧欠准确。昂白征(+)。实验室检查：脑电图基本节律为6～4HzC/S，少量3～4HzC/S慢波，尤以前额著，未见棘尖波。磁共振提示双底节区腔隙性脑梗塞。腰穿脑脊液常规、生化、细菌学未见异常。
, 百拇医药
家系调查
遗传家系图谱见附图。
附图 遗传家系图谱
1.发病率：本家系成员3代共47人，有本症患者18例，发病率37.5%，男6例，女12例。子Ⅰ代7人中有5人为患者，发病率71.43%，男1例，女4例。子Ⅱ代39人中有12人为患者，发病率为30.78%，男4例，女8例。
2.发病年龄及频度：18例患者均在32～34岁发病，女性均在月经前或后发作，其他时间不发作。
3.发作类型：所有患者均呈大发作形式。发作前有心慌、周身无力、视物模糊、晃动、幻视、幻听、谵语等先兆。女性患者在购物时看到图案鲜明、横竖摆放的商品时即出现类似发作先兆症状。
, 百拇医药
4.实验室检查：因患者居住分散，笔者仅对5例患者进行脑电图、脑脊液检查，3例呈中度异常，脑电基本节律为4～6HzC/S，少量慢波，未见棘尖波，脑脊液检查正常。2例头颅CT检查正常。
5.治疗及预后：18例经服药等治疗效果欠佳，特别是女性患者月经前或后2～3天均有发作。45岁以后出现静止性震颤，精细动作不能。Ⅲ31现年40岁已出现上述症状。因多次治疗无效，近5年本家系放弃治疗。
讨 论
1.性腺对癫痫具有一定影响，在月经期间任何类型癫痫常频繁加重。少数病人多为原发性癫痫，仅在月经前后、经期发作。但本家系发病年龄晚，女性患者发作均与月经有绝对关系，此种类型遗传家系报道少见。
2.据国外作者分析，原发性癫痫的家属3.4%有癫痫，宰春和等报告11个家族中27%的家族成员有癫痫，王桂清等报告11个家系26.7%患有癫痫。本家系47人中18例患有癫痫，发病率为37.5%。根据首次发病年龄为32岁以后，本家系尚有18例未满30岁，子Ⅰ代发病率为71.43%，本家系发病率将超出目前统计的百分比。
, http://www.100md.com
3.原发性癫痫多数人认为是多基因遗传，但也有人提出为常染色体显性或隐性遗传。本家系非近亲婚配，双亲之一为患者，连续数代遗传，双亲无病时子女不发病，男女发病大致相等，与性别无关，属常染色体显性遗传。
4.本家系患者45岁以后开始出现头和四肢静止性震颤，精细动作不能，站立不稳，慌张步态，而肌张力、深浅反射和感觉正常，提示患者纹状体-苍白球系病变，从遗传规律看属常染色体显性遗传。由此癫痫和静止震颤系同一遗传性疾病的两个症状，还是该家系同时患两种遗传性疾病值得探讨。
5.本家系所有患者均呈大发作形式，发作前有心慌、幻视等先兆，对某固定形式视觉刺激时出现类似症状，考虑为小发作。
本家系患者经多方治疗效果欠佳，应积极开展遗传咨询，对优生优育有重要意义。■
收稿：1996-02-08
修回：1996-08-12, 百拇医药