Crouzon综合征一家系
作者：陈胜湘 苏兰君 刘运生
单位：陈胜湘(410008长沙，中国遗传医学中心)；苏兰君(湖南医科大学附属湘雅医院眼科)；刘运生(神经外科)
关键词：
中华眼科杂志990322 先征者(Ⅲ2)男，7个月。因双眼突伴前囟隆起，于1997年10月20日就诊。患儿为第2胎足月顺产，出生时双眼外突，头尖，有青紫窒息史。患儿生后15天发现前后囟隆突如蚕豆大小，逐渐增至核桃大。智力较同龄儿差。三代内否认近亲婚配史。追问病史，家族中有4人患同此病(图1)。体检：典型尖头突眼“鹦鹉鼻”面容。前囟未闭。隆突约5.0cm×5.0cm。后囟未闭，隆突约2.5cm×2.5cm，前后囟突起均为囊性感，张力高；上下颌为反
畸形。身高67cm，体重7kg，头围50cm，胸围49cm，腹围53cm，均在正常范围。余未见异常。眼部检查：双眼外突，运动正常，睑裂斜向外下，瞳孔间距增大，呈外斜状。散瞳后见眼底双乳头充血水肿，隆起约10D，边界膜糊，表面神经胶质纤维增生。B超检查：双眼轴、晶体及玻璃体形状大小正常，视乳头突出0.3cm×0.2cm，为强回声光团，远场回声略低。视神经诱发电位检查结果：提示视通道受累。CT扫描显示：第三脑室、侧脑室呈对称性扩大，四脑室显示不清，前半部发育明显大于后半部。头颅前宽后窄，呈三角形状。脑中线偏移。诊断：脑积水，提示先天性导水管梗阻。细胞遗传学检查结果：46，xx(Ⅰ1)；46，xx(Ⅱ1)；46，xy(Ⅲ2)未见染色体异常。
图1 Crouzon综合征家系
(收稿：1998-05-13 修回：1998-07-30), http://www.100md.com
单位：陈胜湘(410008长沙，中国遗传医学中心)；苏兰君(湖南医科大学附属湘雅医院眼科)；刘运生(神经外科)
关键词：
中华眼科杂志990322 先征者(Ⅲ2)男，7个月。因双眼突伴前囟隆起，于1997年10月20日就诊。患儿为第2胎足月顺产，出生时双眼外突，头尖，有青紫窒息史。患儿生后15天发现前后囟隆突如蚕豆大小，逐渐增至核桃大。智力较同龄儿差。三代内否认近亲婚配史。追问病史，家族中有4人患同此病(图1)。体检：典型尖头突眼“鹦鹉鼻”面容。前囟未闭。隆突约5.0cm×5.0cm。后囟未闭，隆突约2.5cm×2.5cm，前后囟突起均为囊性感，张力高；上下颌为反
畸形。身高67cm，体重7kg，头围50cm，胸围49cm，腹围53cm，均在正常范围。余未见异常。眼部检查：双眼外突，运动正常，睑裂斜向外下，瞳孔间距增大，呈外斜状。散瞳后见眼底双乳头充血水肿，隆起约10D，边界膜糊，表面神经胶质纤维增生。B超检查：双眼轴、晶体及玻璃体形状大小正常，视乳头突出0.3cm×0.2cm，为强回声光团，远场回声略低。视神经诱发电位检查结果：提示视通道受累。CT扫描显示：第三脑室、侧脑室呈对称性扩大，四脑室显示不清，前半部发育明显大于后半部。头颅前宽后窄，呈三角形状。脑中线偏移。诊断：脑积水，提示先天性导水管梗阻。细胞遗传学检查结果：46，xx(Ⅰ1)；46，xx(Ⅱ1)；46，xy(Ⅲ2)未见染色体异常。图1 Crouzon综合征家系
(收稿：1998-05-13 修回：1998-07-30), http://www.100md.com