肝豆状核变性的脑CT诊断(附6例分析)
作者：池华玲
单位：广东省惠州市中医院CT 室，惠州 516001
关键词：肝豆状核变性；断层摄影术；X线计算机；诊断
广东医学院学报990445 肝豆状核变性(hepatulenicular degeneration，简称 HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。目前国内用CT 及MRI 诊断本病的脑部病变已有报道[1～3]，为进一步积累经验，作者把所遇的6例报道如下。
1 临床资料
本组6例，男4例，女2例，年龄18～40岁。全部患者均有不同程度锥体外系症状体征，K-F 环均为阳性。实验室检查：血清铜蓝蛋白降低，血清铜氧化酶降低(<0.1个光密度单位)。B超示：肝大，肝实质回声增强。其中1例经青霉胺治疗后病情有所好转，3例有家族史。CT 表现：3例双侧豆状核、壳核及尾状核大片对称性低密度区，CT值21～24Hu不等，均有不同程度的脑室扩大及脑萎缩；2例表现为双侧豆状核对称性低密度，CT值32～34Hu，幕上脑室轻度扩大；1例表现为双侧豆状核对称性密度降低，CT值32Hu，双侧壳核条状低密度影，脑室扩大伴轻度白质萎缩。
2 讨论
肝豆状核变性系先天性染色性隐性遗传性疾病，患者首先自觉有走路不稳或构音障碍等锥体外系症状而就诊，临床上根据角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低、血清铜氧化酶降低而确诊，临床上先考虑脑系病变而行CT检查。
CT 检查对本病诊断有很大帮助，其特征性表现之一是基底节低密度病灶，其病理基础早期为铜沉积于血管周围，引起局部缺血，致使神经元树突和神经节细胞变性，表现为脱髓鞘变性及坏死，但此时为可逆性[4]，经青霉胺治疗可好转，本组有1例。若病变继续发展可产生不可逆性神经元损害、囊性变甚或空洞形成[4]。有时病变可累及丘脑、桥脑等部位。另一特征为广泛性脑萎缩，系铜沉积于灰质致广泛脑损害的表现[1]。
HLD 应注意与脑卒中、一氧化碳中毒、婴幼儿脚气病及某些药物中毒等双基底节病变相鉴别，HLD 的对称性壳核低密度病变有助于诊断及鉴别诊断，对缺乏典型血 生化改变及K-F 环的病例具有较大诊断价值。
3 参考文献
1 吴新寿，张通，王萍，等. 肝豆状核变性肝、脑CT 改变及临床意义.中华放射学杂志，1994，28：344
2 程敬亮，李树新，任翠萍，等. 肝豆状核变性的脑部MRI 表现.中华放射学杂志，1995，29：511
3 马林，高元桂，蔡幼铨，等. 肝豆状核变性的脑MRI 诊断.中华放射学杂志，1995，29：519
4 Williams FJB，Wilshe JM.Wilson＇s disease： an analysis of the cranial computerized tonographic appearances found in 60 patients and the changes in response to treatment with chelating agents. Brain， 1981， 104：735
收稿日期：1999-03-17, http://www.100md.com
单位：广东省惠州市中医院CT 室，惠州 516001
关键词：肝豆状核变性；断层摄影术；X线计算机；诊断
广东医学院学报990445 肝豆状核变性(hepatulenicular degeneration，简称 HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。目前国内用CT 及MRI 诊断本病的脑部病变已有报道[1～3]，为进一步积累经验，作者把所遇的6例报道如下。
1 临床资料
本组6例，男4例，女2例，年龄18～40岁。全部患者均有不同程度锥体外系症状体征，K-F 环均为阳性。实验室检查：血清铜蓝蛋白降低，血清铜氧化酶降低(<0.1个光密度单位)。B超示：肝大，肝实质回声增强。其中1例经青霉胺治疗后病情有所好转，3例有家族史。CT 表现：3例双侧豆状核、壳核及尾状核大片对称性低密度区，CT值21～24Hu不等，均有不同程度的脑室扩大及脑萎缩；2例表现为双侧豆状核对称性低密度，CT值32～34Hu，幕上脑室轻度扩大；1例表现为双侧豆状核对称性密度降低，CT值32Hu，双侧壳核条状低密度影，脑室扩大伴轻度白质萎缩。
2 讨论
肝豆状核变性系先天性染色性隐性遗传性疾病，患者首先自觉有走路不稳或构音障碍等锥体外系症状而就诊，临床上根据角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低、血清铜氧化酶降低而确诊，临床上先考虑脑系病变而行CT检查。
CT 检查对本病诊断有很大帮助，其特征性表现之一是基底节低密度病灶，其病理基础早期为铜沉积于血管周围，引起局部缺血，致使神经元树突和神经节细胞变性，表现为脱髓鞘变性及坏死，但此时为可逆性[4]，经青霉胺治疗可好转，本组有1例。若病变继续发展可产生不可逆性神经元损害、囊性变甚或空洞形成[4]。有时病变可累及丘脑、桥脑等部位。另一特征为广泛性脑萎缩，系铜沉积于灰质致广泛脑损害的表现[1]。
HLD 应注意与脑卒中、一氧化碳中毒、婴幼儿脚气病及某些药物中毒等双基底节病变相鉴别，HLD 的对称性壳核低密度病变有助于诊断及鉴别诊断，对缺乏典型血 生化改变及K-F 环的病例具有较大诊断价值。
3 参考文献
1 吴新寿，张通，王萍，等. 肝豆状核变性肝、脑CT 改变及临床意义.中华放射学杂志，1994，28：344
2 程敬亮，李树新，任翠萍，等. 肝豆状核变性的脑部MRI 表现.中华放射学杂志，1995，29：511
3 马林，高元桂，蔡幼铨，等. 肝豆状核变性的脑MRI 诊断.中华放射学杂志，1995，29：519
4 Williams FJB，Wilshe JM.Wilson＇s disease： an analysis of the cranial computerized tonographic appearances found in 60 patients and the changes in response to treatment with chelating agents. Brain， 1981， 104：735
收稿日期：1999-03-17, http://www.100md.com