结节状角膜营养不良及其治疗
作者：孟祥毓 李冬
单位：100028北京市煤炭工业部总医院眼科
关键词：角膜营养不良；遗传
角膜营养不良
角膜营养不良(corneal dystrophy)临床并不少见，根据病变的部位、形态分类，种类繁多。目前尚无有效治疗，行角膜移植是恢复视力的唯一办法。但术后5～10a原病复发，再度影响视力。今对结节状角膜营养不良3个家族进行调查，并对先证者做了长时间的观察治疗，现报告如下。
1 家族调查
3个家族中的先证者均为男性，均在青少年时代就视力不如同龄，且有时有畏光、流泪、磨痛感，经休息、点眼液可在2～3d内缓解，视力逐渐下降，20a后视力下降明显，影响工作和学习。他们首次就诊的年龄分别是21a、29a和49a，当时的视力是0.01～0.3之间，检查除角膜有毛玻璃样混浊外，其他眼部、全身及化验检查均正常。临床诊断为结节状角膜营养不良，并于同年分别行5.5～6.5mm直径的穿通性角膜移植，取下之角膜片病理检查符合结节状角膜营养不良。术后视力恢复到0.7～1.0之间。术后5～7a视力再度下降，影响工作，检查基本同手术前，但角膜后弹力层和实质后1/4层尚半透明，再分别行9.5mm次全层(2/3～3/4)厚度的角膜移植，术后矫正视力0.8～1.0，术后7a再次视力下降，准备再次行穿通性角膜移植。
, 百拇医药
2 病例介绍
2.1 例1:男，1979年初诊时21a，主诉双眼视力下降10a余，经药物治疗无效，不能工作和学习。查视力右0.08，左0.01，不能矫正，双眼不充血，无刺激征，双眼角膜混浊，裂隙灯下见角膜实质有点状、片状和丝状浑浊，没有明显的间隙。但角膜周边尚有2～3mm的半透明区，前房深度正常，虹膜周边正常，隐见瞳孔，晶状体大致正常，眼压正常，眼底无法窥入，全身检查及化验正常，当时即行左眼5.5mm直径的穿通性角膜移植，视力恢复到1.0。1983年右眼视力下降到0.05，即行6.5mm穿通性角膜移植，视力矫正到0.8。1990年双眼视力又下降至左0.08，右0.3，角膜混浊同前，即行左眼次全层9.5mm板层角膜移植，视力矫正到0.9，1998年双眼视力均下降，右0.05，左0.2，右眼行大板层角膜移植后视力矫正到0.8，左眼准备在有新鲜角膜材料时行穿通性角膜移植。
2.2 例2：为例1之女，1989年随父来京检查时4a，双眼角膜中央有大小不等的结节状混浊，深达角膜实质层，视力右0.5，左0.4。1997年检查，角膜混浊加重，视力右0.4，左0.3，用了各种角膜营养液及服用营养药，均未能阻止病情发展，仍在观察中。
, 百拇医药
3 讨论
3.1 结节状角膜营养不良为对称性、慢性进行性角膜混浊性病变，早期多无自觉症状，也不太影响视力，故很少早期发现，患病率很难确切统计。我院2a来门诊量25835人次中发现8个家族共4人，均为父女发病，按此计算患病率为1.55/10000。
3.2 治疗目前尚无有效治疗，亦不能阻断基因遗传和病情发展。角膜移植是唯一复明的有效办法，但术后5～10a，原病复发，再度影响视力，必须再次手术，如此计算一生中起码要行3～5次手术，方能维持终生有用的视力。我们采取了双眼交替、穿通性角膜移植与板层角膜移植交替进行的办法，以解决目前材料短缺的问题，而且伤口错开有利于愈合，又能保证终生有用的视力。
收稿1999-02-11, http://www.100md.com
单位：100028北京市煤炭工业部总医院眼科
关键词：角膜营养不良；遗传
角膜营养不良
角膜营养不良(corneal dystrophy)临床并不少见，根据病变的部位、形态分类，种类繁多。目前尚无有效治疗，行角膜移植是恢复视力的唯一办法。但术后5～10a原病复发，再度影响视力。今对结节状角膜营养不良3个家族进行调查，并对先证者做了长时间的观察治疗，现报告如下。
1 家族调查
3个家族中的先证者均为男性，均在青少年时代就视力不如同龄，且有时有畏光、流泪、磨痛感，经休息、点眼液可在2～3d内缓解，视力逐渐下降，20a后视力下降明显，影响工作和学习。他们首次就诊的年龄分别是21a、29a和49a，当时的视力是0.01～0.3之间，检查除角膜有毛玻璃样混浊外，其他眼部、全身及化验检查均正常。临床诊断为结节状角膜营养不良，并于同年分别行5.5～6.5mm直径的穿通性角膜移植，取下之角膜片病理检查符合结节状角膜营养不良。术后视力恢复到0.7～1.0之间。术后5～7a视力再度下降，影响工作，检查基本同手术前，但角膜后弹力层和实质后1/4层尚半透明，再分别行9.5mm次全层(2/3～3/4)厚度的角膜移植，术后矫正视力0.8～1.0，术后7a再次视力下降，准备再次行穿通性角膜移植。
, 百拇医药
2 病例介绍
2.1 例1:男，1979年初诊时21a，主诉双眼视力下降10a余，经药物治疗无效，不能工作和学习。查视力右0.08，左0.01，不能矫正，双眼不充血，无刺激征，双眼角膜混浊，裂隙灯下见角膜实质有点状、片状和丝状浑浊，没有明显的间隙。但角膜周边尚有2～3mm的半透明区，前房深度正常，虹膜周边正常，隐见瞳孔，晶状体大致正常，眼压正常，眼底无法窥入，全身检查及化验正常，当时即行左眼5.5mm直径的穿通性角膜移植，视力恢复到1.0。1983年右眼视力下降到0.05，即行6.5mm穿通性角膜移植，视力矫正到0.8。1990年双眼视力又下降至左0.08，右0.3，角膜混浊同前，即行左眼次全层9.5mm板层角膜移植，视力矫正到0.9，1998年双眼视力均下降，右0.05，左0.2，右眼行大板层角膜移植后视力矫正到0.8，左眼准备在有新鲜角膜材料时行穿通性角膜移植。
2.2 例2：为例1之女，1989年随父来京检查时4a，双眼角膜中央有大小不等的结节状混浊，深达角膜实质层，视力右0.5，左0.4。1997年检查，角膜混浊加重，视力右0.4，左0.3，用了各种角膜营养液及服用营养药，均未能阻止病情发展，仍在观察中。
, 百拇医药
3 讨论
3.1 结节状角膜营养不良为对称性、慢性进行性角膜混浊性病变，早期多无自觉症状，也不太影响视力，故很少早期发现，患病率很难确切统计。我院2a来门诊量25835人次中发现8个家族共4人，均为父女发病，按此计算患病率为1.55/10000。
3.2 治疗目前尚无有效治疗，亦不能阻断基因遗传和病情发展。角膜移植是唯一复明的有效办法，但术后5～10a，原病复发，再度影响视力，必须再次手术，如此计算一生中起码要行3～5次手术，方能维持终生有用的视力。我们采取了双眼交替、穿通性角膜移植与板层角膜移植交替进行的办法，以解决目前材料短缺的问题，而且伤口错开有利于愈合，又能保证终生有用的视力。
收稿1999-02-11, http://www.100md.com