一个家系三代7例屏气发作
作者：陈桂荣 曾志伟 麻德洁
单位：河南省驻马店地区人民医院儿科(463000)
关键词：
重庆医学990635 屏气发作(Breah holding spells，简称BHS)又称呼吸暂停症，是婴幼儿以发怒或轻微外伤为诱因，继而出现的呼吸暂停。在儿科临床并不少见，本文调查一家系20人中有7人发病，报告如下。
2 典型病例
先证者，为家系中Ⅲ6。男4个月，第一胎第一产，足月顺产，生后无窒息，哭声响亮，出生时体重3.65kg，母乳喂养，未添加辅食，体格智力发育正常，父母非近亲结婚。该患儿以“间断性抽搐4次”为主诉入院。3小时前患儿突然哭叫一声，继之屏气，呼吸停止，口周紫绀，双目凝视，角弓反张伴意识丧失，双上肢阵发性抽动，持续约1分钟后自行缓解，转嗜睡状。间隔约1小时后再次出现哭叫，随之屏气发作，症状同前，反复发作共4次。无发热、咳喘及吐泻。按“低钙抽搐”收住院。查体：36.6℃，P102次/分，R30次/分，W9.5kg，神志清楚，精神差。头颅未见畸形，前囱1.5×1.5cm，平坦，张力不高，双侧瞳孔等大等圆，对光反应灵敏。口唇轻度发绀，颈无抵抗。心律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。双肺及腹部检查未见异常。神经系统检查：四肢肌力、肌张力正常，双侧腱反射活跃，布氏征阴性，克氏征阴性，巴氏征弱阳性，戈登氏征阴性。急查电解质：血钙2.7mmol/L，钾5.2mmol/L，钠136mmol/L，氯99mmol/L。血红蛋白110g/L，白细胞8.6×109/L，中性粒细胞0.54，淋巴细胞0.44，嗜酸性粒细胞0.02。脑脊液检查：压力不高，外观清亮，细胞计数0个，糖4.2mmol/L，氯化钠110mmol/L，潘氏试验阴性。查脑CT、脑电图结果均未见异常。经支持对症治疗，四个小时后症状即缓解，眼球转动灵活，嬉戏如常，出院一周后再次发作，症状同前，经相同处理后很快缓解，随访两个月无异常。
, 百拇医药
1 家系调查系谱(图1)
家系中有类似病史者共7人，回忆发病情况同先证者相似，Ⅱ2、Ⅱ4、及Ⅱ6均在婴儿时期首次发病，年龄分别为6、10、10个月，先后发作达3次以上，持续至学龄前期渐缓解(Ⅱ6延续至7岁)，至今无再次发作。Ⅲ2及Ⅲ4多次查脑电图均无异常。Ⅰ2近期曾因精神刺激有过数次晕厥发作，表现为头晕、面色苍白、身出冷汗，经医院检查，排除了神经系统疾病的可能。所有人员均未曾接受过特殊治疗，均无智力障碍。
3 讨论
BHS是一种在婴幼儿期较多见的发作性神经官能症，确切的发病机理尚不清楚。有人认为BHS仅是小儿不能获得为所欲为时发生的行为问题。但从临床观察，本病多有发怒，惊恐为诱因，也常发生在跌倒或其它损伤之后[1]。有的学者提出[2]，迷走神经功能亢进是BHS的可能原因。据Holowach[3]报道，本病与贫血共存，在缺铁性贫血患者中，BHS发病率较高，贫血纠正之后即可改善或消失。本文病例所表现的显性家族性，提示在发病机制中存在遗传致病因素。
, 百拇医药
诊断与鉴别诊断问题：根据本组资料结合有关文献报告[4]，对HBS提出以下诊断意见：①婴幼儿发病，4～5岁以后消失；②诱因：发怒、疼痛、惊恐、轻度外伤等；③发作前有短暂的哭闹；④呼吸停止于呼气相，面色青紫或苍白，意识丧失；⑤角弓反张，可有短暂强直性抽搐和/或尿失禁；⑥脑电图、脑CT：间歇期正常。本病主要应与癫痫鉴别，由于发病时有意识丧失，肢体抽搐及尿失禁，尤其是在不能证实其诱因或患儿在意识丧失前未被发现时，很容易造成鉴别诊断困难，而导致诊误治。本文有三例曾接受过历时1～1.5个月的抗癫痫治疗，因无效而停药。有作者认为[1]本病鉴别的重点必须具备有诱因以及症状发生的顺序，患儿因哭闹引起呼吸暂停，在出现青紫或苍白数秒钟之后意识丧失及/或抽搐发作。而癫痫的青紫往往在发作后出现；BHS常有角弓反张及脑电图、脑CT无异常改变，而癫痫少见。
本病一般不需要特殊治疗，在发作期除给予良好的护理、及时应用镇静、止痉药物外，可酌情给予改善脑组织代谢类药物，并及时纠正机体内各种有益微量元素的缺乏。尤其是本病与缺铁性贫血共存时应注意铁剂补充。大力提供母乳喂养是予防本病的重要因素之一。本病予后良好，绝大多数患儿至6岁发作停止。家系调查证实无癫痫和智力障碍。有文献报告[5]10～20%的患儿到成年期可有晕厥发作。本组家族成员中有一例(Ⅰ2)在成年期出现多次晕厥发作，是否存在隐匿的器质性中枢神经系统损害，尚需进一步观察研究。
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参考文献
1 诸福棠，吴瑞萍，胡亚美主编.实用儿科学.第四版(下).北京：人民卫生出版社，1991.808
2 Liuingston S:Comprehensive mangement of epilepsy in infancy,Chilalhood and adolescence,P33-45,Thomas,Springtield,1972
3 Holowach J，et al.Breath Holding Spell and anemia,IV Engl J med,1963,268:21
4 左启华主编.小儿神经系统疾病.第一版，北京：人民卫生出版社，1983，78
5 齐家仪主编.小儿内科学.第二版.北京：人民卫生出版社，1989：32, http://www.100md.com
单位：河南省驻马店地区人民医院儿科(463000)
关键词：
重庆医学990635 屏气发作(Breah holding spells，简称BHS)又称呼吸暂停症，是婴幼儿以发怒或轻微外伤为诱因，继而出现的呼吸暂停。在儿科临床并不少见，本文调查一家系20人中有7人发病，报告如下。
2 典型病例
先证者，为家系中Ⅲ6。男4个月，第一胎第一产，足月顺产，生后无窒息，哭声响亮，出生时体重3.65kg，母乳喂养，未添加辅食，体格智力发育正常，父母非近亲结婚。该患儿以“间断性抽搐4次”为主诉入院。3小时前患儿突然哭叫一声，继之屏气，呼吸停止，口周紫绀，双目凝视，角弓反张伴意识丧失，双上肢阵发性抽动，持续约1分钟后自行缓解，转嗜睡状。间隔约1小时后再次出现哭叫，随之屏气发作，症状同前，反复发作共4次。无发热、咳喘及吐泻。按“低钙抽搐”收住院。查体：36.6℃，P102次/分，R30次/分，W9.5kg，神志清楚，精神差。头颅未见畸形，前囱1.5×1.5cm，平坦，张力不高，双侧瞳孔等大等圆，对光反应灵敏。口唇轻度发绀，颈无抵抗。心律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。双肺及腹部检查未见异常。神经系统检查：四肢肌力、肌张力正常，双侧腱反射活跃，布氏征阴性，克氏征阴性，巴氏征弱阳性，戈登氏征阴性。急查电解质：血钙2.7mmol/L，钾5.2mmol/L，钠136mmol/L，氯99mmol/L。血红蛋白110g/L，白细胞8.6×109/L，中性粒细胞0.54，淋巴细胞0.44，嗜酸性粒细胞0.02。脑脊液检查：压力不高，外观清亮，细胞计数0个，糖4.2mmol/L，氯化钠110mmol/L，潘氏试验阴性。查脑CT、脑电图结果均未见异常。经支持对症治疗，四个小时后症状即缓解，眼球转动灵活，嬉戏如常，出院一周后再次发作，症状同前，经相同处理后很快缓解，随访两个月无异常。
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1 家系调查系谱(图1)
家系中有类似病史者共7人，回忆发病情况同先证者相似，Ⅱ2、Ⅱ4、及Ⅱ6均在婴儿时期首次发病，年龄分别为6、10、10个月，先后发作达3次以上，持续至学龄前期渐缓解(Ⅱ6延续至7岁)，至今无再次发作。Ⅲ2及Ⅲ4多次查脑电图均无异常。Ⅰ2近期曾因精神刺激有过数次晕厥发作，表现为头晕、面色苍白、身出冷汗，经医院检查，排除了神经系统疾病的可能。所有人员均未曾接受过特殊治疗，均无智力障碍。
3 讨论
BHS是一种在婴幼儿期较多见的发作性神经官能症，确切的发病机理尚不清楚。有人认为BHS仅是小儿不能获得为所欲为时发生的行为问题。但从临床观察，本病多有发怒，惊恐为诱因，也常发生在跌倒或其它损伤之后[1]。有的学者提出[2]，迷走神经功能亢进是BHS的可能原因。据Holowach[3]报道，本病与贫血共存，在缺铁性贫血患者中，BHS发病率较高，贫血纠正之后即可改善或消失。本文病例所表现的显性家族性，提示在发病机制中存在遗传致病因素。
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诊断与鉴别诊断问题：根据本组资料结合有关文献报告[4]，对HBS提出以下诊断意见：①婴幼儿发病，4～5岁以后消失；②诱因：发怒、疼痛、惊恐、轻度外伤等；③发作前有短暂的哭闹；④呼吸停止于呼气相，面色青紫或苍白，意识丧失；⑤角弓反张，可有短暂强直性抽搐和/或尿失禁；⑥脑电图、脑CT：间歇期正常。本病主要应与癫痫鉴别，由于发病时有意识丧失，肢体抽搐及尿失禁，尤其是在不能证实其诱因或患儿在意识丧失前未被发现时，很容易造成鉴别诊断困难，而导致诊误治。本文有三例曾接受过历时1～1.5个月的抗癫痫治疗，因无效而停药。有作者认为[1]本病鉴别的重点必须具备有诱因以及症状发生的顺序，患儿因哭闹引起呼吸暂停，在出现青紫或苍白数秒钟之后意识丧失及/或抽搐发作。而癫痫的青紫往往在发作后出现；BHS常有角弓反张及脑电图、脑CT无异常改变，而癫痫少见。
本病一般不需要特殊治疗，在发作期除给予良好的护理、及时应用镇静、止痉药物外，可酌情给予改善脑组织代谢类药物，并及时纠正机体内各种有益微量元素的缺乏。尤其是本病与缺铁性贫血共存时应注意铁剂补充。大力提供母乳喂养是予防本病的重要因素之一。本病予后良好，绝大多数患儿至6岁发作停止。家系调查证实无癫痫和智力障碍。有文献报告[5]10～20%的患儿到成年期可有晕厥发作。本组家族成员中有一例(Ⅰ2)在成年期出现多次晕厥发作，是否存在隐匿的器质性中枢神经系统损害，尚需进一步观察研究。
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参考文献
1 诸福棠，吴瑞萍，胡亚美主编.实用儿科学.第四版(下).北京：人民卫生出版社，1991.808
2 Liuingston S:Comprehensive mangement of epilepsy in infancy,Chilalhood and adolescence,P33-45,Thomas,Springtield,1972
3 Holowach J，et al.Breath Holding Spell and anemia,IV Engl J med,1963,268:21
4 左启华主编.小儿神经系统疾病.第一版，北京：人民卫生出版社，1983，78
5 齐家仪主编.小儿内科学.第二版.北京：人民卫生出版社，1989：32, http://www.100md.com