儿童肝豆状核变性1例
作者：王依鹭
单位：深圳市罗湖区人民医院眼科(518001)
关键词：
广东医学991162 患儿，女，10岁。因双眼视力不佳于1999年3月初来我院就诊。眼部检查：vou 4.9，镜片无法矫正。色觉正常。巩膜无黄染。裂隙灯下，近角膜缘的角膜实质深层近后弹力层处可见一浅绿色的环状色素带，宽约2 mm,晶体透明，前囊及囊下未见混浊。眼底未见明显异常。暗适应功能正常。眼球活动自如，辐辏作用及调节幅度正常。实验室检查：血清铜蓝蛋白10.7 mg/dL, 24 h尿铜2?286.9 μg, 白蛋白18.3 g/L，球蛋白72 g/L，总胆红素30.2 μmol/L，直接胆红素15.6 μmol/L，谷草转氨酶191 U/L，谷氨酰转肽酶142 U/L。尿常规：潜血(+ + +)，镜检RBC(+ +)/HP。头颅MRI：小脑萎缩，脑干左背侧变性，基底节豆状核未见明显异常。复查24 h尿铜为428.4 μg。该患儿已出现血清铜蓝蛋白下降，24 h尿铜升高，且于眼部出现角膜K-F环，故确诊为肝豆状核变性(HLD)，患儿现正处于治疗中，病情稳定。追问家族史及父母生育史如下：父母体健，育有一女，顺产足月，家庭3代内无此病患者。
讨论 HLD是一种较为罕见的青壮年常染色体隐性遗传病。目前认为其发病基础是溶酶体缺陷导致铜不能经肝脏正常代谢从胆汁排出而沉积于机体组织器官中造成损害。临床上表现为肝硬化及脑基底节豆状核病变，也可致锥体外系的共济运动障碍。本病有缓急之分，该患儿属慢性，早期于眼部发现角膜K-F环，经实验室检查发现血清铜蓝蛋白下降，24 h尿铜升高，体内尚未出现肝脏及神经系统不可逆的器质性损害。因该病呈进行性发展，多于40岁左右死亡，所以，眼科临床医生对于角膜K-F环的患者应加以警惕，以期对HLD做出早期诊断及治疗。, 百拇医药
单位：深圳市罗湖区人民医院眼科(518001)
关键词：
广东医学991162 患儿，女，10岁。因双眼视力不佳于1999年3月初来我院就诊。眼部检查：vou 4.9，镜片无法矫正。色觉正常。巩膜无黄染。裂隙灯下，近角膜缘的角膜实质深层近后弹力层处可见一浅绿色的环状色素带，宽约2 mm,晶体透明，前囊及囊下未见混浊。眼底未见明显异常。暗适应功能正常。眼球活动自如，辐辏作用及调节幅度正常。实验室检查：血清铜蓝蛋白10.7 mg/dL, 24 h尿铜2?286.9 μg, 白蛋白18.3 g/L，球蛋白72 g/L，总胆红素30.2 μmol/L，直接胆红素15.6 μmol/L，谷草转氨酶191 U/L，谷氨酰转肽酶142 U/L。尿常规：潜血(+ + +)，镜检RBC(+ +)/HP。头颅MRI：小脑萎缩，脑干左背侧变性，基底节豆状核未见明显异常。复查24 h尿铜为428.4 μg。该患儿已出现血清铜蓝蛋白下降，24 h尿铜升高，且于眼部出现角膜K-F环，故确诊为肝豆状核变性(HLD)，患儿现正处于治疗中，病情稳定。追问家族史及父母生育史如下：父母体健，育有一女，顺产足月，家庭3代内无此病患者。
讨论 HLD是一种较为罕见的青壮年常染色体隐性遗传病。目前认为其发病基础是溶酶体缺陷导致铜不能经肝脏正常代谢从胆汁排出而沉积于机体组织器官中造成损害。临床上表现为肝硬化及脑基底节豆状核病变，也可致锥体外系的共济运动障碍。本病有缓急之分，该患儿属慢性，早期于眼部发现角膜K-F环，经实验室检查发现血清铜蓝蛋白下降，24 h尿铜升高，体内尚未出现肝脏及神经系统不可逆的器质性损害。因该病呈进行性发展，多于40岁左右死亡，所以，眼科临床医生对于角膜K-F环的患者应加以警惕，以期对HLD做出早期诊断及治疗。, 百拇医药