小儿肝病误诊分析
作者：詹 娥 冯艳红 曹兴国 汪向红
单位：南京市第二医院(210003)
关键词：
江苏医药991245 引起小儿黄疸、肝脾肿大、肝功能异常病因众多。近20年来我科收治小儿病毒性肝炎410例。其中34例为其它系统，其它病因引起的肝病，现分析报告如下。
一、遗传、代谢、内分泌性肝病
1.肝豆状核变性 女5例，男1例，年龄6～12岁，居农村，无肝炎病史。1例以急性肝炎，2例以亚急性重型肝炎，3例以肝炎肝硬变入院，3例合并HBV感染。临床具有黄疸进行性增高，ALT上升或下降，白蛋白下降，腹胀腹水，肝性脑病等；又有间断溶血，网织红达3%～5%，排酱油样尿；3例有骨、关节疼痛，2例动作迟缓。测血清铜蓝蛋白70～90mg/L，3例角膜有K-F氏环。均确诊为肝豆状核变性。小儿肝豆状核变性半数以肝病开始，对于用病毒性肝炎不能解释疾病全过程的肝炎、肝硬变应早查铜蓝蛋白以明确诊断。
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2.糖原累积病 男1例，女2例，年龄11个月～8岁，居城市1例，农村2例。因不时呕吐、腹胀、肝大，ALT升高入院。有凌晨需喂食，发作性汗多，脸色苍白的既往史。查智力正常，矮小，向心性肥胖，肌力软弱，重度肝肿大，无结节，脾未及。低血糖1.0～1.6mmol/L，胆固醇5.9～9.3mmol/L，ALT110～160U/L，血气分析示代酸。B超示脂肪肝，肾上腺素激发试验阴性，临床诊断糖原累积病Ⅰ型。病史中有顽固性低血糖，发育矮小稍胖，肌软弱，酸中毒，高血脂，应倾向糖原累积病诊断。肝肿大，ALT升高是脂肪肝所致，是本病的表现之一。
3.胰头癌 女1例，2岁。因黄疸进行性加剧，肝肿大1个月入院。间断排陶土便，病初喜食，但时呕吐，出汗多，凌晨需进食少许。入院时稍矮胖，重度黄疸，肝肋下4～5cm，质中无结节，脾左肋下2～3cm，TBil 200μmol/L，1个月内升至400μmol/L，DBil 200～260μmol/L，ALT120～160U/L，白蛋白30g/L。胆固醇6.5mmol/L，血糖仅0.08～0.5mmol/L，肾上腺素激发后血糖能自0.08升至3mmol/L，随即降至1mmol/L，胰岛素11μU/ml(正常5～10μU/ml)。B超示胰腺稍大，1个月后B超见胰头区有不规则低回声区，示胰头癌。此时病情已恶化，出现消化道出血，家长拒绝手术。胰头癌在婴幼儿少见，同时引起临床明显阻黄、肝肿大伴极低血糖，更为罕见，曾怀疑胰岛腺瘤病，由于对该病认识不足，延误诊断，痛失手术机会。
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4.甲状腺功能低下 女1例，8岁，居农村。因纳差，腹胀7～8个月，ALT80U/L入院。查：智力正常，喜静少动，怕冷，头发疏干枯，皮肤粗糙。血压75～80mmHg/50～60mmHg(1kPa＝7.5mmHg)，心率58～65次/分，腹胀，肝肋下2cm，质软。基础代谢率-30%。追问病史9个月前行颈部肿块切除术。测T435μg/L，T3700ng/L，TSH26mU/L。诊为儿童甲状腺低下，服甲状腺片，症状缓解，病史未问清，小儿纳差、腹胀为非特异症状，注意测基础代谢率就不会误诊半年之久。
5.蚕豆病 13例均为男性，18个月～4岁。进食鲜蚕豆12例，干蚕豆1例。进食蚕豆后1～2天出现呕吐，腹痛，解“黑”尿，脸黄入院。病情轻重悬殊大，表现为轻～中度黄疸、发热、贫血、血红蛋白尿、网织红5%～12%，间接胆红素增高，6例ALT、AST轻度升高。家长忽略进食蚕豆病史，特别是进极少量干蚕豆的，主诉不准确。医师接诊不过细，误将“溶贫”认作肝细胞性黄疸。
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二、郎格罕细胞组织细胞增生症
2例均为男性，居农村。例1，年龄16个月，反复多形皮疹2个月伴黄疸、高热、腹胀、肝脾肿大入院。查：中度贫血貌，浅表淋巴结绿豆～黄豆大小，稍硬，无触痛，头躯体密集鳞屑状棕红色斑丘疹，四肢稍疏，重度肝脾肿大，ALT180U/L，AST202U/L，TBil100μmol/L，DBil68μmol/L，A29g/L。皮肤活检：见到较多大单核组织细胞。例2，4岁，多饮多尿10个月伴反复四肢骨折，右颞骨曾有囊性肿块。纳差伴眼黄半个月入院。体检瘦小，身高90cm，体重11kg，浅表淋巴结及肝脾肿大同例1，TBil240μmol/L，DBil130μmol/L，A30g/L，ALT90U/L，AST100U/L，ALP958U/L。昼夜排尿4～6L，比重1.004。X光片：两肺纹增粗呈网片状。左右肱骨、股骨中段、干骺段虫蚀样束状破坏，右颞骨不规则骨密度低。肝脾肿大，肝功能异常系组织浸润的症状之一，若病初能综合考虑皮肤、淋巴结、骨骼、肝脾及尿崩等多系统损害，即不会误诊。
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三、结缔组织
1.川崎病 男1例，4岁，不规则高热伴水样泻4天，发现黄疸，肝功能ALT100U/L入院。查：左颈部触及直径2cm淋巴结一枚，轻触痛，结膜充血，杨梅舌，唇潮红皲裂，皮肤稍密多形充血疹，手脚硬性水肿，肝肋下1.5cm，质软无叩痛。血沉67mm/h。血粪培养阴性。抗生素使用无效，加用阿斯匹林后症状渐缓解，1周后指趾端甲床片状脱皮，诊为川崎病。
2.变应性亚败 男女各1例，年龄分别为8、11岁。因不规则高热10余天伴黄疸，肝功能ALT110～130U/L入院。患儿反复出现皮疹，伴关节疼痛，热退时嬉戏如常。WBC15～20×109/L，N 0.90，血培养阴性，血沉80～100mm/h，抗“O”<250U。抗生素使用无效，对激素有效。随热退，黄疸、ALT渐正常。
该3例系结缔组织病。误将发热作为“肝炎”的病毒血症期而忽视了高热、皮疹是主诉之一，是导致误诊的主要原因。
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四、心源性疾病
男3例，女1例，年龄4个月～12岁。例1、例2婴儿因发热腹泻4～5天，拒奶、气促1天入院。呻吟、呼吸急促、紫绀，两肺底密集湿罗音，心率180～200次/分，奔马律，肝肿大达盆腔，诊断“全心衰竭，心功能4级伴呼吸衰竭”。例3女，12岁，以呻吟、肝肿大入院。查BP：0，面色青灰，唇绀，心音低钝呈单音律、时呈大炮音，心率30次/分，不齐。两肺底湿罗音，肝肋下5cm，质Ⅱ°，EKG示完全性房室分离。例4男，3岁，因上感后干咳1周，伴纳差。ALT110U/L入院。查第一心音低钝，心率110～120次/分，EKG示窦速，ST-T压低0.5mV。T波广泛低平，AST、LDH、CPK-MB均增高，LDH1大于LDH2。该4例临床诊断为心肌炎，前3例系心力衰弱，心源性休克。明显误诊是由于首诊医师将次要症状作主症而又缺乏全面体检及分析，以至前3例入院时已是重症垂危状态。
六、瑞氏综合征
男，1岁，发热腹泻3～4天，呕吐，呻吟抽搐，昏迷，肝脏进行性增大，ALT160U/L入院。查：浅昏迷，无黄疸，肝肋下3～4cm，脾肋下2～3cm，四肢肌张力高。ALT150U/L，血糖2mmol/L，血氨160μg/dl，血粪培养阴性。B超示脂肪肝。诊为瑞氏综合征。该患儿系发热3～4天后出现脑病伴肝脏进行性增大，无黄疸，ALT、血氨高，血糖低。系罕见的感染后急性线粒体改变引起的脑病与代谢紊乱，易与肝性脑病混淆致误诊。, 百拇医药
单位：南京市第二医院(210003)
关键词：
江苏医药991245 引起小儿黄疸、肝脾肿大、肝功能异常病因众多。近20年来我科收治小儿病毒性肝炎410例。其中34例为其它系统，其它病因引起的肝病，现分析报告如下。
一、遗传、代谢、内分泌性肝病
1.肝豆状核变性 女5例，男1例，年龄6～12岁，居农村，无肝炎病史。1例以急性肝炎，2例以亚急性重型肝炎，3例以肝炎肝硬变入院，3例合并HBV感染。临床具有黄疸进行性增高，ALT上升或下降，白蛋白下降，腹胀腹水，肝性脑病等；又有间断溶血，网织红达3%～5%，排酱油样尿；3例有骨、关节疼痛，2例动作迟缓。测血清铜蓝蛋白70～90mg/L，3例角膜有K-F氏环。均确诊为肝豆状核变性。小儿肝豆状核变性半数以肝病开始，对于用病毒性肝炎不能解释疾病全过程的肝炎、肝硬变应早查铜蓝蛋白以明确诊断。
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2.糖原累积病 男1例，女2例，年龄11个月～8岁，居城市1例，农村2例。因不时呕吐、腹胀、肝大，ALT升高入院。有凌晨需喂食，发作性汗多，脸色苍白的既往史。查智力正常，矮小，向心性肥胖，肌力软弱，重度肝肿大，无结节，脾未及。低血糖1.0～1.6mmol/L，胆固醇5.9～9.3mmol/L，ALT110～160U/L，血气分析示代酸。B超示脂肪肝，肾上腺素激发试验阴性，临床诊断糖原累积病Ⅰ型。病史中有顽固性低血糖，发育矮小稍胖，肌软弱，酸中毒，高血脂，应倾向糖原累积病诊断。肝肿大，ALT升高是脂肪肝所致，是本病的表现之一。
3.胰头癌 女1例，2岁。因黄疸进行性加剧，肝肿大1个月入院。间断排陶土便，病初喜食，但时呕吐，出汗多，凌晨需进食少许。入院时稍矮胖，重度黄疸，肝肋下4～5cm，质中无结节，脾左肋下2～3cm，TBil 200μmol/L，1个月内升至400μmol/L，DBil 200～260μmol/L，ALT120～160U/L，白蛋白30g/L。胆固醇6.5mmol/L，血糖仅0.08～0.5mmol/L，肾上腺素激发后血糖能自0.08升至3mmol/L，随即降至1mmol/L，胰岛素11μU/ml(正常5～10μU/ml)。B超示胰腺稍大，1个月后B超见胰头区有不规则低回声区，示胰头癌。此时病情已恶化，出现消化道出血，家长拒绝手术。胰头癌在婴幼儿少见，同时引起临床明显阻黄、肝肿大伴极低血糖，更为罕见，曾怀疑胰岛腺瘤病，由于对该病认识不足，延误诊断，痛失手术机会。
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4.甲状腺功能低下 女1例，8岁，居农村。因纳差，腹胀7～8个月，ALT80U/L入院。查：智力正常，喜静少动，怕冷，头发疏干枯，皮肤粗糙。血压75～80mmHg/50～60mmHg(1kPa＝7.5mmHg)，心率58～65次/分，腹胀，肝肋下2cm，质软。基础代谢率-30%。追问病史9个月前行颈部肿块切除术。测T435μg/L，T3700ng/L，TSH26mU/L。诊为儿童甲状腺低下，服甲状腺片，症状缓解，病史未问清，小儿纳差、腹胀为非特异症状，注意测基础代谢率就不会误诊半年之久。
5.蚕豆病 13例均为男性，18个月～4岁。进食鲜蚕豆12例，干蚕豆1例。进食蚕豆后1～2天出现呕吐，腹痛，解“黑”尿，脸黄入院。病情轻重悬殊大，表现为轻～中度黄疸、发热、贫血、血红蛋白尿、网织红5%～12%，间接胆红素增高，6例ALT、AST轻度升高。家长忽略进食蚕豆病史，特别是进极少量干蚕豆的，主诉不准确。医师接诊不过细，误将“溶贫”认作肝细胞性黄疸。
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二、郎格罕细胞组织细胞增生症
2例均为男性，居农村。例1，年龄16个月，反复多形皮疹2个月伴黄疸、高热、腹胀、肝脾肿大入院。查：中度贫血貌，浅表淋巴结绿豆～黄豆大小，稍硬，无触痛，头躯体密集鳞屑状棕红色斑丘疹，四肢稍疏，重度肝脾肿大，ALT180U/L，AST202U/L，TBil100μmol/L，DBil68μmol/L，A29g/L。皮肤活检：见到较多大单核组织细胞。例2，4岁，多饮多尿10个月伴反复四肢骨折，右颞骨曾有囊性肿块。纳差伴眼黄半个月入院。体检瘦小，身高90cm，体重11kg，浅表淋巴结及肝脾肿大同例1，TBil240μmol/L，DBil130μmol/L，A30g/L，ALT90U/L，AST100U/L，ALP958U/L。昼夜排尿4～6L，比重1.004。X光片：两肺纹增粗呈网片状。左右肱骨、股骨中段、干骺段虫蚀样束状破坏，右颞骨不规则骨密度低。肝脾肿大，肝功能异常系组织浸润的症状之一，若病初能综合考虑皮肤、淋巴结、骨骼、肝脾及尿崩等多系统损害，即不会误诊。
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三、结缔组织
1.川崎病 男1例，4岁，不规则高热伴水样泻4天，发现黄疸，肝功能ALT100U/L入院。查：左颈部触及直径2cm淋巴结一枚，轻触痛，结膜充血，杨梅舌，唇潮红皲裂，皮肤稍密多形充血疹，手脚硬性水肿，肝肋下1.5cm，质软无叩痛。血沉67mm/h。血粪培养阴性。抗生素使用无效，加用阿斯匹林后症状渐缓解，1周后指趾端甲床片状脱皮，诊为川崎病。
2.变应性亚败 男女各1例，年龄分别为8、11岁。因不规则高热10余天伴黄疸，肝功能ALT110～130U/L入院。患儿反复出现皮疹，伴关节疼痛，热退时嬉戏如常。WBC15～20×109/L，N 0.90，血培养阴性，血沉80～100mm/h，抗“O”<250U。抗生素使用无效，对激素有效。随热退，黄疸、ALT渐正常。
该3例系结缔组织病。误将发热作为“肝炎”的病毒血症期而忽视了高热、皮疹是主诉之一，是导致误诊的主要原因。
, 百拇医药
四、心源性疾病
男3例，女1例，年龄4个月～12岁。例1、例2婴儿因发热腹泻4～5天，拒奶、气促1天入院。呻吟、呼吸急促、紫绀，两肺底密集湿罗音，心率180～200次/分，奔马律，肝肿大达盆腔，诊断“全心衰竭，心功能4级伴呼吸衰竭”。例3女，12岁，以呻吟、肝肿大入院。查BP：0，面色青灰，唇绀，心音低钝呈单音律、时呈大炮音，心率30次/分，不齐。两肺底湿罗音，肝肋下5cm，质Ⅱ°，EKG示完全性房室分离。例4男，3岁，因上感后干咳1周，伴纳差。ALT110U/L入院。查第一心音低钝，心率110～120次/分，EKG示窦速，ST-T压低0.5mV。T波广泛低平，AST、LDH、CPK-MB均增高，LDH1大于LDH2。该4例临床诊断为心肌炎，前3例系心力衰弱，心源性休克。明显误诊是由于首诊医师将次要症状作主症而又缺乏全面体检及分析，以至前3例入院时已是重症垂危状态。
六、瑞氏综合征
男，1岁，发热腹泻3～4天，呕吐，呻吟抽搐，昏迷，肝脏进行性增大，ALT160U/L入院。查：浅昏迷，无黄疸，肝肋下3～4cm，脾肋下2～3cm，四肢肌张力高。ALT150U/L，血糖2mmol/L，血氨160μg/dl，血粪培养阴性。B超示脂肪肝。诊为瑞氏综合征。该患儿系发热3～4天后出现脑病伴肝脏进行性增大，无黄疸，ALT、血氨高，血糖低。系罕见的感染后急性线粒体改变引起的脑病与代谢紊乱，易与肝性脑病混淆致误诊。, 百拇医药