隐性脊柱裂16例临床分析
作者：胡晓燕 李蜀渝
单位：胡晓燕(410008 新余市人民医院)；李蜀渝(湖南医科大学湘雅医院神经内科)
关键词：
脑与神经疾病杂志000127
脊柱裂在先天性神经管闭合不全畸形中较常见， 分 为隐性脊柱裂和显性脊柱裂， 以隐性脊柱裂常见， 但临床易漏诊， 国内迄今未见隐性脊 柱裂的专题报道。 现就本院1984～1998年收治的16例隐性脊柱裂予以报道， 以提高对本病 的认识。
临床资料 一、 一般资料： 本组16例均为住院患者， 男12例， 女6例， 年龄5岁至67 岁， 平均年龄28岁， 5岁至16岁6例， 16岁至50岁7例， 大于50岁3例。
二、 临床表现： 本组患者均有不同程度的腰痛， 膀胱， 直肠及神经功能障碍， 局部 皮肤异常改变。 其中腰痛11例； 夜间遗尿3例； 单侧下肢无力2例； 单下肢萎缩1例； 足 跟部疼痛、 步行后加重， 伴有腰骶以下冷感1例； 大小便失禁1例； 马鞍区触痛觉减退 1例； 腰骶部异常毛发， 脐形隐窝， 色素沉着2例。 病变部位： 腰骶椎14例， 颈椎2例 。 合并症： 合并腰椎间盘突出2例， 脑积水1例。 合并畸形： 骶管囊肿1例， 骶部背侧畸胎 瘤1例， 先天性高肩胛骨1例。
, 百拇医药
三、 辅助检查： X线平片示椎板裂15例， MRI示骶椎信号缺如1例。
讨 论 隐性脊柱裂发生率占人口的1‰。 在胚胎发育早期， 神经沟两侧的神经壁向 背部正中 线融合， 形成神经管， 融合从胸段渐向头尾端发展。 如果在神经管发育之前， 脊索的诱 导作用因故失去效能或受到不正常的干扰， 引起神经板或神经沟不发育或停止发育而不 闭 合， 椎弓未能遇合， 致使未遇合的神经板或沟完全暴露在外面， 形成脊柱裂。 如有椎 管 内容物突出称为显性脊柱裂， 没有椎管内容物突出称为隐性脊柱裂[1]， 属神经 管缺陷中的一种类型， 为多基因遗传病， 其发病有种族地区差异[3]， 亦与感 染、 代谢、中毒、 气候、 孕妇的年龄、 胎次和产次增加等有关。
隐性脊柱裂患者可以没有任何外部表现， 多数患者早期亦无任何症状， 随年龄增长才不 同程度表现出症状和体征。 常见症状为腰痛和遗尿， 少数伴神经损害症状。 本组患者成 人的首发症状多表现为腰酸胀痛， 久站久卧后明显， 或前屈、 后仰， 侧屈时明显， 腰 骶部冷感， 或行走过多足跟部疼痛不适。 儿童常在3岁后表现为夜间遗尿， 少数合并其它 畸形。 本组3例夜间遗尿患儿， 年龄在5～13岁之间。 隐性脊柱裂在临床上常易漏诊和误诊 ， 误诊为椎间盘突出， 腰椎骨质增生， 腰肌劳损等。 本组1例因不能弯腰， 腰大肌肿 胀， 误诊为腰椎结核， 经手术探查未见脓液， 确诊为L5～S2隐性脊柱裂。 本组有10 例是因其他疾患住院， 因腰痛拍X线片而确诊为隐性脊柱裂。 因此凡临床上长期腰痛， 或 学龄期儿童遗尿， 以及腰骶部异常(包括异常色素、 凹陷、皮肤窦等)应高度警惕隐性脊柱 裂可能。
, 百拇医药
在临床上， X线平片检查可确诊， 根据X线表现分为五型： 1.单侧型， 2.浮棘型， 3. 吻棘型， 4. 完全脊柱裂型， 5. 混合型。 本组16例为单侧型。 另外磁共振检查有助诊 断。
本病一般不需特殊治疗， 可行封闭及中医治疗等对症处理， 症状进行加重应考虑手术治 疗。 本病重在预防， 避免近亲结婚， 孕早期各种危险因素的影响， 合理增加营养等。 近年提倡孕早期每日服叶酸4mg， 可以减少本病的发生[2]。 生育过神经管缺陷儿 的母亲， 再次妊娠发生本病的风险增加， 故在孕16周～38周内B超检查有助宫内诊断。
胡晓燕 湖南医科大学湘雅医院神经 内科进修生
(1999-08-10 收稿), 百拇医药
单位：胡晓燕(410008 新余市人民医院)；李蜀渝(湖南医科大学湘雅医院神经内科)
关键词：
脑与神经疾病杂志000127
脊柱裂在先天性神经管闭合不全畸形中较常见， 分 为隐性脊柱裂和显性脊柱裂， 以隐性脊柱裂常见， 但临床易漏诊， 国内迄今未见隐性脊 柱裂的专题报道。 现就本院1984～1998年收治的16例隐性脊柱裂予以报道， 以提高对本病 的认识。
临床资料 一、 一般资料： 本组16例均为住院患者， 男12例， 女6例， 年龄5岁至67 岁， 平均年龄28岁， 5岁至16岁6例， 16岁至50岁7例， 大于50岁3例。
二、 临床表现： 本组患者均有不同程度的腰痛， 膀胱， 直肠及神经功能障碍， 局部 皮肤异常改变。 其中腰痛11例； 夜间遗尿3例； 单侧下肢无力2例； 单下肢萎缩1例； 足 跟部疼痛、 步行后加重， 伴有腰骶以下冷感1例； 大小便失禁1例； 马鞍区触痛觉减退 1例； 腰骶部异常毛发， 脐形隐窝， 色素沉着2例。 病变部位： 腰骶椎14例， 颈椎2例 。 合并症： 合并腰椎间盘突出2例， 脑积水1例。 合并畸形： 骶管囊肿1例， 骶部背侧畸胎 瘤1例， 先天性高肩胛骨1例。
, 百拇医药
三、 辅助检查： X线平片示椎板裂15例， MRI示骶椎信号缺如1例。
讨 论 隐性脊柱裂发生率占人口的1‰。 在胚胎发育早期， 神经沟两侧的神经壁向 背部正中 线融合， 形成神经管， 融合从胸段渐向头尾端发展。 如果在神经管发育之前， 脊索的诱 导作用因故失去效能或受到不正常的干扰， 引起神经板或神经沟不发育或停止发育而不 闭 合， 椎弓未能遇合， 致使未遇合的神经板或沟完全暴露在外面， 形成脊柱裂。 如有椎 管 内容物突出称为显性脊柱裂， 没有椎管内容物突出称为隐性脊柱裂[1]， 属神经 管缺陷中的一种类型， 为多基因遗传病， 其发病有种族地区差异[3]， 亦与感 染、 代谢、中毒、 气候、 孕妇的年龄、 胎次和产次增加等有关。
隐性脊柱裂患者可以没有任何外部表现， 多数患者早期亦无任何症状， 随年龄增长才不 同程度表现出症状和体征。 常见症状为腰痛和遗尿， 少数伴神经损害症状。 本组患者成 人的首发症状多表现为腰酸胀痛， 久站久卧后明显， 或前屈、 后仰， 侧屈时明显， 腰 骶部冷感， 或行走过多足跟部疼痛不适。 儿童常在3岁后表现为夜间遗尿， 少数合并其它 畸形。 本组3例夜间遗尿患儿， 年龄在5～13岁之间。 隐性脊柱裂在临床上常易漏诊和误诊 ， 误诊为椎间盘突出， 腰椎骨质增生， 腰肌劳损等。 本组1例因不能弯腰， 腰大肌肿 胀， 误诊为腰椎结核， 经手术探查未见脓液， 确诊为L5～S2隐性脊柱裂。 本组有10 例是因其他疾患住院， 因腰痛拍X线片而确诊为隐性脊柱裂。 因此凡临床上长期腰痛， 或 学龄期儿童遗尿， 以及腰骶部异常(包括异常色素、 凹陷、皮肤窦等)应高度警惕隐性脊柱 裂可能。
, 百拇医药
在临床上， X线平片检查可确诊， 根据X线表现分为五型： 1.单侧型， 2.浮棘型， 3. 吻棘型， 4. 完全脊柱裂型， 5. 混合型。 本组16例为单侧型。 另外磁共振检查有助诊 断。
本病一般不需特殊治疗， 可行封闭及中医治疗等对症处理， 症状进行加重应考虑手术治 疗。 本病重在预防， 避免近亲结婚， 孕早期各种危险因素的影响， 合理增加营养等。 近年提倡孕早期每日服叶酸4mg， 可以减少本病的发生[2]。 生育过神经管缺陷儿 的母亲， 再次妊娠发生本病的风险增加， 故在孕16周～38周内B超检查有助宫内诊断。
胡晓燕 湖南医科大学湘雅医院神经 内科进修生
(1999-08-10 收稿), 百拇医药