血红蛋白H病伴戈谢细胞增多症1例
作者：贾维军 潘传芳
单位：贾维军 (四川省巴中市人民医院 四川巴中，635500)；潘传芳 (华西医科大学附属第一医院血液科)
关键词：
临床血液学杂志000328 1 病例介绍
患者，男，30岁，以“贫血”10余年就诊，院外用“铁剂”、VitB12、叶酸、康力龙等治疗无效。体检：黄疸，脾大肋下2 cm，无骨压痛，四肢无色素沉着，心肺(-)，X线片显示无骨损害，肝肾功能正常，Hb 60 g/L，WBC 7.6×109/L，血小板计数120×109/L，网织红细胞百分比0.01，尿胆原、胆红素均为(-)，血片白细胞分类基本正常。
骨髓片显示：有核细胞增生明显活跃，红系统明显增生(占0.625)，以中幼红细胞增生为主(占0.38)，可见靶形红细胞。粒系增生相对减低(占0.215)，形态正常，各阶段可查见。可见0.05戈谢(高雪)细胞，此细胞胞体大，胞浆丰富，灰蓝色，呈波浪纤维状结构；胞核圆形，偏位，染色质呈网状，核仁不清楚。该细胞POX(+)，不被唾液消化，PAS(-)。骨髓片铁染色：外铁(++)，铁粒幼红细胞0.46，其中Ⅰ型0.39、Ⅱ型0.07。血液生化检查：高铁血红蛋白还原率为0.889，糖水试验(-)，酸溶血试验(-)，热溶血试验(-)，红细胞脆性试验开始溶血0.0028、完全溶血0.0034，尿含铁血黄素试验(-)，血清结合珠蛋白为0.88，HbF<0.02，Coombs(-)，血红蛋白电泳出现HbH占0.156，H包涵体检测阳性占RBC 86%，β-葡萄糖脑苷脂酶正常。综上检测，结合临床诊断为血红蛋白H病伴戈谢细胞增多。
2 讨论
本患者多年贫血，用铁剂、叶酸、VitB12、康力龙等治疗无效，结合实验室检查，排除缺铁性贫血(IDA)、再生障碍性贫血(AA)、巨幼红细胞贫血(MA)及环形铁粒细胞贫血。戈谢病属于常染色体隐性遗传性类脂质代谢障碍性疾病，由于β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏或减少，使葡萄糖脑苷脂不能分解成葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，引起组织细胞大量增殖，本例戈谢细胞虽增多，但未达到10%以上，且β-葡萄糖脑苷脂酶正常，结合临床不应诊断为戈谢病。血红蛋白H病属于α-球蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血)中的一种，也属于常染色体遗传性疾病，是16号染色体α-基因缺失或突变引起。HbH易变性和沉淀在红细胞中形成包涵体，红细胞脆性亦降低，结合临床诊断为血红蛋白H病伴戈谢细胞增多症。
收稿：1999-10-11, 百拇医药
单位：贾维军 (四川省巴中市人民医院 四川巴中，635500)；潘传芳 (华西医科大学附属第一医院血液科)
关键词：
临床血液学杂志000328 1 病例介绍
患者，男，30岁，以“贫血”10余年就诊，院外用“铁剂”、VitB12、叶酸、康力龙等治疗无效。体检：黄疸，脾大肋下2 cm，无骨压痛，四肢无色素沉着，心肺(-)，X线片显示无骨损害，肝肾功能正常，Hb 60 g/L，WBC 7.6×109/L，血小板计数120×109/L，网织红细胞百分比0.01，尿胆原、胆红素均为(-)，血片白细胞分类基本正常。
骨髓片显示：有核细胞增生明显活跃，红系统明显增生(占0.625)，以中幼红细胞增生为主(占0.38)，可见靶形红细胞。粒系增生相对减低(占0.215)，形态正常，各阶段可查见。可见0.05戈谢(高雪)细胞，此细胞胞体大，胞浆丰富，灰蓝色，呈波浪纤维状结构；胞核圆形，偏位，染色质呈网状，核仁不清楚。该细胞POX(+)，不被唾液消化，PAS(-)。骨髓片铁染色：外铁(++)，铁粒幼红细胞0.46，其中Ⅰ型0.39、Ⅱ型0.07。血液生化检查：高铁血红蛋白还原率为0.889，糖水试验(-)，酸溶血试验(-)，热溶血试验(-)，红细胞脆性试验开始溶血0.0028、完全溶血0.0034，尿含铁血黄素试验(-)，血清结合珠蛋白为0.88，HbF<0.02，Coombs(-)，血红蛋白电泳出现HbH占0.156，H包涵体检测阳性占RBC 86%，β-葡萄糖脑苷脂酶正常。综上检测，结合临床诊断为血红蛋白H病伴戈谢细胞增多。
2 讨论
本患者多年贫血，用铁剂、叶酸、VitB12、康力龙等治疗无效，结合实验室检查，排除缺铁性贫血(IDA)、再生障碍性贫血(AA)、巨幼红细胞贫血(MA)及环形铁粒细胞贫血。戈谢病属于常染色体隐性遗传性类脂质代谢障碍性疾病，由于β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏或减少，使葡萄糖脑苷脂不能分解成葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，引起组织细胞大量增殖，本例戈谢细胞虽增多，但未达到10%以上，且β-葡萄糖脑苷脂酶正常，结合临床不应诊断为戈谢病。血红蛋白H病属于α-球蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血)中的一种，也属于常染色体遗传性疾病，是16号染色体α-基因缺失或突变引起。HbH易变性和沉淀在红细胞中形成包涵体，红细胞脆性亦降低，结合临床诊断为血红蛋白H病伴戈谢细胞增多症。
收稿：1999-10-11, 百拇医药