一对孪生兄弟分患骨髓增生异常综合征转化ANLL和ALL
作者：孟予城 赵春涛
单位：孟予城 (河北省廊坊市中医医院检验科 河北廊坊，065000)；赵春涛 (河北省廊坊市中医医院检验科 河北廊坊，065000)
关键词：
临床血液学杂志000326 1 病例介绍
患者1，男，11岁，汉族。患者于1998年4月因发热伴肝脾肿大，在本地医院经抗感染治疗无效，于7月在保定某医院经骨髓穿刺诊断为骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多(MDS-RAEB)并以DA(柔红霉素，阿糖胞苷)方案化疗后缓解，此后以维甲酸10 mg，3次/d维持3个月。1999年1月患者复查骨髓象，报告为MDS-RAEB-T。在DA方案化疗期间，出现心动过速和惊厥。1999年3月16日收入我院。
体检：中度贫血貌，轻度鸡胸，皮肤粘膜无黄染及出血点，胸骨轻度压痛，主动脉瓣区有Ⅱ级收缩期杂音，肺(-)，肝肋下3.2 cm，脾肋下3.8 cm，淋巴结(-)，其余无异常。血常规：WBC 2.3×109/L，RBC 1.78×1012/L，Hb 53 g/L，血小板数81×109/L，N 0.40、L 0.60。骨髓象：骨髓增生明显活跃，粒系0.11，红系0.14，淋巴0.13，单核细胞明显增多，原单0.45，幼单0.17，N-ALP阳性率75%，阳性指数100，细胞外铁()，铁粒幼红细胞阳性率45%。诊断：ANLL-M5b。
, 百拇医药
治疗：确诊后以小剂量三尖杉1 mg/d化疗，并辅以益气养阴中药，治疗18 d，骨髓穿刺报告为未缓解，并于4月5日及19日两次出现感染症象，即停三尖杉，予以抗炎支持治疗，并分别输血200 ml，3 d后感染得以控制。但患者骨髓一直未达缓解。于4月25日改用CE方案后复查骨髓象报告为Bm处于抑制期，后患者因经济拮据于5月5日出院。5月18日因发热腹痛再次来院，予青霉素抗炎治疗4 d后症状消失，此后以阿糖胞苷25 mg/d化疗，骨髓一直未达缓解。6月1日因经济问题再次出院，于1999年6月底死亡。
患者2，男，11岁，汉族，为患者1的孪生兄长。患者因乏力、面色苍白，无诱因鼻出血及皮肤出现出血点，于1999年7月9日就诊于北京某医院，骨髓穿刺诊断为ALL-L2。1999年7月10日收入我院。
体检：中度贫血貌，全身皮肤可见散在出血点，胸骨轻度压痛，心肺(-)，肝脾(-)，颌下、腋下及腹股沟可触及黄豆大淋巴结，其余无异常。血常规：WBC 18.3×109/L，RBC 2.60×1012/L，Hb 86 g/L，血小板数20×109/L，原淋0.86、淋巴0.08，骨髓象：骨髓增生明显活跃，粒系0.01，红系0.01，原始淋巴细胞0.82，淋巴细胞0.16，此细胞大小不一、浆量少、呈蓝色、核较大、染色质较粗、核仁1～2个，涂抹细胞可见，POX(-)，诊断：ALL-L2。
, 百拇医药
治疗：确诊后以VMMP方案化疗(长春新碱1.5 mg 1次/周，氨甲喋呤20 mg 1次/周，6-巯嘌呤50 mg 2次/d，强地松50 mg 1次/d)至1999年8月2日第一疗程结束。复查骨髓为粒、红两系受抑制，淋巴细胞明显增多，原淋加幼淋为0.45，为ALL NR骨髓象，遂于8月24至9月14日进行VMMP第2次化疗。第2疗程结束后，骨髓仍未达缓解，同时患者出现感染症状。
2 讨论
目前认为遗传因素是白血病发病的重要辅因子之一，孪生兄弟中一人发病，则另一人发病的概率远高于其他人群。此例中一人呈典型MDS-RAEB至RAEB-T再至ANLL-M5b的转化过程，另一人为ALL-L2，这在以往报道中不多见。
收稿：1999-10-08, http://www.100md.com
单位：孟予城 (河北省廊坊市中医医院检验科 河北廊坊，065000)；赵春涛 (河北省廊坊市中医医院检验科 河北廊坊，065000)
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临床血液学杂志000326 1 病例介绍
患者1，男，11岁，汉族。患者于1998年4月因发热伴肝脾肿大，在本地医院经抗感染治疗无效，于7月在保定某医院经骨髓穿刺诊断为骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多(MDS-RAEB)并以DA(柔红霉素，阿糖胞苷)方案化疗后缓解，此后以维甲酸10 mg，3次/d维持3个月。1999年1月患者复查骨髓象，报告为MDS-RAEB-T。在DA方案化疗期间，出现心动过速和惊厥。1999年3月16日收入我院。
体检：中度贫血貌，轻度鸡胸，皮肤粘膜无黄染及出血点，胸骨轻度压痛，主动脉瓣区有Ⅱ级收缩期杂音，肺(-)，肝肋下3.2 cm，脾肋下3.8 cm，淋巴结(-)，其余无异常。血常规：WBC 2.3×109/L，RBC 1.78×1012/L，Hb 53 g/L，血小板数81×109/L，N 0.40、L 0.60。骨髓象：骨髓增生明显活跃，粒系0.11，红系0.14，淋巴0.13，单核细胞明显增多，原单0.45，幼单0.17，N-ALP阳性率75%，阳性指数100，细胞外铁()，铁粒幼红细胞阳性率45%。诊断：ANLL-M5b。
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治疗：确诊后以小剂量三尖杉1 mg/d化疗，并辅以益气养阴中药，治疗18 d，骨髓穿刺报告为未缓解，并于4月5日及19日两次出现感染症象，即停三尖杉，予以抗炎支持治疗，并分别输血200 ml，3 d后感染得以控制。但患者骨髓一直未达缓解。于4月25日改用CE方案后复查骨髓象报告为Bm处于抑制期，后患者因经济拮据于5月5日出院。5月18日因发热腹痛再次来院，予青霉素抗炎治疗4 d后症状消失，此后以阿糖胞苷25 mg/d化疗，骨髓一直未达缓解。6月1日因经济问题再次出院，于1999年6月底死亡。
患者2，男，11岁，汉族，为患者1的孪生兄长。患者因乏力、面色苍白，无诱因鼻出血及皮肤出现出血点，于1999年7月9日就诊于北京某医院，骨髓穿刺诊断为ALL-L2。1999年7月10日收入我院。
体检：中度贫血貌，全身皮肤可见散在出血点，胸骨轻度压痛，心肺(-)，肝脾(-)，颌下、腋下及腹股沟可触及黄豆大淋巴结，其余无异常。血常规：WBC 18.3×109/L，RBC 2.60×1012/L，Hb 86 g/L，血小板数20×109/L，原淋0.86、淋巴0.08，骨髓象：骨髓增生明显活跃，粒系0.01，红系0.01，原始淋巴细胞0.82，淋巴细胞0.16，此细胞大小不一、浆量少、呈蓝色、核较大、染色质较粗、核仁1～2个，涂抹细胞可见，POX(-)，诊断：ALL-L2。
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治疗：确诊后以VMMP方案化疗(长春新碱1.5 mg 1次/周，氨甲喋呤20 mg 1次/周，6-巯嘌呤50 mg 2次/d，强地松50 mg 1次/d)至1999年8月2日第一疗程结束。复查骨髓为粒、红两系受抑制，淋巴细胞明显增多，原淋加幼淋为0.45，为ALL NR骨髓象，遂于8月24至9月14日进行VMMP第2次化疗。第2疗程结束后，骨髓仍未达缓解，同时患者出现感染症状。
2 讨论
目前认为遗传因素是白血病发病的重要辅因子之一，孪生兄弟中一人发病，则另一人发病的概率远高于其他人群。此例中一人呈典型MDS-RAEB至RAEB-T再至ANLL-M5b的转化过程，另一人为ALL-L2，这在以往报道中不多见。
收稿：1999-10-08, http://www.100md.com