甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素测定的鉴别诊断意义
作者：黄永健(译) 程佩萱(校)
单位：同济医科大学附属同济医院
关键词：
德国医学000417Erhöhte Werte für Alpha1-Fetoprotein und humanes Choriongonadotropin Differentialdiagnostische Bewertung
D.T.Schneider, U.Gbel
肿瘤标记是指血液或其他体液中可测定的患肿瘤时升高的物质，测定肿瘤标记可发现 肿瘤，提示肿瘤特异性，观察肿瘤病程，对病程监控特别是疗效判断和肿瘤复发的意义是公 认的。但是婴儿和儿童在生理情况下和许多良性疾病时肿瘤标记物也可升高，因此其临床意 义有限。
, http://www.100md.com
临床上仅肿瘤标记值升高而无相关形态学改变的证据是不能诊断肿瘤的。当诊断明确的肿瘤 ，其部位和肿瘤标记升高有很大程度相关性，例如诊断神经母细胞瘤时，24h尿儿茶酚胺 代谢产物增高，同时B超证实为肾上腺肿瘤。
在现代多种治疗方案中，儿童实体瘤在肿瘤切除术前应进行化疗。化疗改善预后，缩小肿瘤 ，避免截肢。作为术前辅助治疗，化疗前根据临床表现、活检切片诊断肿瘤必须有 足够依据。
肿瘤活检不应推迟，否则在儿童快速生长的肿瘤延误治疗。很多恶性生殖细胞肿瘤可在成倍 增生前约1周发现。婴儿期极少见的绒毛膜癌就是一个很好的例子。婴幼儿及儿童腹腔内或 胸腔内肿瘤活检损伤很大，此时测定血或体液中肿瘤标记是一种快速、少创性的检查，有利 于鉴别诊断，在特定条件下甚至可作临床诊断，并据此制订治疗方案。
甲胎蛋白与良性疾病
甲胎蛋白(AFP)是胎儿肿瘤糖蛋白，分子量为68?000?kd，胚胎期在卵黄囊发生，由胎 儿肝和胃肠道产生，是一过性胎儿主要的血浆蛋白，孕12周时达峰值3mg/ml，通过胎盘进入 母体，母妊娠期血清峰值达500ng/ml。出生后新生儿AFP逐步下降，约10个月时降至平均值1 0ng/ml以下，个别儿童到2岁才降至此水平，因此动态监测才能阐明AFP升高是生理性还是病 理性的。
, http://www.100md.com
近年来有不同特异性AFP亚型，能根据其成分中的碳氢链不同连接关系，或通过免疫电泳进 行区别，理论上可据此鉴别AFP增高是良性肝病、肝细胞癌，还是卵黄囊肿瘤引起。
血清AFP升高在良性、恶性疾病都可见到。在大量良性肝脏疾病AFP轻到中度增高(≤500ng/m l)，反应肝细胞再生增强，因此重症暴发性肝炎AFP升高说明预后较好。
有些遗传性疾病可出现AFP持续增高，如遗传性毛细血管扩张性共济失调，做AFP亚型检查表 明，与肝脏产生AFP有关。血清AFP浓度升高的良性疾病见表1。
表1 血清AFP浓度增高的良性疾病 疾 病
AFP
发病率
肝胆疾病
, http://www.100md.com
肝外胆道闭锁
+～
75%
新生儿肝炎
+～
66%
急慢性B型和C型肝炎
+～
30%
, 百拇医药 酒精性肝炎
+～
≤30%
肝硬化
+
≤15%
暴发性肝功能衰竭
+～
≤50%
肝脓肿(溶组织阿米
+～
, 百拇医药
7%
巴性和化脓性)
肝细胞腺瘤
+～
少数
遗传性疾病
遗传性AFP持续增高症
+～
少数
毛细血管扩张性共济失调
, 百拇医药
+～
90%
遗传性酪胺酸血症Ⅰ型
+～
100%
其它
SLE
+～
20%
先天性原结肠
, http://www.100md.com
n.a.
少数
妊娠
+～
100%
婴儿
+～
100%
+ ≤100ng/ml， ≤1000ng/ml， >1000ng/ml
, 百拇医药
AFP与肿瘤
AFP是成人肝细胞癌与儿童肝母细胞瘤重要的肿瘤标记，肝细胞癌高危患者(如肝硬化)，定 期检测AFP可提供恶变主要的早期证据，除新生儿和婴儿外，可根据AFP值鉴别肝母细胞瘤和 其它肝脏肿瘤，如婴儿血管内皮细胞瘤、间质错构瘤和神经母细胞癌肝转移。
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型是由于先天缺乏富马酰乙酰醋酸酯酶，目前还难以解释AFP的意义 ，这种患儿处于高危情况年轻时即有患肝细胞癌可能。患儿在急性代谢紊乱时AFP值可在持 续高水平基础上出现应激性升高，因此其AFP增高不是恶变的早期依据。
根据AFP判断糖原累积病Ⅰ型患儿局灶性肝损害也是不适宜的。大部分患者发展为肝细胞腺 瘤，其中个别情况AFP值明显升高，但发展为肝细胞癌的极少。少数糖原累积病Ⅰ型伴肝 细胞癌患者AFP值正常，如25%儿童肝细胞癌患者AFP值正常，因此糖原累积病Ⅰ型只有根据A FP值结合常规影像学检查判断局灶肝损害恶变情况，有疑问应争取早期组织学证实。
, http://www.100md.com
除β-HCG外，AFP是最基本的生殖细胞肿瘤标记物，AFP升高由生殖细胞肿瘤卵黄囊部分引 起，因此也是恶性度重要的证据。
其他关于儿童AFP阳性肿瘤报道见于少发病例，首先是胰管母细胞瘤，其血清AFP浓度常明显 增高。
到目前为止，起源于中胚层器官的肿瘤中AFP阳性病例还没有报道，这里报道3例肾母细胞瘤 是个例外，应与肿瘤、畸胎瘤鉴别。
β-HCG的生理意义
HCG是一种糖蛋白，分子量为38kd，由两条多肽链组成，α链有类似于其他促激素(LH，FSH ，TSH)的氨基酸序列，β链具有与LH β链相同的氨基终末区，可用放免法检测，其血清 浓度超过10U/l即视为增高。
胎盘产生的β-HCG最基本生理功能就是维持孕早期黄体。孕期胎盘的增生性疾病如葡萄胎 或绒毛膜癌可早期出现β-HCG持续升高。
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β-HCG与良性疾病
仅有少数良性疾病可引起β-HCG增高，慢性需要血液透析的肾功能衰竭β-HCG可增高达10 倍，是由于β-HCG肾清除率降低的结果，虽然β-HCG产生很少。资料表明，24%女性SLE患 者β-HCG升高，部分同时肿瘤标记CA-125增高(其中部分伴有卵巢上皮肿瘤和子宫内膜癌) ，在这些患者中可发现抗卵巢和子宫内膜抗原的自身抗体。因此作者认为SLE是自身免疫性 -内分泌性疾病。
β-HCG和肿瘤
所有伴有滋养层分化的恶性生殖细胞癌(如绒毛膜癌)β-HCG都增高。其他生殖细胞肿瘤， 有相应滋养层组成部分时β-HCG也升高(表2)。与AFP一样，β-HCG升高也提示恶性肿瘤成 分，判断生殖细胞肿瘤临床恶性程度。
表2 生殖细胞瘤产生AFP和β-HCG的情况 疾 病
, 百拇医药
AFP
β-HCG
生殖细胞 瘤
睾丸精原细胞瘤
-
-/(+)
卵巢无性细胞 瘤
-
-/(+)
胚胎分化瘤
分化成熟畸胎瘤
-
-
, http://www.100md.com
未 分化成熟畸胎瘤/畸胎癌
-/+
-/+
胚胎外分化瘤
卵 黄囊瘤
-
绒毛膜癌
-
睾丸精原细胞瘤和卵巢无性细胞瘤是同源肿瘤，部分β-HCG中度增高(<1000U/l)，主要 是分泌HCG的游离β链。组织学和免疫组化证实β-HCG阳性病例存在类似于滋养层巨细胞的 肿瘤巨细胞。
, http://www.100md.com
β-HCG升高的肝母细胞瘤组织学检查同样发现多核肿瘤巨细胞的细胞巢，形状象绒毛膜癌 的巨细胞。免疫组化证实巨细胞产生β-HCG。
成人β-HCG升高更易见于不同器官实体瘤，主要是胃肠道未分化腺癌(表3)。表3 儿童和成人β-HCG阳性的恶性肿瘤(不包括生殖 细胞肿瘤) 疾病
β-HCG
发病率
肝母细胞瘤-
18%
肝细胞癌
, 百拇医药
+-
22%
支气管癌
+-
14%
胃癌
+
2%
胆管癌、胆囊癌
+-
, 百拇医药
≤85%
胰岛细胞腺瘤Ⅰ型
+-
≤75%
前列腺癌
少数
乳腺癌
+-
13%
, http://www.100md.com 骨肉瘤
少数
+ ≤100U/l， ≤1000U/l， >1000U/l
测定AFP和β-HCG对肿瘤高危患者的评价
以上资料表明，AFP和β-HCG不是儿童特异的肿瘤标记，其值与年龄相关，在生理条件下和 大量良性疾病都可增高，不能作为筛查项目。为了避免造成错误结论，测定AFP和β-HCG必 须与一定的临床问题结合。
只有在肿瘤标记阳性的肿瘤高危病人(如睾丸下降不良是生殖细胞瘤的高危因素，肝硬化是 肝细胞癌的高危因素)，才能根据AFP和β-HCG值早期判断恶变，个别原发疾病也可能出现 肿瘤标记浓度增高，因此在病程中肿瘤标记浓度明显上升才有诊断意义。非分泌性肿瘤也不 应忽视。
, 百拇医药
应排除由良性疾病所致的β-HCG、AFP增高。成年女性主要是妊娠。单独AFP增高应除外急 、慢性肝病。
测定肿瘤标记浓度的意义
与良性疾病、大部分其它分泌性肿瘤相比，典型β-HCG和AFP阳性肿瘤血清肿瘤标记浓度常 特别增高，因此测量值增高能进一步提供主要证据。在儿童也极少出现例外。
1岁内婴儿AFP值正常范围很大。AFP值有年龄因素，因此一些文献上提到的AFP阳性肿瘤在此 未提及。
AFP和β-HCG与肿瘤部位的关系
检测到肿瘤标记物应该考虑肿瘤部位和影像学检查，儿童β-HCG和AFP升高尤其见于恶性生 殖细胞瘤和肝母细胞瘤。肝母细胞瘤AFP和β-HCG同时升高并不少见。原发性肝内生殖细胞 肿瘤罕见，特别是其它组织类型肝细胞瘤一般不分泌AFP，因此在这种情况下应诊断肝母细 胞瘤(极少为肝细胞癌)，如果铁蛋白和癌胚抗原同时增高，AFP对肝肿瘤诊断价值更高。
, 百拇医药
生殖细胞肿瘤根据其独特的胚胎发生可表现于不同的部位，鉴别诊断应经常考虑位于中枢神 经系统、颈、纵隔、腹膜后、泌尿生殖道、睾丸/卵巢和骶尾部的肿瘤，AFP和/或β-HCG增 高，则恶性生殖细胞肿瘤可能性大，但应排除青少年其它分泌性肿瘤的转移。这种情况十分 罕见，但是个别病例报道青少年患分泌AFP的支气管癌，这种情况下影像学检查具有决定意 义。
此外，腹膜后上部和胰头附近AFP阳性肿瘤按常规诊断不可能，由于解剖位置关系太近，转 移性肝肿瘤、腹膜后生殖细胞癌、胰岛母细胞瘤及胃肠道肿瘤转移较难鉴别。如果没有明确 的放射学检查结果，为了确诊，活检是必要的。
生殖细胞肿瘤恶性度的判断
肿瘤标记测定在现代生殖细胞肿瘤治疗方案中居核心地位，能解释肿瘤的成分，即找到滋养 层(β-HCG)或卵黄囊肿瘤结构(AFP)的依据。但是应注意，小肿瘤血清肿瘤标记应配合组织 学和免疫组化检查。在MAKEI研究中患者免疫组化发现AFP和β-HCG产物，但血清肿瘤标记 浓度没有相应提高。
, http://www.100md.com
另一方面，组织学检查在大肿瘤只能作穿刺小抽样检查，而且只能在分化成熟畸胎瘤确定其 组织，而血清肿瘤标记物浓度升高是肯定可测定的。因此肿瘤存在恶性成分时，组织病理 检查可能没有发现。
生殖细胞肿瘤属恶性肿瘤，AFP或β-HCG值升高，即使正常也不能排除其恶性度。
AFP和β-HCG不仅可通过血清或组织免疫组化测定，血浆性渗出物或体液分析同样对诊断 有帮助。SIOP-CNS-GCT研究资料显示，少数颅内生殖细胞肿瘤仅从脑脊液中也可测出肿瘤 标记物值升高。
AFP或β-HCG增高可排除其它原发颅内肿瘤。个案报道的婴儿AFP阳性室管膜瘤，AFP值在其 年龄正常范围内。
AFP和β-HCG增高也可见于恶性肿瘤性疾病治疗时细胞杀灭的释放情况；也应注意药物性肝 损害，有时在非分泌性肿瘤转至中度AFP增高也可出现；否则便是伴随治疗抵抗、肿瘤进展 或复发。
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie,Zentrum Kinderheilkunde der Universität,Moorenstraβe 5,D-40225 Düsseldorf,Germany, 百拇医药
单位：同济医科大学附属同济医院
关键词：
德国医学000417Erhöhte Werte für Alpha1-Fetoprotein und humanes Choriongonadotropin Differentialdiagnostische Bewertung
D.T.Schneider, U.Gbel
肿瘤标记是指血液或其他体液中可测定的患肿瘤时升高的物质，测定肿瘤标记可发现 肿瘤，提示肿瘤特异性，观察肿瘤病程，对病程监控特别是疗效判断和肿瘤复发的意义是公 认的。但是婴儿和儿童在生理情况下和许多良性疾病时肿瘤标记物也可升高，因此其临床意 义有限。
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临床上仅肿瘤标记值升高而无相关形态学改变的证据是不能诊断肿瘤的。当诊断明确的肿瘤 ，其部位和肿瘤标记升高有很大程度相关性，例如诊断神经母细胞瘤时，24h尿儿茶酚胺 代谢产物增高，同时B超证实为肾上腺肿瘤。
在现代多种治疗方案中，儿童实体瘤在肿瘤切除术前应进行化疗。化疗改善预后，缩小肿瘤 ，避免截肢。作为术前辅助治疗，化疗前根据临床表现、活检切片诊断肿瘤必须有 足够依据。
肿瘤活检不应推迟，否则在儿童快速生长的肿瘤延误治疗。很多恶性生殖细胞肿瘤可在成倍 增生前约1周发现。婴儿期极少见的绒毛膜癌就是一个很好的例子。婴幼儿及儿童腹腔内或 胸腔内肿瘤活检损伤很大，此时测定血或体液中肿瘤标记是一种快速、少创性的检查，有利 于鉴别诊断，在特定条件下甚至可作临床诊断，并据此制订治疗方案。
甲胎蛋白与良性疾病
甲胎蛋白(AFP)是胎儿肿瘤糖蛋白，分子量为68?000?kd，胚胎期在卵黄囊发生，由胎 儿肝和胃肠道产生，是一过性胎儿主要的血浆蛋白，孕12周时达峰值3mg/ml，通过胎盘进入 母体，母妊娠期血清峰值达500ng/ml。出生后新生儿AFP逐步下降，约10个月时降至平均值1 0ng/ml以下，个别儿童到2岁才降至此水平，因此动态监测才能阐明AFP升高是生理性还是病 理性的。
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近年来有不同特异性AFP亚型，能根据其成分中的碳氢链不同连接关系，或通过免疫电泳进 行区别，理论上可据此鉴别AFP增高是良性肝病、肝细胞癌，还是卵黄囊肿瘤引起。
血清AFP升高在良性、恶性疾病都可见到。在大量良性肝脏疾病AFP轻到中度增高(≤500ng/m l)，反应肝细胞再生增强，因此重症暴发性肝炎AFP升高说明预后较好。
有些遗传性疾病可出现AFP持续增高，如遗传性毛细血管扩张性共济失调，做AFP亚型检查表 明，与肝脏产生AFP有关。血清AFP浓度升高的良性疾病见表1。
表1 血清AFP浓度增高的良性疾病 疾 病
AFP
发病率
肝胆疾病
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肝外胆道闭锁
+～
75%
新生儿肝炎
+～
66%
急慢性B型和C型肝炎
+～
30%
, 百拇医药 酒精性肝炎
+～
≤30%
肝硬化
+
≤15%
暴发性肝功能衰竭
+～
≤50%
肝脓肿(溶组织阿米
+～
, 百拇医药
7%
巴性和化脓性)
肝细胞腺瘤
+～
少数
遗传性疾病
遗传性AFP持续增高症
+～
少数
毛细血管扩张性共济失调
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+～
90%
遗传性酪胺酸血症Ⅰ型
+～
100%
其它
SLE
+～
20%
先天性原结肠
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n.a.
少数
妊娠
+～
100%
婴儿
+～
100%
+ ≤100ng/ml，
≤1000ng/ml， >1000ng/ml, 百拇医药
AFP与肿瘤
AFP是成人肝细胞癌与儿童肝母细胞瘤重要的肿瘤标记，肝细胞癌高危患者(如肝硬化)，定 期检测AFP可提供恶变主要的早期证据，除新生儿和婴儿外，可根据AFP值鉴别肝母细胞瘤和 其它肝脏肿瘤，如婴儿血管内皮细胞瘤、间质错构瘤和神经母细胞癌肝转移。
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型是由于先天缺乏富马酰乙酰醋酸酯酶，目前还难以解释AFP的意义 ，这种患儿处于高危情况年轻时即有患肝细胞癌可能。患儿在急性代谢紊乱时AFP值可在持 续高水平基础上出现应激性升高，因此其AFP增高不是恶变的早期依据。
根据AFP判断糖原累积病Ⅰ型患儿局灶性肝损害也是不适宜的。大部分患者发展为肝细胞腺 瘤，其中个别情况AFP值明显升高，但发展为肝细胞癌的极少。少数糖原累积病Ⅰ型伴肝 细胞癌患者AFP值正常，如25%儿童肝细胞癌患者AFP值正常，因此糖原累积病Ⅰ型只有根据A FP值结合常规影像学检查判断局灶肝损害恶变情况，有疑问应争取早期组织学证实。
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除β-HCG外，AFP是最基本的生殖细胞肿瘤标记物，AFP升高由生殖细胞肿瘤卵黄囊部分引 起，因此也是恶性度重要的证据。
其他关于儿童AFP阳性肿瘤报道见于少发病例，首先是胰管母细胞瘤，其血清AFP浓度常明显 增高。
到目前为止，起源于中胚层器官的肿瘤中AFP阳性病例还没有报道，这里报道3例肾母细胞瘤 是个例外，应与肿瘤、畸胎瘤鉴别。
β-HCG的生理意义
HCG是一种糖蛋白，分子量为38kd，由两条多肽链组成，α链有类似于其他促激素(LH，FSH ，TSH)的氨基酸序列，β链具有与LH β链相同的氨基终末区，可用放免法检测，其血清 浓度超过10U/l即视为增高。
胎盘产生的β-HCG最基本生理功能就是维持孕早期黄体。孕期胎盘的增生性疾病如葡萄胎 或绒毛膜癌可早期出现β-HCG持续升高。
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β-HCG与良性疾病
仅有少数良性疾病可引起β-HCG增高，慢性需要血液透析的肾功能衰竭β-HCG可增高达10 倍，是由于β-HCG肾清除率降低的结果，虽然β-HCG产生很少。资料表明，24%女性SLE患 者β-HCG升高，部分同时肿瘤标记CA-125增高(其中部分伴有卵巢上皮肿瘤和子宫内膜癌) ，在这些患者中可发现抗卵巢和子宫内膜抗原的自身抗体。因此作者认为SLE是自身免疫性 -内分泌性疾病。
β-HCG和肿瘤
所有伴有滋养层分化的恶性生殖细胞癌(如绒毛膜癌)β-HCG都增高。其他生殖细胞肿瘤， 有相应滋养层组成部分时β-HCG也升高(表2)。与AFP一样，β-HCG升高也提示恶性肿瘤成 分，判断生殖细胞肿瘤临床恶性程度。
表2 生殖细胞瘤产生AFP和β-HCG的情况 疾 病
, 百拇医药
AFP
β-HCG
生殖细胞 瘤
睾丸精原细胞瘤
-
-/(+)
卵巢无性细胞 瘤
-
-/(+)
胚胎分化瘤
分化成熟畸胎瘤
-
-
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未 分化成熟畸胎瘤/畸胎癌
-/+
-/+
胚胎外分化瘤
卵 黄囊瘤
-
绒毛膜癌
-
睾丸精原细胞瘤和卵巢无性细胞瘤是同源肿瘤，部分β-HCG中度增高(<1000U/l)，主要 是分泌HCG的游离β链。组织学和免疫组化证实β-HCG阳性病例存在类似于滋养层巨细胞的 肿瘤巨细胞。
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β-HCG升高的肝母细胞瘤组织学检查同样发现多核肿瘤巨细胞的细胞巢，形状象绒毛膜癌 的巨细胞。免疫组化证实巨细胞产生β-HCG。
成人β-HCG升高更易见于不同器官实体瘤，主要是胃肠道未分化腺癌(表3)。表3 儿童和成人β-HCG阳性的恶性肿瘤(不包括生殖 细胞肿瘤) 疾病
β-HCG
发病率
肝母细胞瘤
-18%
肝细胞癌
, 百拇医药
+-
22%
支气管癌
+-
14%
胃癌
+
2%
胆管癌、胆囊癌
+-
, 百拇医药
≤85%
胰岛细胞腺瘤Ⅰ型
+-
≤75%
前列腺癌
少数
乳腺癌
+-
13%
, http://www.100md.com 骨肉瘤
少数
+ ≤100U/l，
≤1000U/l， >1000U/l测定AFP和β-HCG对肿瘤高危患者的评价
以上资料表明，AFP和β-HCG不是儿童特异的肿瘤标记，其值与年龄相关，在生理条件下和 大量良性疾病都可增高，不能作为筛查项目。为了避免造成错误结论，测定AFP和β-HCG必 须与一定的临床问题结合。
只有在肿瘤标记阳性的肿瘤高危病人(如睾丸下降不良是生殖细胞瘤的高危因素，肝硬化是 肝细胞癌的高危因素)，才能根据AFP和β-HCG值早期判断恶变，个别原发疾病也可能出现 肿瘤标记浓度增高，因此在病程中肿瘤标记浓度明显上升才有诊断意义。非分泌性肿瘤也不 应忽视。
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应排除由良性疾病所致的β-HCG、AFP增高。成年女性主要是妊娠。单独AFP增高应除外急 、慢性肝病。
测定肿瘤标记浓度的意义
与良性疾病、大部分其它分泌性肿瘤相比，典型β-HCG和AFP阳性肿瘤血清肿瘤标记浓度常 特别增高，因此测量值增高能进一步提供主要证据。在儿童也极少出现例外。
1岁内婴儿AFP值正常范围很大。AFP值有年龄因素，因此一些文献上提到的AFP阳性肿瘤在此 未提及。
AFP和β-HCG与肿瘤部位的关系
检测到肿瘤标记物应该考虑肿瘤部位和影像学检查，儿童β-HCG和AFP升高尤其见于恶性生 殖细胞瘤和肝母细胞瘤。肝母细胞瘤AFP和β-HCG同时升高并不少见。原发性肝内生殖细胞 肿瘤罕见，特别是其它组织类型肝细胞瘤一般不分泌AFP，因此在这种情况下应诊断肝母细 胞瘤(极少为肝细胞癌)，如果铁蛋白和癌胚抗原同时增高，AFP对肝肿瘤诊断价值更高。
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生殖细胞肿瘤根据其独特的胚胎发生可表现于不同的部位，鉴别诊断应经常考虑位于中枢神 经系统、颈、纵隔、腹膜后、泌尿生殖道、睾丸/卵巢和骶尾部的肿瘤，AFP和/或β-HCG增 高，则恶性生殖细胞肿瘤可能性大，但应排除青少年其它分泌性肿瘤的转移。这种情况十分 罕见，但是个别病例报道青少年患分泌AFP的支气管癌，这种情况下影像学检查具有决定意 义。
此外，腹膜后上部和胰头附近AFP阳性肿瘤按常规诊断不可能，由于解剖位置关系太近，转 移性肝肿瘤、腹膜后生殖细胞癌、胰岛母细胞瘤及胃肠道肿瘤转移较难鉴别。如果没有明确 的放射学检查结果，为了确诊，活检是必要的。
生殖细胞肿瘤恶性度的判断
肿瘤标记测定在现代生殖细胞肿瘤治疗方案中居核心地位，能解释肿瘤的成分，即找到滋养 层(β-HCG)或卵黄囊肿瘤结构(AFP)的依据。但是应注意，小肿瘤血清肿瘤标记应配合组织 学和免疫组化检查。在MAKEI研究中患者免疫组化发现AFP和β-HCG产物，但血清肿瘤标记 浓度没有相应提高。
, http://www.100md.com
另一方面，组织学检查在大肿瘤只能作穿刺小抽样检查，而且只能在分化成熟畸胎瘤确定其 组织，而血清肿瘤标记物浓度升高是肯定可测定的。因此肿瘤存在恶性成分时，组织病理 检查可能没有发现。
生殖细胞肿瘤属恶性肿瘤，AFP或β-HCG值升高，即使正常也不能排除其恶性度。
AFP和β-HCG不仅可通过血清或组织免疫组化测定，血浆性渗出物或体液分析同样对诊断 有帮助。SIOP-CNS-GCT研究资料显示，少数颅内生殖细胞肿瘤仅从脑脊液中也可测出肿瘤 标记物值升高。
AFP或β-HCG增高可排除其它原发颅内肿瘤。个案报道的婴儿AFP阳性室管膜瘤，AFP值在其 年龄正常范围内。
AFP和β-HCG增高也可见于恶性肿瘤性疾病治疗时细胞杀灭的释放情况；也应注意药物性肝 损害，有时在非分泌性肿瘤转至中度AFP增高也可出现；否则便是伴随治疗抵抗、肿瘤进展 或复发。
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie,Zentrum Kinderheilkunde der Universität,Moorenstraβe 5,D-40225 Düsseldorf,Germany, 百拇医药