家族性基底节钙化症1例报告
作者：傅万海 李宏 田时雨
单位：傅万海(第一军医大学珠江医院儿科广东 广州 510282)；李宏(第一军医大学珠江医院儿科广东 广州 510282)；田时雨(第一军医大学珠江医院神经内科， 广东 广州 510282)
关键词：基底节钙化；甲状旁腺
第一军医大学学报000450 中图分类号：R582.2; R745.7 文献标识码：B 文章编号：1000-2588(2000)04-0305-01
1 临床资料
患儿，男，8岁，于1998年4月无明显诱因出现左侧肢体无力，讲话时右侧口角不自主抽动，伸舌向右偏，频繁眨眼、流涎，无发热及四肢抽搐现象。3个月后患儿出现多饮、多尿、尿频，脚心、手心发热，但无多食、多汗、尿痛、血尿及体质量减轻等症状。无家族史。体检：意识清楚，问答切题；心肺、腹检查无异常；隐睾。神经系统检查：闭眼无力，左侧睫毛征阳性，左侧鼻唇沟浅，伸舌向右偏。四肢肌肉无萎缩，左上肢肌力Ⅳ级、左下肢Ⅳ+ 级，腹壁反射左侧减弱，左侧肱二头肌、肱三头肌、膝腱反射增强，左Chaddock 征阳性。CT 检查：两侧大脑半球对称，皮质、髓质分界清楚，双侧基底节区对称性高密度影，各脑室、脑沟、脑池未见明显异常。脑电图检查：少数2.5～3.5 Hz 50～120μVδ活动，高波幅左右交替出现。眼科检查：角膜透明，未见K-F环。血象：白细胞3.1×109/L、淋巴细胞0.443、中性粒细胞0.467、中间细胞0.09。红细胞3.49×1012 /L，血红蛋白 100 g/L。尿比重1.005,钙2.52 mmol/L，磷1.44 mmol/L，碱性磷酸酶(ALP)96 IU/L; C-反应蛋白(CRP)< 0.98 mg/L，铜蓝蛋白(CER)0.48 g/L，α1-酸性糖蛋白(AAG)0.80 g/L。入院后给予高压氧、抗癫痫、脑细胞康复、抗利尿药物治疗，患儿上述症状和体征均有不同程度的缓解。
, http://www.100md.com
2 讨论
家族性基底节钙化症(Familial calcification of basal ganglia)首先由Bamberger于1855年报道。Fahr于1930年报告一种遗传性疾病，特征是在脑血管壁内，尤其是在豆状核和齿状核的血管壁内有大量钙质沉着，可能是常染色体隐性遗传，后来称为Fahr氏病。引起双侧大脑基底节钙化的主要原因有：家族性特发性基底节钙化，特发性甲状旁腺功能减退症，假性甲状旁腺功能减退。其次，还有脑炎，结节性硬化症，早老症，弓形体病等。本病的生理变化可能首先有粘多糖沉积在神经胶质细胞的核内或核周胞浆内，以后通过细胞膜弥散至细胞周围，在脑实质内呈灶型聚集，逐渐形成非钙化的圆圈体，聚集在血管周围，最后侵入血管壁，钙以羟磷灰石形成沉积。其主要病理变化是脑内小血管的非动脉硬化性钙盐沉着，尚有小量的铁沉积。本症各年龄组均可发病，可有家族史。婴儿型呈缓慢进行性病程，主要表现为精神发育迟缓、抽搐、锥体外系症状和锥体束征；还表现视网膜变性、偏盲、颅神经和小脑损害症状、皮层感觉障碍、尿崩、痴呆等。Moskowitr等认为家族性基底节钙化症的诊断标准为：(1)X线或CT显示双侧对称性基底节钙化；(2)无假性或假假性甲状旁腺功能减退的临床表现；(3)血清钙磷正常；(4)肾小管对甲状旁腺素反应功能正常；(5)有遗传学的证据，有的学者认为亦可无家族史；(6)无感染、代谢、中毒等原因。本例患儿主要表现右侧面肌抽搐、左侧肢体锥体束征、尿崩症，CT显示双侧基底节区对称性高密度影，钙、磷、碱性磷酸酶正常,符合本症诊断。针对不同的临床表现进行治疗，抽搐者抗癫痫，有锥体外系症状者可用抗震颤麻痹药，尿崩症者可用抗利尿药物治疗。
作者简介：傅万海(1955-)，男，河北泊头人，1991年毕业于第一军医大学，硕士， 副教授，电话：85143731
收稿日期：1999-09-14, 百拇医药
单位：傅万海(第一军医大学珠江医院儿科广东 广州 510282)；李宏(第一军医大学珠江医院儿科广东 广州 510282)；田时雨(第一军医大学珠江医院神经内科， 广东 广州 510282)
关键词：基底节钙化；甲状旁腺
第一军医大学学报000450 中图分类号：R582.2; R745.7 文献标识码：B 文章编号：1000-2588(2000)04-0305-01
1 临床资料
患儿，男，8岁，于1998年4月无明显诱因出现左侧肢体无力，讲话时右侧口角不自主抽动，伸舌向右偏，频繁眨眼、流涎，无发热及四肢抽搐现象。3个月后患儿出现多饮、多尿、尿频，脚心、手心发热，但无多食、多汗、尿痛、血尿及体质量减轻等症状。无家族史。体检：意识清楚，问答切题；心肺、腹检查无异常；隐睾。神经系统检查：闭眼无力，左侧睫毛征阳性，左侧鼻唇沟浅，伸舌向右偏。四肢肌肉无萎缩，左上肢肌力Ⅳ级、左下肢Ⅳ+ 级，腹壁反射左侧减弱，左侧肱二头肌、肱三头肌、膝腱反射增强，左Chaddock 征阳性。CT 检查：两侧大脑半球对称，皮质、髓质分界清楚，双侧基底节区对称性高密度影，各脑室、脑沟、脑池未见明显异常。脑电图检查：少数2.5～3.5 Hz 50～120μVδ活动，高波幅左右交替出现。眼科检查：角膜透明，未见K-F环。血象：白细胞3.1×109/L、淋巴细胞0.443、中性粒细胞0.467、中间细胞0.09。红细胞3.49×1012 /L，血红蛋白 100 g/L。尿比重1.005,钙2.52 mmol/L，磷1.44 mmol/L，碱性磷酸酶(ALP)96 IU/L; C-反应蛋白(CRP)< 0.98 mg/L，铜蓝蛋白(CER)0.48 g/L，α1-酸性糖蛋白(AAG)0.80 g/L。入院后给予高压氧、抗癫痫、脑细胞康复、抗利尿药物治疗，患儿上述症状和体征均有不同程度的缓解。
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2 讨论
家族性基底节钙化症(Familial calcification of basal ganglia)首先由Bamberger于1855年报道。Fahr于1930年报告一种遗传性疾病，特征是在脑血管壁内，尤其是在豆状核和齿状核的血管壁内有大量钙质沉着，可能是常染色体隐性遗传，后来称为Fahr氏病。引起双侧大脑基底节钙化的主要原因有：家族性特发性基底节钙化，特发性甲状旁腺功能减退症，假性甲状旁腺功能减退。其次，还有脑炎，结节性硬化症，早老症，弓形体病等。本病的生理变化可能首先有粘多糖沉积在神经胶质细胞的核内或核周胞浆内，以后通过细胞膜弥散至细胞周围，在脑实质内呈灶型聚集，逐渐形成非钙化的圆圈体，聚集在血管周围，最后侵入血管壁，钙以羟磷灰石形成沉积。其主要病理变化是脑内小血管的非动脉硬化性钙盐沉着，尚有小量的铁沉积。本症各年龄组均可发病，可有家族史。婴儿型呈缓慢进行性病程，主要表现为精神发育迟缓、抽搐、锥体外系症状和锥体束征；还表现视网膜变性、偏盲、颅神经和小脑损害症状、皮层感觉障碍、尿崩、痴呆等。Moskowitr等认为家族性基底节钙化症的诊断标准为：(1)X线或CT显示双侧对称性基底节钙化；(2)无假性或假假性甲状旁腺功能减退的临床表现；(3)血清钙磷正常；(4)肾小管对甲状旁腺素反应功能正常；(5)有遗传学的证据，有的学者认为亦可无家族史；(6)无感染、代谢、中毒等原因。本例患儿主要表现右侧面肌抽搐、左侧肢体锥体束征、尿崩症，CT显示双侧基底节区对称性高密度影，钙、磷、碱性磷酸酶正常,符合本症诊断。针对不同的临床表现进行治疗，抽搐者抗癫痫，有锥体外系症状者可用抗震颤麻痹药，尿崩症者可用抗利尿药物治疗。
作者简介：傅万海(1955-)，男，河北泊头人，1991年毕业于第一军医大学，硕士， 副教授，电话：85143731
收稿日期：1999-09-14, 百拇医药