以腹痛、肝功能异常为首发症状的尼曼-匹克病1例
作者：黄知平 杨国元 陈海燕 虞咏知 周治兰
单位：黄知平(湖北省荆州市中心医院血液病研究室湖北荆州，434100)；杨国元(湖北省荆州市中心医院血液病研究室湖北荆州，434100)；陈海燕(湖北省荆州市中心医院血液病研究室湖北荆州，434100)；虞咏知(湖北省荆州市中心医院血液病研究室湖北荆州，434100)；周治兰(湖北省荆州市中心医院血液病研究室湖北荆州，434100)
关键词：
临床血液学杂志000422 1 病例介绍
患者，男，15岁，因反复出现右中上腹部疼痛1年，加重2月，于1998年10月5日入院。疼痛呈间歇性，向肩背部放射，持续约1 h自行缓解。无发热，无恶心、呕吐，食欲佳，大小便正常。有血吸虫疫水接触史。否认肝炎史。体检：发育营养较差，智力发育正常，神清，巩膜及皮肤无黄染，全身浅表淋巴结不肿大，心肺无异常，腹软，无明显压痛，肝肋下2 cm，莫菲征可疑阳性，脾肋下5 cm，神经系无异常发现，四肢肌张力、肌力正常。血常规：WBC 4.6×109/L，中性粒细胞0.64，淋巴细胞0.36，Hb 123 g/L，血小板 100×109/L，血片未见异常细胞。肝功能：直接胆红素6.8 μmol/L，总胆红素17.5 μmol/L，总蛋白77.2 g/L，白蛋白47.8 g/L，球蛋白29.3 g/L，ALT 115.1 U/L，碱性磷酸酶(AKP)501.8 U/L，谷氨酰转肽酶(-GT)471.3 U/L，总胆汁酸76.92 μmol/L，乙肝三系阴性，血吸虫胶乳凝集试验、间接血凝试验、环卵沉淀试验、酶联免疫吸附试验均阴性，血电解质正常。胸片未见异常。B型超声检查：脾肿大，胆囊壁增厚，呈双边形，总胆管内径0.8 cm，脾脏厚径6.1 cm，肋下7 cm。CT检查：肝内胆管轻度扩张，胆总管中上段扩张，扩张段下方变细，且管壁强化，胰头部稍饱满，肝门部及腹膜后淋巴结肿大，脾脏前后径达盆腔。胆系MR成像：肝脾肿大，肝内外胆管轻度扩张(多为胆总管炎性病变所致)，胆总管下段不全梗阻。骨髓象：增生明显活跃，粒、红、巨三系形态及增生度大致正常，片中边缘及尾部可见成簇或散在的呈泡沫样外观的巨大细胞，胞核小，偏位，偶见双核，胞浆丰富，其间充满淡蓝色大小不一透明脂肪滴样空泡，诊断为尼曼-匹克病。患者因经济困难，拒绝做逆行性胰胆管造影，自动出院。
2 讨论
本例患者有肝、脾肿大，骨髓检查有大量尼曼-匹克病细胞，无神经系统症状，应属Niemann-Pick病E型。患者间断性右上中腹痛，ALT轻度增高，而AKP、γ-GT明显增高，CT及MRI提示总胆管下段不全梗阻，中上段扩张，肝门部及腹膜后淋巴结肿大，考虑由于肝门部淋巴结肿大压迫，致胆总管下段不全梗阻，且并发感染之可能性较大。
(收稿 1999-11-12), 百拇医药
单位：黄知平(湖北省荆州市中心医院血液病研究室湖北荆州，434100)；杨国元(湖北省荆州市中心医院血液病研究室湖北荆州，434100)；陈海燕(湖北省荆州市中心医院血液病研究室湖北荆州，434100)；虞咏知(湖北省荆州市中心医院血液病研究室湖北荆州，434100)；周治兰(湖北省荆州市中心医院血液病研究室湖北荆州，434100)
关键词：
临床血液学杂志000422 1 病例介绍
患者，男，15岁，因反复出现右中上腹部疼痛1年，加重2月，于1998年10月5日入院。疼痛呈间歇性，向肩背部放射，持续约1 h自行缓解。无发热，无恶心、呕吐，食欲佳，大小便正常。有血吸虫疫水接触史。否认肝炎史。体检：发育营养较差，智力发育正常，神清，巩膜及皮肤无黄染，全身浅表淋巴结不肿大，心肺无异常，腹软，无明显压痛，肝肋下2 cm，莫菲征可疑阳性，脾肋下5 cm，神经系无异常发现，四肢肌张力、肌力正常。血常规：WBC 4.6×109/L，中性粒细胞0.64，淋巴细胞0.36，Hb 123 g/L，血小板 100×109/L，血片未见异常细胞。肝功能：直接胆红素6.8 μmol/L，总胆红素17.5 μmol/L，总蛋白77.2 g/L，白蛋白47.8 g/L，球蛋白29.3 g/L，ALT 115.1 U/L，碱性磷酸酶(AKP)501.8 U/L，谷氨酰转肽酶(-GT)471.3 U/L，总胆汁酸76.92 μmol/L，乙肝三系阴性，血吸虫胶乳凝集试验、间接血凝试验、环卵沉淀试验、酶联免疫吸附试验均阴性，血电解质正常。胸片未见异常。B型超声检查：脾肿大，胆囊壁增厚，呈双边形，总胆管内径0.8 cm，脾脏厚径6.1 cm，肋下7 cm。CT检查：肝内胆管轻度扩张，胆总管中上段扩张，扩张段下方变细，且管壁强化，胰头部稍饱满，肝门部及腹膜后淋巴结肿大，脾脏前后径达盆腔。胆系MR成像：肝脾肿大，肝内外胆管轻度扩张(多为胆总管炎性病变所致)，胆总管下段不全梗阻。骨髓象：增生明显活跃，粒、红、巨三系形态及增生度大致正常，片中边缘及尾部可见成簇或散在的呈泡沫样外观的巨大细胞，胞核小，偏位，偶见双核，胞浆丰富，其间充满淡蓝色大小不一透明脂肪滴样空泡，诊断为尼曼-匹克病。患者因经济困难，拒绝做逆行性胰胆管造影，自动出院。
2 讨论
本例患者有肝、脾肿大，骨髓检查有大量尼曼-匹克病细胞，无神经系统症状，应属Niemann-Pick病E型。患者间断性右上中腹痛，ALT轻度增高，而AKP、γ-GT明显增高，CT及MRI提示总胆管下段不全梗阻，中上段扩张，肝门部及腹膜后淋巴结肿大，考虑由于肝门部淋巴结肿大压迫，致胆总管下段不全梗阻，且并发感染之可能性较大。
(收稿 1999-11-12), 百拇医药