先天性纯红细胞再生障碍性贫血7例报告
作者：袁忠明 张宝莉
单位：重庆医科大学附属第二医院儿科 400010
关键词：
重庆医学000546
儿童先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Congenital pure red cell aplasia anemia,CPRCAA)是一种少见的贫血类型。其特征为：原因不明，发病年龄小，仅“单纯”损害红细胞系统，部分伴有先天性疾病及有家族史。因本病较少见，易与其它类型贫血混淆而贻误该病的诊疗，影响该病的预后。现特复习文献并报告CPRCAA7例如下。
1 资料与分析
1.1 临床资料 男2例，女5例，起病时年龄为生后1天～3(9)/(12)岁，住院时年龄2月～4(9)/(12)岁，其中<6月57.1%(4/7)，<1岁85.7%(6/7)。症状有：面色苍白100%(7/7)，发热>71.49%(5/7)，乏力28.6%(2/7)，心悸14.3%(1/7)，食欲下降71.4%(5/7)，腹泻5日14.3%(1/7)，反复呼吸道感染57.1%(4/7)。体征：重度贫血貌100%(7/7)，重度营养不良14.3%(1/7)，心脏扩大28.6%(2/7)，心尖区SMⅡ71.4%(5/7)，1例胸骨左缘3～4肋间吹风样SMⅢ～Ⅳ诊断为室间隔缺损，肝大28.6%(2/7)，脾大28.6%(2/7)，此2例均有心衰，均无明显家族史及类似发作疾病史。
, http://www.100md.com
1.2 实验室资料 6例血色素30～60g/L，1例<30g/L，RBC0.86～2.0×1012/L，RBC大小不均42.9%(3/7)，苍白区扩大28.6%(2/7)。WBC5.1～10.2×109/L，血小板>100×109/L，网积红细胞均小于0.005。骨髓象红系统增生低下100%(7/7)，其中1例未见各期幼红细胞，6例可见早中幼细胞≤4%，均未见晚幼红细胞，全部病例有核红细胞<5%，7例中粒系统增生活跃，巨核细胞及血小板正常，粒红比例10～26：1。6例测定了血清铁，下降的只有1例，血清总铁结合力6例均正常。
1.3 治疗与结果 除1例放弃治疗自动出院外，6例均予抗感染、对症、支持治疗，因重度贫血输血1～2次(血量50～400ml)，主要予肾上腺皮质激素治疗。强的松1～2mg/kg*日，疗程9～67天，在贫血好转期补充铁剂、维生素C、维生素B12，激素治疗有效100%(6/6)。复查骨髓象仅2例，红系统各期比例大小均正常，临床症状好转85.67(6/7)。
, 百拇医药
2 讨 论
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(CPRCAA,又称Erthroblastopenia或Diamond-Blockfan Syndrome或体质性红细胞发育不全症)是指骨髓中仅单纯累及红细胞系统发育障碍所致的贫血。本病发生在婴儿及儿童时期，病因仍不清楚，一些学者认为该病与感染中毒、免疫抑制、营养代谢障碍有关。还有一些学者认为本病可能为常染色体隐性遗传或有色氨酸代谢异常或红细胞内腺嘌呤脱氨酶活性增高或因骨髓细胞中红系爆增式集落形成单位(BFU-E)及红系集落生成单位(CFU-E)形成减少所致[1、2、3]，但这些结果与该病的本质关系有待进一步研究。
CPRCAA如能及早识别予以恰当的治疗，可获得很好的效果，本文6例近期疗效满意，应注意以下诸方面方能作出早诊早治：(1)发病年龄早，25%～50%出生时已有贫血症状，50%在生后6月内，90%在1岁内发病。但也有少数晚发病者，本文也有1例3(9)/(12)岁才发病者。(2)呈正色素性贫血，网织红细胞减少或缺如，而白细胞及血小板正常。(3)骨髓增生活跃而红系统增生明显低下，甚至消失，有核红细胞减少或缺如，粒系统增生活跃，粒红比例≥10～200：1，本文为10～26：1，巨核系统与血小板正常。造血细胞加红细胞生成素体外培养BFU-E与CFU-E均降低。(4)血清铁升高，铁结合力几乎完全饱和。凡符合以上条件并除外新生儿溶血症状、各种溶血再生危象，儿童时期暂时红细胞生成低下后，则易对本病作出诊断[1、4、6]。
, 百拇医药
对本病应及早予以激素治疗。肾上腺皮质激素能明显增强促红细胞生成素及CFU-E增殖与各期红细胞成熟。用强的松1～2mg/kg.日，在起病3月内70%～100%有好的疗效[2、4]。本文所治病例，即使3(9)/(12)岁疗效也非常满意，对此剂量无反应时在短期内可用强的松2～4mg/kg.日大多数在1～6周内出现明显疗效。待血色素达80～100g/L，贫血明显改善可逐渐减量，最后以0.5～1mg/kg.日(或0.25mg/kg.日)qd或qod而长期维持治疗。疗程不宜过短，过早停药可能复发。对激素反应差并伴有T细胞功能异常者曾有学者报告[5]用6-巯基嘌呤或环磷酰胺等免疫抑制剂。而今用Cyclosporine的疗效还有待进一步评估[1]。对脾切除问题，在难治性病例，反复输血可致脾功能亢进51Cr标记的红细胞寿命缩短并证明红细胞主要是在脾内被破坏者，可行脾切除[1、4]。以上治疗无效时可考虑造血干细胞移植。, 百拇医药
单位：重庆医科大学附属第二医院儿科 400010
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重庆医学000546
儿童先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Congenital pure red cell aplasia anemia,CPRCAA)是一种少见的贫血类型。其特征为：原因不明，发病年龄小，仅“单纯”损害红细胞系统，部分伴有先天性疾病及有家族史。因本病较少见，易与其它类型贫血混淆而贻误该病的诊疗，影响该病的预后。现特复习文献并报告CPRCAA7例如下。
1 资料与分析
1.1 临床资料 男2例，女5例，起病时年龄为生后1天～3(9)/(12)岁，住院时年龄2月～4(9)/(12)岁，其中<6月57.1%(4/7)，<1岁85.7%(6/7)。症状有：面色苍白100%(7/7)，发热>71.49%(5/7)，乏力28.6%(2/7)，心悸14.3%(1/7)，食欲下降71.4%(5/7)，腹泻5日14.3%(1/7)，反复呼吸道感染57.1%(4/7)。体征：重度贫血貌100%(7/7)，重度营养不良14.3%(1/7)，心脏扩大28.6%(2/7)，心尖区SMⅡ71.4%(5/7)，1例胸骨左缘3～4肋间吹风样SMⅢ～Ⅳ诊断为室间隔缺损，肝大28.6%(2/7)，脾大28.6%(2/7)，此2例均有心衰，均无明显家族史及类似发作疾病史。
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1.2 实验室资料 6例血色素30～60g/L，1例<30g/L，RBC0.86～2.0×1012/L，RBC大小不均42.9%(3/7)，苍白区扩大28.6%(2/7)。WBC5.1～10.2×109/L，血小板>100×109/L，网积红细胞均小于0.005。骨髓象红系统增生低下100%(7/7)，其中1例未见各期幼红细胞，6例可见早中幼细胞≤4%，均未见晚幼红细胞，全部病例有核红细胞<5%，7例中粒系统增生活跃，巨核细胞及血小板正常，粒红比例10～26：1。6例测定了血清铁，下降的只有1例，血清总铁结合力6例均正常。
1.3 治疗与结果 除1例放弃治疗自动出院外，6例均予抗感染、对症、支持治疗，因重度贫血输血1～2次(血量50～400ml)，主要予肾上腺皮质激素治疗。强的松1～2mg/kg*日，疗程9～67天，在贫血好转期补充铁剂、维生素C、维生素B12，激素治疗有效100%(6/6)。复查骨髓象仅2例，红系统各期比例大小均正常，临床症状好转85.67(6/7)。
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2 讨 论
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(CPRCAA,又称Erthroblastopenia或Diamond-Blockfan Syndrome或体质性红细胞发育不全症)是指骨髓中仅单纯累及红细胞系统发育障碍所致的贫血。本病发生在婴儿及儿童时期，病因仍不清楚，一些学者认为该病与感染中毒、免疫抑制、营养代谢障碍有关。还有一些学者认为本病可能为常染色体隐性遗传或有色氨酸代谢异常或红细胞内腺嘌呤脱氨酶活性增高或因骨髓细胞中红系爆增式集落形成单位(BFU-E)及红系集落生成单位(CFU-E)形成减少所致[1、2、3]，但这些结果与该病的本质关系有待进一步研究。
CPRCAA如能及早识别予以恰当的治疗，可获得很好的效果，本文6例近期疗效满意，应注意以下诸方面方能作出早诊早治：(1)发病年龄早，25%～50%出生时已有贫血症状，50%在生后6月内，90%在1岁内发病。但也有少数晚发病者，本文也有1例3(9)/(12)岁才发病者。(2)呈正色素性贫血，网织红细胞减少或缺如，而白细胞及血小板正常。(3)骨髓增生活跃而红系统增生明显低下，甚至消失，有核红细胞减少或缺如，粒系统增生活跃，粒红比例≥10～200：1，本文为10～26：1，巨核系统与血小板正常。造血细胞加红细胞生成素体外培养BFU-E与CFU-E均降低。(4)血清铁升高，铁结合力几乎完全饱和。凡符合以上条件并除外新生儿溶血症状、各种溶血再生危象，儿童时期暂时红细胞生成低下后，则易对本病作出诊断[1、4、6]。
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对本病应及早予以激素治疗。肾上腺皮质激素能明显增强促红细胞生成素及CFU-E增殖与各期红细胞成熟。用强的松1～2mg/kg.日，在起病3月内70%～100%有好的疗效[2、4]。本文所治病例，即使3(9)/(12)岁疗效也非常满意，对此剂量无反应时在短期内可用强的松2～4mg/kg.日大多数在1～6周内出现明显疗效。待血色素达80～100g/L，贫血明显改善可逐渐减量，最后以0.5～1mg/kg.日(或0.25mg/kg.日)qd或qod而长期维持治疗。疗程不宜过短，过早停药可能复发。对激素反应差并伴有T细胞功能异常者曾有学者报告[5]用6-巯基嘌呤或环磷酰胺等免疫抑制剂。而今用Cyclosporine的疗效还有待进一步评估[1]。对脾切除问题，在难治性病例，反复输血可致脾功能亢进51Cr标记的红细胞寿命缩短并证明红细胞主要是在脾内被破坏者，可行脾切除[1、4]。以上治疗无效时可考虑造血干细胞移植。, 百拇医药