家族性咽反射缺失一个家系报告
作者：郭庆荣
单位：四川省雅安地区医院神经内科 625000
关键词：
重庆医学000591 家族性咽反射缺失十分罕见，现将我院收治的一个家系报告如下。
患者，女，65岁，退休干部，因左侧肢体无力1+天入院，既往有高血压病史。入院时查体：BP165/90mmHg(22/12kPa)，余生命体征正常，心肺(-)，肝脾肾(-)。神经科查体：神志清楚，智能正常，吐词尚清，左侧中枢性面瘫，双侧咽部感觉下降，双侧咽反射消失，悬壅垂居中，软腭运动良好，饮水呛咳，余颅神经(-)。颈软，左侧肢肌力Ⅳ级，右侧肌力正常，肌张力不高，双侧腱反射对称，病理征(-)，无感觉障碍，CT扫描显示右基底节区腔隙性梗塞。经治疗后左侧面瘫基本消失，左侧肌力恢复正常，血压正常，但仍有饮水呛咳和咽反射缺失。追问病史发现，患者自幼即有饮水呛咳，并述家中5个子女自幼也均有饮水呛咳。为此，我们对其家系三代共17人进行了一一检查，结果如下图：
说明：一个遗传性咽反射缺失的系谱
讨论：上述家族系谱提供母亲及其子孙共10人自幼即出现饮水呛咳，检查发现均有双侧咽部感觉下降，咽反射缺失，但软腭运动良好，悬壅垂居中，软腭运动良好，饮水呛咳，发音正常。除其母外，其余子女均无其它慢性疾病，身体健康，家族中无近亲婚配史，亦无其它遗传病。故此家系中饮水呛咳、咽部感觉减退和咽反射消失等症状体征显然与遗传有关，系谱图显示为显性遗传，外显率很高。该系谱同时显示为母系遗传，外显率为100%。Ⅱ代中3个女儿所生的子女均有相同病状，而二个儿子所生子女中仅一个有此病状，似可提示该家系不能排除先天性遗传。
郭庆荣(四川省雅安地区医院神经内科 625000), 百拇医药
单位：四川省雅安地区医院神经内科 625000
关键词：
重庆医学000591 家族性咽反射缺失十分罕见，现将我院收治的一个家系报告如下。
患者，女，65岁，退休干部，因左侧肢体无力1+天入院，既往有高血压病史。入院时查体：BP165/90mmHg(22/12kPa)，余生命体征正常，心肺(-)，肝脾肾(-)。神经科查体：神志清楚，智能正常，吐词尚清，左侧中枢性面瘫，双侧咽部感觉下降，双侧咽反射消失，悬壅垂居中，软腭运动良好，饮水呛咳，余颅神经(-)。颈软，左侧肢肌力Ⅳ级，右侧肌力正常，肌张力不高，双侧腱反射对称，病理征(-)，无感觉障碍，CT扫描显示右基底节区腔隙性梗塞。经治疗后左侧面瘫基本消失，左侧肌力恢复正常，血压正常，但仍有饮水呛咳和咽反射缺失。追问病史发现，患者自幼即有饮水呛咳，并述家中5个子女自幼也均有饮水呛咳。为此，我们对其家系三代共17人进行了一一检查，结果如下图：
说明：一个遗传性咽反射缺失的系谱
讨论：上述家族系谱提供母亲及其子孙共10人自幼即出现饮水呛咳，检查发现均有双侧咽部感觉下降，咽反射缺失，但软腭运动良好，悬壅垂居中，软腭运动良好，饮水呛咳，发音正常。除其母外，其余子女均无其它慢性疾病，身体健康，家族中无近亲婚配史，亦无其它遗传病。故此家系中饮水呛咳、咽部感觉减退和咽反射消失等症状体征显然与遗传有关，系谱图显示为显性遗传，外显率很高。该系谱同时显示为母系遗传，外显率为100%。Ⅱ代中3个女儿所生的子女均有相同病状，而二个儿子所生子女中仅一个有此病状，似可提示该家系不能排除先天性遗传。
郭庆荣(四川省雅安地区医院神经内科 625000), 百拇医药