Isaacs综合征
作者：董春波 孙晓培 韩杰 雷征林
单位：董春波(大连医科大学附属第一医院 116011)；孙晓培(大连医科大学附属第一医院 116011)；韩杰(大连医科大学附属第一医院 116011)；雷征林(大连医科大学附属第一医院 116011)
关键词：
脑与神经疾病杂志000527 Isaacs 综合征又称持续性肌纤维兴奋综合征(syndrome of continuous muscle fibreactivity)或神经性肌强直(neruomyotonia)， 是一种罕见的病因尚未明确的综合征。 1961年由Isaacs H首次报道， 本文总结1984～1998年间我国报道的16例Isaacs 综合征患者的临床资料， 现报告如下。
临床资料：
1.一般资料 患者16例，男9例，女7例。年龄19～68岁，平均36.69岁。病史最短13个月，最长20年。
, http://www.100md.com
2.受累部位 如表1。
表1 16例Isaacs 综合征患者受累部位 累及部位
病例数
%
躯干及四肢近端
13
81.25
手 足
6
37.5
眼 睑 肌
2
, 百拇医药 12.5
咀 嚼 肌
3
18.75
咽 喉 肌
2
12.5
3.临床表现 16例患者中， 6例以上感、 劳累为诱因， 临床表现多数为全身性肌强直， 伴大汗， 睡眠时不消失， 少数伴肌痛、 肌萎缩(见表2)。 其中5例伴肿瘤， 分别为肾脏、 脊髓肿瘤、 鼻咽癌、 肺癌等， 1例伴严重牛皮癣。表2 16例Isaacs 综合征临床表现 症 状
例 数
%
, 百拇医药
诱 因
6
37.5
肌 强 直
13
81.25
伴 大 汗
10
62.5
睡眠不消失
11
68.75
伴 肌 痛
, http://www.100md.com
2
12.5
伴肌萎缩
1
6.25
4.电生理及病理改变 本组病例16例，13例行肌电图检查，可见持续自发性电活动，其中4例静息状态下电活动不消失；8例行运动神经传导速度检查，其中2例减慢。6例行肌肉活检， 均可见肌纤维大小不等，部分肌纤维萎缩，其余肌细胞形态、结构均正常；3例行电镜检查，发现线粒体增大2例，糖原颗粒减少1例。
5.治疗 16例患者， 8例给予卡马西平， 苯妥英钠治疗， 临床症状均好转， 其中5例肌电图持续电活动消失； 4例给予安定或普鲁卡因酰胺治疗， 均无明显好转； 1例未经治疗， 自行缓解。
, 百拇医药
讨论： Isaacs 综合征的肌强直源于周围神经而非肌肉本身， 故称之为神经性肌强直[2]。 而因其绝大多数系获得性的， 又称之为获得性神经性肌强直。以区别于先天性肌强直[3]。Isaacs 综合征临床上主要表现受累肌肉持续性自发性肌肉痉挛、 强直、 僵硬和收缩后不能立即松弛或松弛缓解， 导致运动功能严重障碍， 生活难以自理。 受累部位多为全身性， 以躯干及四肢近端为主， 本组16例患者中累及躯干及四肢肌近端13例， 占81.25%； 其次累及手足、 眼睑肌、 咀嚼肌、 咽喉肌。 本组有1例因腹肌痉挛而导致呼吸困难， 1例并发胃痛。 而无1例出现意识及尿便障碍， 未见感觉异常。 10例发作时伴大汗， 11例睡眠时不消失， 仅2例伴肌痛， 1例伴肌萎缩。
本组16例患者13例肌电图检查， 均可见持续性自发性电活动， 其中4例肌肉松驰状态下电活动不消失， 2例行周围神经封闭， 电活动仍不消失； 6例肌肉活检， 均可见肌纤维萎缩， 3例行电镜检查， 见线粒体增大， 糖原颗粒减少。 说明本综合征的异常放电起源部位在运动神经末梢或终末分叉处； 肌肉活检无特异性改变， 只提示肌纤维内有代谢障碍。
, 百拇医药
Isaacs 综合征发病机制目前尚不清楚， 已有报道其可因“感冒或劳累”而诱发和加重， 也可自行缓解， 并可与肿瘤、 重症肌无力等相伴行[5，6，7]。 提示本综合征与肿瘤所致的自身免疫异常或某些自身免疫性疾病有关。 本病服用卡马西平800mg/日治疗， 或苯妥英钠300～400mg/日， 均可取得明显效果， 而应用安定或普鲁卡因酰胺治疗无效。 另有报道血浆交换治疗可使某些患者症状消失2～3周， 但容易复发。 个别病例可自行缓解， 本组1例未经治疗缓解。
参考文献
1，Isaacs H.J Neurosurg Psychiatry 1961;24∶319.
2，Mertens HG,Zschocke S.Klinische Wochenscshrift 1965;43∶917.
3，Newsom-Davis J,Mills KR.Brain 1993;116∶453.
, http://www.100md.com
4，许贤豪.神经免疫学.第一版.北京：北京医科大学，中国协和医科大学联合出版社，1992∶158～161.
5，Partanen VSJ,Soininen LL.Saksa M,et al.Acta Ncurol Seand 1980;61∶216.
6，Tang Xiaofu,Yang bingxian.Chin Med J 1985;98∶695.
7，Isaacs H,Heffron JJ.J Neurol Neurosurg Psychiatry 1974;37∶1231.
收稿日期：1999-12-22, http://www.100md.com
单位：董春波(大连医科大学附属第一医院 116011)；孙晓培(大连医科大学附属第一医院 116011)；韩杰(大连医科大学附属第一医院 116011)；雷征林(大连医科大学附属第一医院 116011)
关键词：
脑与神经疾病杂志000527 Isaacs 综合征又称持续性肌纤维兴奋综合征(syndrome of continuous muscle fibreactivity)或神经性肌强直(neruomyotonia)， 是一种罕见的病因尚未明确的综合征。 1961年由Isaacs H首次报道， 本文总结1984～1998年间我国报道的16例Isaacs 综合征患者的临床资料， 现报告如下。
临床资料：
1.一般资料 患者16例，男9例，女7例。年龄19～68岁，平均36.69岁。病史最短13个月，最长20年。
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2.受累部位 如表1。
表1 16例Isaacs 综合征患者受累部位 累及部位
病例数
%
躯干及四肢近端
13
81.25
手 足
6
37.5
眼 睑 肌
2
, 百拇医药 12.5
咀 嚼 肌
3
18.75
咽 喉 肌
2
12.5
3.临床表现 16例患者中， 6例以上感、 劳累为诱因， 临床表现多数为全身性肌强直， 伴大汗， 睡眠时不消失， 少数伴肌痛、 肌萎缩(见表2)。 其中5例伴肿瘤， 分别为肾脏、 脊髓肿瘤、 鼻咽癌、 肺癌等， 1例伴严重牛皮癣。表2 16例Isaacs 综合征临床表现 症 状
例 数
%
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诱 因
6
37.5
肌 强 直
13
81.25
伴 大 汗
10
62.5
睡眠不消失
11
68.75
伴 肌 痛
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2
12.5
伴肌萎缩
1
6.25
4.电生理及病理改变 本组病例16例，13例行肌电图检查，可见持续自发性电活动，其中4例静息状态下电活动不消失；8例行运动神经传导速度检查，其中2例减慢。6例行肌肉活检， 均可见肌纤维大小不等，部分肌纤维萎缩，其余肌细胞形态、结构均正常；3例行电镜检查，发现线粒体增大2例，糖原颗粒减少1例。
5.治疗 16例患者， 8例给予卡马西平， 苯妥英钠治疗， 临床症状均好转， 其中5例肌电图持续电活动消失； 4例给予安定或普鲁卡因酰胺治疗， 均无明显好转； 1例未经治疗， 自行缓解。
, 百拇医药
讨论： Isaacs 综合征的肌强直源于周围神经而非肌肉本身， 故称之为神经性肌强直[2]。 而因其绝大多数系获得性的， 又称之为获得性神经性肌强直。以区别于先天性肌强直[3]。Isaacs 综合征临床上主要表现受累肌肉持续性自发性肌肉痉挛、 强直、 僵硬和收缩后不能立即松弛或松弛缓解， 导致运动功能严重障碍， 生活难以自理。 受累部位多为全身性， 以躯干及四肢近端为主， 本组16例患者中累及躯干及四肢肌近端13例， 占81.25%； 其次累及手足、 眼睑肌、 咀嚼肌、 咽喉肌。 本组有1例因腹肌痉挛而导致呼吸困难， 1例并发胃痛。 而无1例出现意识及尿便障碍， 未见感觉异常。 10例发作时伴大汗， 11例睡眠时不消失， 仅2例伴肌痛， 1例伴肌萎缩。
本组16例患者13例肌电图检查， 均可见持续性自发性电活动， 其中4例肌肉松驰状态下电活动不消失， 2例行周围神经封闭， 电活动仍不消失； 6例肌肉活检， 均可见肌纤维萎缩， 3例行电镜检查， 见线粒体增大， 糖原颗粒减少。 说明本综合征的异常放电起源部位在运动神经末梢或终末分叉处； 肌肉活检无特异性改变， 只提示肌纤维内有代谢障碍。
, 百拇医药
Isaacs 综合征发病机制目前尚不清楚， 已有报道其可因“感冒或劳累”而诱发和加重， 也可自行缓解， 并可与肿瘤、 重症肌无力等相伴行[5，6，7]。 提示本综合征与肿瘤所致的自身免疫异常或某些自身免疫性疾病有关。 本病服用卡马西平800mg/日治疗， 或苯妥英钠300～400mg/日， 均可取得明显效果， 而应用安定或普鲁卡因酰胺治疗无效。 另有报道血浆交换治疗可使某些患者症状消失2～3周， 但容易复发。 个别病例可自行缓解， 本组1例未经治疗缓解。
参考文献
1，Isaacs H.J Neurosurg Psychiatry 1961;24∶319.
2，Mertens HG,Zschocke S.Klinische Wochenscshrift 1965;43∶917.
3，Newsom-Davis J,Mills KR.Brain 1993;116∶453.
, http://www.100md.com
4，许贤豪.神经免疫学.第一版.北京：北京医科大学，中国协和医科大学联合出版社，1992∶158～161.
5，Partanen VSJ,Soininen LL.Saksa M,et al.Acta Ncurol Seand 1980;61∶216.
6，Tang Xiaofu,Yang bingxian.Chin Med J 1985;98∶695.
7，Isaacs H,Heffron JJ.J Neurol Neurosurg Psychiatry 1974;37∶1231.
收稿日期：1999-12-22, http://www.100md.com