中央核性肌病1例
作者：薛平 李春岩 金便芬 郭艳苏 吴东霞
单位：薛平(050000 河北医科大学第二医院神经内科)；李春岩(050000 河北医科大学第二医院神经内科)；金便芬(050000 河北医科大学第二医院神经内科)；郭艳苏(050000 河北医科大学第二医院神经内科)；吴东霞(050000 河北医科大学第二医院神经内科)
关键词：
脑与神经疾病杂志000632 中央核性肌病由Spiro等1966年首先报告， 其中主要临床特点为儿童期出现肢体肌肉无力， 呈缓慢进行， 组织化学改变特点为具有中心核的Ⅰ型纤维占优势， 由于其结构与肌管相似， 故又称肌管肌病Myotubularmyopathy。
本文报告1例为男性， 22岁， 自幼无力， 2岁会走路， 4～5岁走路易摔跤。 近6～7年渐加重， 平路行走500米左右感到明显疲劳， 上楼困难， 奔跑费力， 蹲下起不来， 因走路双足跟不能着地而做了跟腱延长术， 术后效果不明显。 患者伴有记忆力差， 因学习吃力而在小学六年级休学， 现务农， 能从事轻体力劳动。 查体： 神清， 语利， 双眼闭合稍差， 鼓腮稍无力。 四肢近端肌力Ⅳ级， 远端肌力Ⅴ级， 岗上、 下肌轻度萎缩。 双小腿变细， 肌肉稍硬， 双足弓形足， 叩击肱二头肌有肌丘， 刺激舌肌无明显肌强直， 双上肢反射(+)， 双下肢腱反射消失， 无明显痛觉异常， 无病理征。
实验室检查： CK371u/L、 CK-MB8u/L、 DH 167u/L、 HBDH 11u/L、 AST34u/L。 肌电图示肌源性损害。 肱二头肌活检： 光镜， HE染色， 病变累及全部的肌纤维， 小园纤维与轻度肥大纤维呈镶嵌式分布， 其中60%的小纤维轴心区见有中央性核或点状空隙， 肌纤维未件见病变、 坏死、 再生或吞噬反应； ATP酶染色见小纤维均为Ⅰ型纤维， 中央核区空白无酶活性； NADH-TR染色可见中心核深染； PAS染色、 SBB染色亦未见异常； 肌酸肌酶染色Ⅰ、 Ⅱ型染色活性均减弱。 电镜， 肌核位于肌纤维中央， 核旁存在空隙， 无肌原纤维， 堆积有大量异常线粒体， 糖原颗凿， 部分Z线不整齐， 肌膜大致正常。
(2000-06-30 收稿), http://www.100md.com
单位：薛平(050000 河北医科大学第二医院神经内科)；李春岩(050000 河北医科大学第二医院神经内科)；金便芬(050000 河北医科大学第二医院神经内科)；郭艳苏(050000 河北医科大学第二医院神经内科)；吴东霞(050000 河北医科大学第二医院神经内科)
关键词：
脑与神经疾病杂志000632 中央核性肌病由Spiro等1966年首先报告， 其中主要临床特点为儿童期出现肢体肌肉无力， 呈缓慢进行， 组织化学改变特点为具有中心核的Ⅰ型纤维占优势， 由于其结构与肌管相似， 故又称肌管肌病Myotubularmyopathy。
本文报告1例为男性， 22岁， 自幼无力， 2岁会走路， 4～5岁走路易摔跤。 近6～7年渐加重， 平路行走500米左右感到明显疲劳， 上楼困难， 奔跑费力， 蹲下起不来， 因走路双足跟不能着地而做了跟腱延长术， 术后效果不明显。 患者伴有记忆力差， 因学习吃力而在小学六年级休学， 现务农， 能从事轻体力劳动。 查体： 神清， 语利， 双眼闭合稍差， 鼓腮稍无力。 四肢近端肌力Ⅳ级， 远端肌力Ⅴ级， 岗上、 下肌轻度萎缩。 双小腿变细， 肌肉稍硬， 双足弓形足， 叩击肱二头肌有肌丘， 刺激舌肌无明显肌强直， 双上肢反射(+)， 双下肢腱反射消失， 无明显痛觉异常， 无病理征。
实验室检查： CK371u/L、 CK-MB8u/L、 DH 167u/L、 HBDH 11u/L、 AST34u/L。 肌电图示肌源性损害。 肱二头肌活检： 光镜， HE染色， 病变累及全部的肌纤维， 小园纤维与轻度肥大纤维呈镶嵌式分布， 其中60%的小纤维轴心区见有中央性核或点状空隙， 肌纤维未件见病变、 坏死、 再生或吞噬反应； ATP酶染色见小纤维均为Ⅰ型纤维， 中央核区空白无酶活性； NADH-TR染色可见中心核深染； PAS染色、 SBB染色亦未见异常； 肌酸肌酶染色Ⅰ、 Ⅱ型染色活性均减弱。 电镜， 肌核位于肌纤维中央， 核旁存在空隙， 无肌原纤维， 堆积有大量异常线粒体， 糖原颗凿， 部分Z线不整齐， 肌膜大致正常。
(2000-06-30 收稿), http://www.100md.com