Noonan综合征1例
作者：张庆荣 梁宇珊 杨基龙 林汉超 王扬宗
单位：张庆荣 梁宇珊 杨基龙 林汉超(511400 广东省番禺市何贤纪念医院儿科)；王扬宗(730000 兰州医学院病理教研室)
关键词：
实用医学杂志000779 患儿男，第1胎，其母系高龄(37岁)初产妇，于胎龄40周剖宫产娩出，生后即出现全身紫绀，经吸氧等处理病情稍改善后转入新生儿科，家族史无特殊。体检：成熟儿貌，反应差，全身紫绀，头向左侧歪斜，后发际低，眼距增宽，不睁眼，双耳较小，位置低，颈短，双侧颈蹼，左侧尤明显，右侧胸廓稍隆起，两肺呼吸音对称，心前区无隆起，胸骨左缘2、3肋间闻及Ⅲ级收缩期杂音，无震颤，腹胀，肝脾不大，阴茎短小，右侧阴囊空虚，右手通贯掌，双侧扁平足，足底后2/3光滑无皱纹，四肢肌张力增高，髋关节外展。头颅CT：缺氧缺血性脑病；心电图：右室高电压；X线：双侧股骨骺缺失。病理组织检查：双侧颈蹼；左第2、3肋骨互相融合；右胸锁乳突肌发育不良致斜颈；先天性心脏畸形：主动脉狭窄；室间隔缺损，缺损直径达1.0 cm。右房及右室扩大，右室肥厚；动脉导管未闭；膀胱出口处息肉形成(约5 mm×5 mm)，继发尿潴留，膀胱肌肉肥厚，双侧肾盂积水，肾萎缩；右侧隐睾(睾丸仍遗留在右腹腹腔内)；双侧肺扩张不全，羊水吸入及轻度支气管肺炎；肝脏脂肪变性。诊断：Noonan综合征。于住院期间(6 d)，患儿少哭少动，持续吸氧下轻度紫绀，一旦暂停吸氧即出现明显紫绀。持续性尿潴留。住院第6天死于心力衰竭及呼吸衰竭。
讨论 Noonan综合征是一种正常核型的遗传性疾病，于1963年由Noonan氏提出，故称Noonan综合征。本征的病因目前尚未明了，近年来认为属于多基因遗传，可为常染色体显性遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。
其临床特点为两性均可罹患，有颈蹼，颈短，眼距宽，面容呆板，身材矮小，智力稍低下，性腺功能不全，骨骼异常，伴有先天性心脏病，以右心系统为重。部分患者双亲也有某些上述异常体征。其表现与仅见于女性的Turner综合征有很多相似之处。但本征主要见于男性，因而曾被称为男性Turner综合征或假Turner综合征；且本征的染色体核型检查多为正常核型。
迄今为止，对Noonan综合征尚无有效的疗法。如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，有心血管畸形者应予手术治疗。预后取决于畸形严重程度、先天性心脏病类别及心肌受累情况。患者常因并发心力衰竭和继发感染而死亡。
(收稿日期：1999-08-13), http://www.100md.com
单位：张庆荣 梁宇珊 杨基龙 林汉超(511400 广东省番禺市何贤纪念医院儿科)；王扬宗(730000 兰州医学院病理教研室)
关键词：
实用医学杂志000779 患儿男，第1胎，其母系高龄(37岁)初产妇，于胎龄40周剖宫产娩出，生后即出现全身紫绀，经吸氧等处理病情稍改善后转入新生儿科，家族史无特殊。体检：成熟儿貌，反应差，全身紫绀，头向左侧歪斜，后发际低，眼距增宽，不睁眼，双耳较小，位置低，颈短，双侧颈蹼，左侧尤明显，右侧胸廓稍隆起，两肺呼吸音对称，心前区无隆起，胸骨左缘2、3肋间闻及Ⅲ级收缩期杂音，无震颤，腹胀，肝脾不大，阴茎短小，右侧阴囊空虚，右手通贯掌，双侧扁平足，足底后2/3光滑无皱纹，四肢肌张力增高，髋关节外展。头颅CT：缺氧缺血性脑病；心电图：右室高电压；X线：双侧股骨骺缺失。病理组织检查：双侧颈蹼；左第2、3肋骨互相融合；右胸锁乳突肌发育不良致斜颈；先天性心脏畸形：主动脉狭窄；室间隔缺损，缺损直径达1.0 cm。右房及右室扩大，右室肥厚；动脉导管未闭；膀胱出口处息肉形成(约5 mm×5 mm)，继发尿潴留，膀胱肌肉肥厚，双侧肾盂积水，肾萎缩；右侧隐睾(睾丸仍遗留在右腹腹腔内)；双侧肺扩张不全，羊水吸入及轻度支气管肺炎；肝脏脂肪变性。诊断：Noonan综合征。于住院期间(6 d)，患儿少哭少动，持续吸氧下轻度紫绀，一旦暂停吸氧即出现明显紫绀。持续性尿潴留。住院第6天死于心力衰竭及呼吸衰竭。
讨论 Noonan综合征是一种正常核型的遗传性疾病，于1963年由Noonan氏提出，故称Noonan综合征。本征的病因目前尚未明了，近年来认为属于多基因遗传，可为常染色体显性遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。
其临床特点为两性均可罹患，有颈蹼，颈短，眼距宽，面容呆板，身材矮小，智力稍低下，性腺功能不全，骨骼异常，伴有先天性心脏病，以右心系统为重。部分患者双亲也有某些上述异常体征。其表现与仅见于女性的Turner综合征有很多相似之处。但本征主要见于男性，因而曾被称为男性Turner综合征或假Turner综合征；且本征的染色体核型检查多为正常核型。
迄今为止，对Noonan综合征尚无有效的疗法。如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，有心血管畸形者应予手术治疗。预后取决于畸形严重程度、先天性心脏病类别及心肌受累情况。患者常因并发心力衰竭和继发感染而死亡。
(收稿日期：1999-08-13), http://www.100md.com