家族性自发性气胸8例报告
作者：吴健乾 马雪英 李微娜 曲慧
单位：吴健乾 马雪英 李微娜(浙江省嘉兴市第二医院呼吸科，314000)；曲慧(双鸭山发电厂职工医院)
关键词：
中国急救医学000759 我们在1990年1月～1999年10月间收治的自发性气胸中发现8例为家族性自发性气胸，现总结如下：
1 病历简介
例1，患者，女性，46岁，因胸闷、气短、咳嗽10天于1998年6月10日入院。否认慢性咳嗽及其它慢性肺病史。查体：体型匀称(身高159 cm，体重53 kg)，口唇无发绀，气管右偏，左肺叩诊呈鼓音，呼吸音消失。胸片示：左侧气胸，肺压缩90%。经胸腔闭式引流6天，肺复张。患者1994年曾因“右侧自发性气胸”住我院。
, http://www.100md.com
例2、例3、例4见表1。
表1 3例自发性气胸临床资料 例号
与例1
关系
发病年龄(岁)
发病部位
手术所见
初发
复发
初发
复发
例2
母亲
, http://www.100md.com
70
左
例3
胞兄
53
右
肺大疱
例4
胞姐
49
50
左
左
例2、3均无慢性心肺疾病史。例2于1993年(72岁)家庭聚餐时猝死。例3于1996年(59岁)睡眠中猝死。
, http://www.100md.com
例5，患者，女性，65岁，因用力后左侧胸痛2天，于1998年3月13日入院。否认慢性心肺疾病史，不吸烟。查体：体型匀称(身高160 cm,体重53 kg)，口唇无发绀，气管右偏，左肺叩诊呈鼓音，呼吸音消失。胸片示：左侧气胸，肺压缩85%。胸腔闭式引流5天后肺复张。肺复张后检查肺部CT示：未见肺大疱及炎症病灶。患者于1997年曾患“右侧自发性气胸”。
例6、例7、例8见表2。表2 3例自发性气胸临床资料 例号
与例1
关系
发病年龄(岁)
发病部位
手术所见
初发
, 百拇医药
复发
初发
复发
例6
胞弟
50
52
左
左
肺大疱
例7
胞弟
47
右
, http://www.100md.com
肺大疱
例8
胞弟
46
左
2 讨论
特发性气胸多见于20～40岁的青壮年，常为瘦高体型的男性。人体高度增加时，从肺底到肺尖胸腔内压力梯度大，因此肺尖的肺泡扩张度大，易产生肺大疱。胸膜下肺大疱破裂，即发生气胸。而我们报告的8例自发性气胸发病年龄较大，均在45岁以上，且均为标准体型，不符合上述特点，提示受胸腔内压力梯度的影响所致肺大疱的因素相对较小。有学者认为弹力纤维先天性发育不良，肺泡壁扩张形成肺大疱破裂可导致气胸，而弹力纤维发育不良的遗传基础还有待于进一步研究。本组8例患者有3例手术证实为肺大疱破裂，而其余5例胸片或CT均未见异常，提示自发性气胸的形成并不一定以肺大疱破裂为前提，可能是由于胸膜间皮细胞稀少或完全缺乏，在肺内压增高时，空气通过肺泡壁的裂孔进入胸腔而引起。而胸膜间皮细胞异常是否与先天发育有关及其形成的确切机制尚无定论。本组例2、例3均为猝死，其与家族性自发性气胸是偶合还是有其内在的关联尚不明确。有文献报道marfan综合征可合并家族性自发性气胸，若累及心脏可引起猝死。而本组2例均无心血管、眼、骨骼的特征性表现，均非marfan综合征。
显然，在家族性自发性气胸(FSP)中女性发病率相对较高。该发病率的性别差异提示女性自发性气胸与遗传因素有着相对密切的关系，但其具体机制尚不清楚。从亲缘关系中可见，无论是母亲还是父亲发病，其女儿、儿子均可发病，即双亲均可传给子女，说明FSP遗传方式与性染色体无关。
自发性气胸表现为家族聚集现象，提示遗传因子的存在，而遗传因子的定位及其作用环节目前仍未知。国外有报告该病与HLA单倍型A2B40可能有关。
收稿：1999-12-20，修回：2000-04-21, http://www.100md.com
单位：吴健乾 马雪英 李微娜(浙江省嘉兴市第二医院呼吸科，314000)；曲慧(双鸭山发电厂职工医院)
关键词：
中国急救医学000759 我们在1990年1月～1999年10月间收治的自发性气胸中发现8例为家族性自发性气胸，现总结如下：
1 病历简介
例1，患者，女性，46岁，因胸闷、气短、咳嗽10天于1998年6月10日入院。否认慢性咳嗽及其它慢性肺病史。查体：体型匀称(身高159 cm，体重53 kg)，口唇无发绀，气管右偏，左肺叩诊呈鼓音，呼吸音消失。胸片示：左侧气胸，肺压缩90%。经胸腔闭式引流6天，肺复张。患者1994年曾因“右侧自发性气胸”住我院。
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例2、例3、例4见表1。
表1 3例自发性气胸临床资料 例号
与例1
关系
发病年龄(岁)
发病部位
手术所见
初发
复发
初发
复发
例2
母亲
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70
左
例3
胞兄
53
右
肺大疱
例4
胞姐
49
50
左
左
例2、3均无慢性心肺疾病史。例2于1993年(72岁)家庭聚餐时猝死。例3于1996年(59岁)睡眠中猝死。
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例5，患者，女性，65岁，因用力后左侧胸痛2天，于1998年3月13日入院。否认慢性心肺疾病史，不吸烟。查体：体型匀称(身高160 cm,体重53 kg)，口唇无发绀，气管右偏，左肺叩诊呈鼓音，呼吸音消失。胸片示：左侧气胸，肺压缩85%。胸腔闭式引流5天后肺复张。肺复张后检查肺部CT示：未见肺大疱及炎症病灶。患者于1997年曾患“右侧自发性气胸”。
例6、例7、例8见表2。表2 3例自发性气胸临床资料 例号
与例1
关系
发病年龄(岁)
发病部位
手术所见
初发
, 百拇医药
复发
初发
复发
例6
胞弟
50
52
左
左
肺大疱
例7
胞弟
47
右
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肺大疱
例8
胞弟
46
左
2 讨论
特发性气胸多见于20～40岁的青壮年，常为瘦高体型的男性。人体高度增加时，从肺底到肺尖胸腔内压力梯度大，因此肺尖的肺泡扩张度大，易产生肺大疱。胸膜下肺大疱破裂，即发生气胸。而我们报告的8例自发性气胸发病年龄较大，均在45岁以上，且均为标准体型，不符合上述特点，提示受胸腔内压力梯度的影响所致肺大疱的因素相对较小。有学者认为弹力纤维先天性发育不良，肺泡壁扩张形成肺大疱破裂可导致气胸，而弹力纤维发育不良的遗传基础还有待于进一步研究。本组8例患者有3例手术证实为肺大疱破裂，而其余5例胸片或CT均未见异常，提示自发性气胸的形成并不一定以肺大疱破裂为前提，可能是由于胸膜间皮细胞稀少或完全缺乏，在肺内压增高时，空气通过肺泡壁的裂孔进入胸腔而引起。而胸膜间皮细胞异常是否与先天发育有关及其形成的确切机制尚无定论。本组例2、例3均为猝死，其与家族性自发性气胸是偶合还是有其内在的关联尚不明确。有文献报道marfan综合征可合并家族性自发性气胸，若累及心脏可引起猝死。而本组2例均无心血管、眼、骨骼的特征性表现，均非marfan综合征。
显然，在家族性自发性气胸(FSP)中女性发病率相对较高。该发病率的性别差异提示女性自发性气胸与遗传因素有着相对密切的关系，但其具体机制尚不清楚。从亲缘关系中可见，无论是母亲还是父亲发病，其女儿、儿子均可发病，即双亲均可传给子女，说明FSP遗传方式与性染色体无关。
自发性气胸表现为家族聚集现象，提示遗传因子的存在，而遗传因子的定位及其作用环节目前仍未知。国外有报告该病与HLA单倍型A2B40可能有关。
收稿：1999-12-20，修回：2000-04-21, http://www.100md.com
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