Graves病合并高雪病1例报告
作者：郝孝君 张奇亮 王洪刚 刘旭东
单位：山东省潍坊市人民医院核医学科 261041
关键词：
中国综合临床001281 1 病历简介
女，23岁。多食，消瘦，乏力，心慌，贫血半年。查体：T 37.6 ℃，P 140次/min，BP 100/70 mm Hg(13.3/6.6 kPa)，神声清楚，轻度贫血貌。消瘦，表情亢奋，双眼球略突出，球结膜可见对称性棕黄色楔形斑块，口唇苍白。双甲状腺Ⅱ度肿大；呈弥漫性，无结节，质韧，可于上极闻及血管杂音。双肺(一)，心率140次/min，律齐，无病理性杂音。肝肋下2.5 cm，质软、缘锐；脾肋下4.5 cm，质中、边钝。双膝关节肿痛，皮下出血点，以四肢较多。神经系统无异常，周身浅表淋巴结不肿大。实验室检查：RBC 2.9×1012/L、WBC 2.7×109/L、N 0.66、L 0.34、PLT 0.5×109/L、Ret 0.033、BT3秒、CT4秒、ESR 17 mm/h；尿及大便常规(-)；电解质、肝、肾功能正常，FT3 37 pmol/L(正常值3.18～9.22 pmol/L)，FT4 83.6 pmol/L(正常值8.56～25.6 pmol/L)，促甲状腺激素0.15 m/L(正常值0.3～5 m/L)，甲状腺微粒体抗体37.4%,甲状腺球蛋白抗体47.9%。骨髓涂片：瑞氏染色找到高雪细胞。血清酸性磷酸酶增高。骨密度检查：骨质疏检。诊断Graves病合并高雪病。抗甲状腺药物治疗2月后甲亢症状明显缓解。维持治疗。高雪病因脾功能亢进后转外科手术治疗。
, http://www.100md.com
2 讨论
Graves病合并高雪病实属罕见。Graves病与自身免疫有关，临床上可合并其他自身免疫性疾病，如白细胞减少症，溶血性贫血等；而高雪病是一种家族性糖脂代谢疾病，其特点是脾、肝大，骨痛，并可出现中枢神经系统症状，骨髓涂片，可见高雪细胞，血清酸性磷酸酶增高。由于β-葡萄糖苷酶(β- glucosidase)缺乏，致使葡萄脑苷脂蓄积肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内，造成肝、脾大、骨骼受累和神经系统症状。根据酶缺乏程度和临床症状可分为三型：Ⅰ型(慢性型或成人型)，起病缓慢，可见于任何年龄，常以肝、脾大和贫血就诊。随着病情进展可出现皮肤、眼部和骨关节症状，但始终不出现神经系统症状。按病情进展分为三期：①初期，仅有脾大和轻度正色素性贫血，生长发育接近正常；②中期，肝脏逐渐增大，但不如脾大明显，浅表淋巴结多不肿大，随着贫血的加重，面色苍白，由于脾功能亢进，白细胞和血小板亦多减少，网织红细胞轻度增高，皮肤呈特殊的棕黄色，可有骨和关节隐痛；③晚期，各种症状逐渐加重，贫血显著，白细胞和血小板明显减少，常合并感染和有皮肤粘膜出血倾向，淋巴结可轻度肿大，若肝脏浸润广泛，可出现肝损害。Ⅱ型(急进型)：发病多在1岁以内，可早在出生后1～4周即出现症状。发病越早病情进展越快。开始出现消化不良症状，导致生长发育迟缓。除肝脾大和贫血外， 突出表现为神经系统症状，如意识障碍、斜视、颈强直、甬弓反张等，亦可出现惊厥。肺内有大量高雪细胞浸润。当病情严重时多有咳嗽，甚至出现呼吸困难和青紫。Ⅲ型(亚急性型)：可在婴儿和儿童发病，起病缓慢，常见进行性肝、脾大，轻至中度贫血。大多10岁后逐渐出现神经系统症状，多有癫痫样发作，斜视或水平注视困难如娃娃眼，晚期出现骨髓症状，偶见病理性骨折。由于血小板减少，常有出血症状。
本病例根据临床表现及实验室检查属Ⅰ型中期。该病目前无特效治疗，只能对症治疗。脾功亢进可行手术治疗。但与甲亢什么关系，原因不清楚，有待于今后进一步研究探讨。本例结果提示，对于慢性贫血、肝脾大、骨痛，应做骨髓图片等筛选检查，对及早诊断有临床意义。
2000-05-11, 百拇医药
单位：山东省潍坊市人民医院核医学科 261041
关键词：
中国综合临床001281 1 病历简介
女，23岁。多食，消瘦，乏力，心慌，贫血半年。查体：T 37.6 ℃，P 140次/min，BP 100/70 mm Hg(13.3/6.6 kPa)，神声清楚，轻度贫血貌。消瘦，表情亢奋，双眼球略突出，球结膜可见对称性棕黄色楔形斑块，口唇苍白。双甲状腺Ⅱ度肿大；呈弥漫性，无结节，质韧，可于上极闻及血管杂音。双肺(一)，心率140次/min，律齐，无病理性杂音。肝肋下2.5 cm，质软、缘锐；脾肋下4.5 cm，质中、边钝。双膝关节肿痛，皮下出血点，以四肢较多。神经系统无异常，周身浅表淋巴结不肿大。实验室检查：RBC 2.9×1012/L、WBC 2.7×109/L、N 0.66、L 0.34、PLT 0.5×109/L、Ret 0.033、BT3秒、CT4秒、ESR 17 mm/h；尿及大便常规(-)；电解质、肝、肾功能正常，FT3 37 pmol/L(正常值3.18～9.22 pmol/L)，FT4 83.6 pmol/L(正常值8.56～25.6 pmol/L)，促甲状腺激素0.15 m/L(正常值0.3～5 m/L)，甲状腺微粒体抗体37.4%,甲状腺球蛋白抗体47.9%。骨髓涂片：瑞氏染色找到高雪细胞。血清酸性磷酸酶增高。骨密度检查：骨质疏检。诊断Graves病合并高雪病。抗甲状腺药物治疗2月后甲亢症状明显缓解。维持治疗。高雪病因脾功能亢进后转外科手术治疗。
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2 讨论
Graves病合并高雪病实属罕见。Graves病与自身免疫有关，临床上可合并其他自身免疫性疾病，如白细胞减少症，溶血性贫血等；而高雪病是一种家族性糖脂代谢疾病，其特点是脾、肝大，骨痛，并可出现中枢神经系统症状，骨髓涂片，可见高雪细胞，血清酸性磷酸酶增高。由于β-葡萄糖苷酶(β- glucosidase)缺乏，致使葡萄脑苷脂蓄积肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内，造成肝、脾大、骨骼受累和神经系统症状。根据酶缺乏程度和临床症状可分为三型：Ⅰ型(慢性型或成人型)，起病缓慢，可见于任何年龄，常以肝、脾大和贫血就诊。随着病情进展可出现皮肤、眼部和骨关节症状，但始终不出现神经系统症状。按病情进展分为三期：①初期，仅有脾大和轻度正色素性贫血，生长发育接近正常；②中期，肝脏逐渐增大，但不如脾大明显，浅表淋巴结多不肿大，随着贫血的加重，面色苍白，由于脾功能亢进，白细胞和血小板亦多减少，网织红细胞轻度增高，皮肤呈特殊的棕黄色，可有骨和关节隐痛；③晚期，各种症状逐渐加重，贫血显著，白细胞和血小板明显减少，常合并感染和有皮肤粘膜出血倾向，淋巴结可轻度肿大，若肝脏浸润广泛，可出现肝损害。Ⅱ型(急进型)：发病多在1岁以内，可早在出生后1～4周即出现症状。发病越早病情进展越快。开始出现消化不良症状，导致生长发育迟缓。除肝脾大和贫血外， 突出表现为神经系统症状，如意识障碍、斜视、颈强直、甬弓反张等，亦可出现惊厥。肺内有大量高雪细胞浸润。当病情严重时多有咳嗽，甚至出现呼吸困难和青紫。Ⅲ型(亚急性型)：可在婴儿和儿童发病，起病缓慢，常见进行性肝、脾大，轻至中度贫血。大多10岁后逐渐出现神经系统症状，多有癫痫样发作，斜视或水平注视困难如娃娃眼，晚期出现骨髓症状，偶见病理性骨折。由于血小板减少，常有出血症状。
本病例根据临床表现及实验室检查属Ⅰ型中期。该病目前无特效治疗，只能对症治疗。脾功亢进可行手术治疗。但与甲亢什么关系，原因不清楚，有待于今后进一步研究探讨。本例结果提示，对于慢性贫血、肝脾大、骨痛，应做骨髓图片等筛选检查，对及早诊断有临床意义。
2000-05-11, 百拇医药