136例先天愚型的临床与染色体分析

http://www.100md.com 叶月仙；王秀英；刘福民；方彭

先天愚型|临床和染色体分析|产前诊断

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     叶月仙；王秀英；刘福民；方彭

    关键词：先天愚型；临床和染色体分析；产前诊断

    摘要：本文对136 例先天愚型(DS) 进行了临床和染色体核型分析，结果136 例中，单纯型的DS 患者124 例(91-18% ) ，易位型7 例(5-15% ) ，嵌合体5 例(3-67% ) ，男女比例为2-25：1 。患者均具有典型的先天愚型面容，发育迟缓，智力低下，同时伴有严重的一种或多种畸形。本组病例中有5 个家庭中出现两个单纯型DS患者；在对有异常分娩的孕妇进行产前诊断中，检出2 例单纯型的胎儿。先天愚型对社会和家庭危害较大，如何提高患者的检出率是遗传工作者研究的方向

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