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编号:10196050
高遗传风险新生儿40例染色体分析
http://www.100md.com 青岛大学医学院附属医院小儿科 266003 姜红;周蓉
    参见附件(34kb)。

     青岛大学医学院附属医院小儿科 266003 姜红;周蓉

    关键词:婴儿;新生儿;细胞遗传

    摘要:目的 :为了探讨高遗传风险新生儿与染色体病的关系。方法 :对我科 1988年以来 40例怀疑有遗传性疾病的新生儿进行了外周血染色体分析。结果 :40例新生儿中染色体异常总检出率为 47.5 % ,其中 2 1三体 15例 (占 78.7% ) ;10例多发畸形中染色体异常 4例 ,其中 5p -综合征 2例 ,13三体与 18三体各 1例。染色体异常患儿均具备相应综合症的表型特征。结论 :高遗传风险新生儿是染色体病的高危人群。

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