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编号:10196080
Dystrophin基因第51内含子全序列的测序及序列特点分析
http://www.100md.com 中山医科大学附属第一医院神经内科 510080广州;现在广州第一军医大学南方医院神经内 潘速跃;张成;刘焯霖
肌营养不良蛋白|内含子|肌营养不良症|缺失机理
    参见附件(120kb)。

     中山医科大学附属第一医院神经内科 510080广州;现在广州第一军医大学南方医院神经内 潘速跃;张成;刘焯霖;陈国俊;盛文利;卢锡林

    关键词:肌营养不良蛋白;内含子;肌营养不良症;缺失机理

    摘要:目的 了解 dystrophin基因第 5 1内含子的序列特点。方法 用步移法测定第 5 1内含子全序列。测序结果用软件进行重复序列、基质附着区 (matrix attachment region,MAR)等分析 ,将全序列剔除重复序列后进行 Cp G岛、启动子、开放性可读框架 (open reading frame,ORF)及未鉴定的低拷贝重复序列分析。结果 第 5 1内含子由 3872 5 bp组成 ,GC含量为 36 .34 % ,重复序列占 37.5 3%。重复序列中以 L1序列含量最高 ,占整个内含子的 15 .38%。在第 5 1内含子发现有 4个 MAR和 1个 Topo 位点。在正反链上均发现有预测的 ORF,但根据预测的氨基酸序列未在蛋白质

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