MeCP2基因热点突变分析在Rett综合征诊断中的应用
http://www.100md.com
中国医学科学院医学研究所国家人类基因组北方中心；北京大学第一医院儿科 100034 孟洪弟；潘虹；包新华；王
Rett综合征|DNA结合蛋白质类|聚合酶链反应|限制酶图谱法|突变|诊断
参见附件(114kb)。
中国医学科学院医学研究所国家人类基因组北方中心；北京大学第一医院儿科 100034 孟洪弟；潘虹；包新华；王艳萍；沈岩；吴希如
关键词：Rett综合征；DNA结合蛋白质类；聚合酶链反应；限制酶图谱法；突变；诊断
摘要：目的 探讨MeCP2基因常见突变是否对Rett综合征临床诊断有帮助。方法 对 2 3例Rett综合征患儿 ,部分患儿家长和 4名正常女性分别提取外周血基因组DNA。采用PCR方法扩增MeCP2基因第 3外显子nt2 2 6 4 3～nt2 30 2 2片段 ,限制性内切酶HphⅠ和NlaⅢ酶切分析T15 8M和R16 8X突变 ,6 %聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染检验酶切结果 ,突变点经DNA直接测序证实。结果 2 3例Rett综合征患儿中 4例有T15 8M突变 ,2 1例患儿中 2例有R16 8X突变。在患儿双亲及正常女性对照均未发现以上 2种突变。结论 T15 8M和R16 8X 2个突变在Rett综合征均较多发。PCR产物的限制酶分析...
中国医学科学院医学研究所国家人类基因组北方中心；北京大学第一医院儿科 100034 孟洪弟；潘虹；包新华；王艳萍；沈岩；吴希如
关键词：Rett综合征；DNA结合蛋白质类；聚合酶链反应；限制酶图谱法；突变；诊断
摘要：目的 探讨MeCP2基因常见突变是否对Rett综合征临床诊断有帮助。方法 对 2 3例Rett综合征患儿 ,部分患儿家长和 4名正常女性分别提取外周血基因组DNA。采用PCR方法扩增MeCP2基因第 3外显子nt2 2 6 4 3～nt2 30 2 2片段 ,限制性内切酶HphⅠ和NlaⅢ酶切分析T15 8M和R16 8X突变 ,6 %聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染检验酶切结果 ,突变点经DNA直接测序证实。结果 2 3例Rett综合征患儿中 4例有T15 8M突变 ,2 1例患儿中 2例有R16 8X突变。在患儿双亲及正常女性对照均未发现以上 2种突变。结论 T15 8M和R16 8X 2个突变在Rett综合征均较多发。PCR产物的限制酶分析...
您现在查看是摘要介绍页，详见CAJ附件(114kb)。