广西新生儿胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因Gly71Arg突变的研究
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广西医科大学第一附属医院医学实验中心 530021南宁 钟丹妮；刘悠南；刘义；林伟雄
黄疸|新生儿|葡糖醛酸基转移酶|突变
参见附件(123kb)。
广西医科大学第一附属医院医学实验中心 530021南宁 钟丹妮；刘悠南；刘义；林伟雄
关键词：黄疸；新生儿；葡糖醛酸基转移酶；突变
摘要：目的 探讨广西新生儿迁延性黄疸与胆红素 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 (UGT1A1,B UGT)基因Gly71Arg突变的关系。方法 采用常规方法提取广西 2 5例病因不明的迁延性黄疸新生儿及 6 0例正常健康儿DNA ,用聚合酶链反应 (PCR)方法扩增UGT1A1第 1外显子 ,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物 ,用等位特异性寡核苷酸探针杂交法 (ASO)检测基因Gly71Arg突变。选部分经ASO检测正常和突变的PCR产物进行DNA测序。结果 2 5例迁延性黄疸新生儿中 15例UGT1A1基因存在Gly71Arg错义突变 ,即第 2 11位核苷酸有G→A点突变 (G2 11A) ,使第 71位密码子GGA变成AGA ,相应编码的甘氨酸...
广西医科大学第一附属医院医学实验中心 530021南宁 钟丹妮；刘悠南；刘义；林伟雄
关键词：黄疸；新生儿；葡糖醛酸基转移酶；突变
摘要：目的 探讨广西新生儿迁延性黄疸与胆红素 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 (UGT1A1,B UGT)基因Gly71Arg突变的关系。方法 采用常规方法提取广西 2 5例病因不明的迁延性黄疸新生儿及 6 0例正常健康儿DNA ,用聚合酶链反应 (PCR)方法扩增UGT1A1第 1外显子 ,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物 ,用等位特异性寡核苷酸探针杂交法 (ASO)检测基因Gly71Arg突变。选部分经ASO检测正常和突变的PCR产物进行DNA测序。结果 2 5例迁延性黄疸新生儿中 15例UGT1A1基因存在Gly71Arg错义突变 ,即第 2 11位核苷酸有G→A点突变 (G2 11A) ,使第 71位密码子GGA变成AGA ,相应编码的甘氨酸...
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