分子诊断在家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌家族中的作用

http://www.100md.com 金黑鹰

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     金黑鹰

    关键词：分子诊断；腺瘤性息肉；遗传；肛肠病

    摘要：基因检测已应用于遗传性非息肉病性结直肠癌( HNPCC)和家族性腺瘤性息肉病 ( FAP)。 FAP是由 5 p2 1 APC基因突变而使细胞增生限制缺失导致腺瘤和癌的发生 ,HNPCC则是由于错配修复基因( MMR)家族发生种系突变 ,导致 DNA复制错误增加、微卫星不稳定而使肿瘤发生。MMR基因中h MLH1及 h MSH2在 HNPCC发病中起主要作用。检测这些基因的的携带者并对其进行肠镜的随访 ,可以降低大肠癌的发生率和死亡率。但是哪些人需要基因检测、在何时作怎样的检测基因是 HNPCC和 FAP基因检测中必须回答的问题。本文在评价基因检测在 HNPCC和 FAP中的应用、综述分子遗传学最...

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