KCNQ4基因突变对常染色体显性遗传性聋家系的影响
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所;中国农业大学农业生物技术国家重点实验室分子遗传室
听觉丧失|感音神经性|遗传性疾病|基因|多态现象|系谱
参见附件(76kb)。
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所;中国农业大学农业生物技术国家重点实验室分子遗传室 王秋菊;曹菊阳;李宁;杨阳;王启贵;于黎明;韩东一;杨伟炎
关键词:听觉丧失;感音神经性;遗传性疾病;基因;多态现象;系谱
摘要:目的 应用候选基因法了解KCNQ4基因对中国耳聋家系的影响 ,检测其突变形式。方法 在一个 6代相传的常染色体显性遗传性聋家系中 ,应用聚合酶链反应 单链构像多态性(polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymorphism ,PCR SSCP)及克隆测序方法对KCNQ4基因的全部编码序列的PCR产物进行突变位点及多态序列检测。结果 在该家系中 ,对 36位家系成员进行了KCNQ4基因的编码序列的检测 ,发现KCNQ4基因外显子 2的分子多态现象 ,经测序分析证明这种多态是由于内含子中 47个碱基复制数的差异所造成的。结论 本实验证明KCNQ4基因外显子2的编码区 ...
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所;中国农业大学农业生物技术国家重点实验室分子遗传室 王秋菊;曹菊阳;李宁;杨阳;王启贵;于黎明;韩东一;杨伟炎
关键词:听觉丧失;感音神经性;遗传性疾病;基因;多态现象;系谱
摘要:目的 应用候选基因法了解KCNQ4基因对中国耳聋家系的影响 ,检测其突变形式。方法 在一个 6代相传的常染色体显性遗传性聋家系中 ,应用聚合酶链反应 单链构像多态性(polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymorphism ,PCR SSCP)及克隆测序方法对KCNQ4基因的全部编码序列的PCR产物进行突变位点及多态序列检测。结果 在该家系中 ,对 36位家系成员进行了KCNQ4基因的编码序列的检测 ,发现KCNQ4基因外显子 2的分子多态现象 ,经测序分析证明这种多态是由于内含子中 47个碱基复制数的差异所造成的。结论 本实验证明KCNQ4基因外显子2的编码区 ...
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