结节性硬化症1例
作者：于祝先 刘东彦
单位：文登中心医院 264400
关键词：
山东医药002153 患儿女，4个月。因反复抽搐1个月就诊。患儿足月顺产，无窒息史；出生后2个月内发育正常，3个月出现惊厥，发作时表现点头、身体屈曲，上肢拥抱样动作，每次发作抽搐10余次，抽后有时伴哭闹不安，每日发作数次；发病后智力较前落后。家族中无类似病史记载。检查：发育正常，表情呆滞，查体不合作。胸腹部皮肤见7个皮肤色素脱失斑，呈卵圆形，大小不等，淋巴结无肿大，无明显皮脂腺瘤，五官端正，耳鼻无异常分泌物。心肺未见异常，肝脾未触及，四肢活动好。ECG呈高峰节律紊乱。颅脑CT示双基底节区可见4个高密度钙化灶。血常规及血生化未见异常，根据临床有婴儿痉挛症，智力减退和皮肤病变，结合头颅CT检查所见，诊断为结节性硬化症。入院后给予氯硝基安定、强的松、谷氨酸等治疗。随访1年，惊厥控制效果理想，但智力明显减退。
讨论：结节性硬化症为常染色体显性遗传病，病理变化以脑内多发结节性硬化灶为特点，结节压迫正常的脑组织，造成严重损害，使惊厥难以控制，临床以癫痫发作最引人注意，发作愈早，持续时间愈长，智力减退愈明显。目前，本病无特异性治疗方法，对有癫痫发作者，主要治疗为控制癫痫发作，首选ACTH或硝基安定。顽固极难控制的病例经CT或MRI证明有一局限性病灶，可考虑外科手术切除病灶。本病预后不佳。, 百拇医药
单位：文登中心医院 264400
关键词：
山东医药002153 患儿女，4个月。因反复抽搐1个月就诊。患儿足月顺产，无窒息史；出生后2个月内发育正常，3个月出现惊厥，发作时表现点头、身体屈曲，上肢拥抱样动作，每次发作抽搐10余次，抽后有时伴哭闹不安，每日发作数次；发病后智力较前落后。家族中无类似病史记载。检查：发育正常，表情呆滞，查体不合作。胸腹部皮肤见7个皮肤色素脱失斑，呈卵圆形，大小不等，淋巴结无肿大，无明显皮脂腺瘤，五官端正，耳鼻无异常分泌物。心肺未见异常，肝脾未触及，四肢活动好。ECG呈高峰节律紊乱。颅脑CT示双基底节区可见4个高密度钙化灶。血常规及血生化未见异常，根据临床有婴儿痉挛症，智力减退和皮肤病变，结合头颅CT检查所见，诊断为结节性硬化症。入院后给予氯硝基安定、强的松、谷氨酸等治疗。随访1年，惊厥控制效果理想，但智力明显减退。
讨论：结节性硬化症为常染色体显性遗传病，病理变化以脑内多发结节性硬化灶为特点，结节压迫正常的脑组织，造成严重损害，使惊厥难以控制，临床以癫痫发作最引人注意，发作愈早，持续时间愈长，智力减退愈明显。目前，本病无特异性治疗方法，对有癫痫发作者，主要治疗为控制癫痫发作，首选ACTH或硝基安定。顽固极难控制的病例经CT或MRI证明有一局限性病灶，可考虑外科手术切除病灶。本病预后不佳。, 百拇医药