13例Down综合征母亲孕产史分析
作者：陈东华 于海玲
单位：荣成市妇幼保健院 264300
关键词：
山东医药002293 Down综合征(21-三体综合征)是引起先天智力障碍最常见的染色体病。1992～1999年，笔者发现13例，现将其母亲孕产史分析如下。
临床资料：收集1992～1999年在我院做全程孕期检查的15827例孕妇的孕产史进行了回顾性调查，发现不同时期发生羊水过多147例，其中13例胎儿出生时因面容特殊进行了遗传学检查，最后诊断Down综合征。患儿核型及母亲孕产史见表1。
表1 13例患儿核型及母亲孕产史 编号
孕妇
年龄
(岁)
产次
B超检查
孕 周
羊水最大
深度(cm)
核型
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
24
26
33
28
32
35
25
27
38
33
27
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34
1
1
2
1
2
3
1
1
2
2
1
1
2
23
20
20
24
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19
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25
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20
18
8.2
9.6
8.3
9.0
8.3
10.3
8.4
9.1
10.8
8.7
9.6
8.8
10.6
47，xy，+21
47，xy，+21
47，xy，+21
47，xy，+21
47，xy，+21
47，xx，t(5；10)，+21
47，xy，+21
47，xy，+21
47，xy，+21
47，xy，+21
47，xy，+21
47，xy，+21
46，xy，t(21q；22q)，+22，讨论：Down综合征是一类危害较严重的染色体病，其与单基因遗传病的重要区别是偶发性，每个孕妇都有生患儿之可能。本文发现的13例Down综合征患儿，母亲孕期均有不同程度的羊水过多。有人统计急性羊水过多孕妇中，有20%～50%合并胎儿畸形。因此，临床上凡遇羊水过多的孕妇，要予以高度重视，应采取产前诊断。目前已有进行AFP及HCG二联检查，也可做AFP及PAPP-A检查。经统计学分析，对危险性较大的孕妇应在孕16～22周进行羊水细胞培养检查，或进一步做分子遗传学诊断，以减少Down综合征患儿的出生，提高出生人口素质。, http://www.100md.com
单位：荣成市妇幼保健院 264300
关键词：
山东医药002293 Down综合征(21-三体综合征)是引起先天智力障碍最常见的染色体病。1992～1999年，笔者发现13例，现将其母亲孕产史分析如下。
临床资料：收集1992～1999年在我院做全程孕期检查的15827例孕妇的孕产史进行了回顾性调查，发现不同时期发生羊水过多147例，其中13例胎儿出生时因面容特殊进行了遗传学检查，最后诊断Down综合征。患儿核型及母亲孕产史见表1。
表1 13例患儿核型及母亲孕产史 编号
孕妇
年龄
(岁)
产次
B超检查
孕 周
羊水最大
深度(cm)
核型
1
2
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47，xy，+21
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47，xx，t(5；10)，+21
47，xy，+21
47，xy，+21
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47，xy，+21
47，xy，+21
47，xy，+21
46，xy，t(21q；22q)，+22，讨论：Down综合征是一类危害较严重的染色体病，其与单基因遗传病的重要区别是偶发性，每个孕妇都有生患儿之可能。本文发现的13例Down综合征患儿，母亲孕期均有不同程度的羊水过多。有人统计急性羊水过多孕妇中，有20%～50%合并胎儿畸形。因此，临床上凡遇羊水过多的孕妇，要予以高度重视，应采取产前诊断。目前已有进行AFP及HCG二联检查，也可做AFP及PAPP-A检查。经统计学分析，对危险性较大的孕妇应在孕16～22周进行羊水细胞培养检查，或进一步做分子遗传学诊断，以减少Down综合征患儿的出生，提高出生人口素质。, http://www.100md.com